La selezione naturale è il processo mediante il quale le mutazioni genetiche benefiche vengono preservate di generazione in generazione.
Tuttavia, se una popolazione di persone si sposta da un ambiente all'altro o cambia il proprio stile di vita, le mutazioni genetiche che proteggono da un agente patogeno possono rendere le persone suscettibili a nuove malattie.
Un esempio di tale malattia emergente è la febbre mediterranea familiare (FMF).
La FMF è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da attacchi ricorrenti di febbre e peritonite, a volte pleurite, lesioni cutanee, artrite e raramente pericardite.L'amiloidosi renale può svilupparsi, a volte portando a insufficienza renale.La diagnosi è per lo più clinica, anche se sono disponibili test genetici.
Questa malattia autoimmune ereditaria è insorta negli ultimi 20.000 anni.È prevalente nell'Europa meridionale, nel Medio Oriente e nell'Africa settentrionale, dove circa il 50% delle persone nella regione è ancora portatore di una mutazione genetica che li rende più suscettibili alla malattia.
Questa preponderanza di una mutazione genetica apparentemente dannosa può essere il risultato di due diversi tipi di selezione naturale.
- Un'opzione è"Stripping incompleto"quando una mutazione del gene di suscettibilità è in procinto di essere rimossa dalla popolazione, ma non è stata ancora completamente sradicata. In questo caso, la selezione naturale continua.
- Alternativamente"Selezione del bilanciamento"in cui alcuni potenzialmente dannosile mutazioni geniche per una condizione persistono nella popolazione perché forniscono una certa protezione contro un'altra malattia. In questo caso, il gene di suscettibilità FMF è stato associato alla protezione contro il batterio peste Yersinia pestis.
Per determinare quale versione di naturalPoiché la selezione è coinvolta nella FMF, i ricercatori si sono rivolti a un'IA avanzata che è particolarmente utile per il rilevamento di modelli o il riconoscimento di immagini. Hanno addestrato l'algoritmo su set di dati con valori noti per testarne la capacità di individuare i modelli.
Quindi gli scienziati hanno lanciato il loro algoritmo nel databasedati per il progetto 1,000 Genomes, che contiene dati genomici per 2.504 persone di 26 popolazioni, comprese le popolazioni corrispondenti nel Mediterraneo. Hanno scoperto che le mutazioni nel gene FMF sono ancora prevalenti come risultato della selezione in corso; non hanno ancora raggiunto l'equilibrio e la selezione naturale è ancora all'opera.
"Questo è il primo strumento che testa la differenza tra i diversi tipi di selezione naturale.Rileva segnali nel genoma che prima erano inaccessibili», spiegail ricercatore capo dott. Matteo Fumagalli, del Dipartimento di Scienze della Vita dell'Imperial College di Londra. "Ora che abbiamo dimostrato che l'IA può essere utilizzata per cercare nei genomi modelli di selezione sottili, sarà utile studiare ulteriormente il modo in cui gli esseri umani si adattano sia a vecchie malattie come la peste che a quelle relativamente nuove come FMF e COVID-19".
Una delle aree della malattia che è oraun team di scienziati sta indagando: questa è la relazione di una persona con coronavirus. Le persone hanno convissuto con i coronavirus per almeno 50.000 anni e la maggiore suscettibilità di alcune persone al più grave COVID-19 potrebbe segnalare un diverso meccanismo di selezione del bilanciamento.
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"1000 genomes" è un progetto internazionale in cui,annunciato nel gennaio 2008, entro la fine del 2011, era stato pianificato di sequenziare i genomi di circa 2.500 individui per creare un catalogo dettagliato della variazione genetica umana, inclusi polimorfismi a singolo nucleotide, indel e variazioni strutturali come la variazione del numero di copie di geni. Nell'ottobre 2012 è stato annunciato il raggiungimento dell'obiettivo e sono stati letti e pubblicati i dati genetici di oltre 1.000 persone. Il database completo viene fornito gratuitamente agli scienziati di tutto il mondo ed è un arricchimento per tutti i settori delle scienze naturali.