I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di editing basata sull'enzima nickasi. Questa endonucleasi lo è
I ricercatori spiegano che in molti casi,le persone con malattie genetiche hanno diverse mutazioni nei loro cromosomi ereditate dai loro genitori. Ciò significa che spesso una mutazione su un cromosoma avrà una controparte di sequenza funzionale "sana" su un altro cromosoma.
Distruggendo uno dei filamenti di DNA che contiene una mutazione dannosa, gli scienziati attivano un meccanismo di riparazione che utilizza la parte "sana" ereditata dal secondo genitore come base.
Schema dell'esperimento.A sinistra: la modifica con Cas9 può comportare il ripristino, ma può causare mutazioni. A destra: l'uso della nickasi porta a una correzione genica più efficiente e all'assenza di fenomeni mutageni. Fonte: Guichard, Bier, UC San Diego
Per testare l'efficacia della tua tecnologia,i ricercatori hanno usato la Drosophila. Normalmente, questi moscerini della frutta hanno occhi rosso vivo. Gli scienziati che utilizzano l'editing genetico hanno soppresso la produzione di pigmento rosso e hanno creato mutanti con occhi bianchi. Quindi, in una serie di esperimenti, i biologi hanno cercato di ripristinare il colore originale degli occhi utilizzando CRISPR.
I risultati hanno mostrato che la modifica connickase si è rivelato ancora più efficace del classico Cas9. Un singolo taglio del filo ha comportato un alto livello di recupero degli occhi rossi quasi alla pari con le mosche sane normali (non mutate). Il successo nel ripristino della variante genica originale è stato del 50-70% per la nickasi, mentre il 20-30% con la scissione a doppio filamento Cas9. Allo stesso tempo, a differenza dell'approccio classico, la nickasi non ha causato mutazioni fuori bersaglio.
Un notevole vantaggio di questo approccio è il suosemplicità. Si basa su un numero molto piccolo di componenti e le rotture del DNA sono "delicate", a differenza di Cas9, che produce rotture complete del DNA, spesso accompagnate da mutazioni.
Ethan Beer, professore alla UC San Diego e coautore dello studio
Gli autori notano che non è ancora noto sela tecnologia funziona bene anche nelle cellule umane. Credono che siano necessarie ulteriori ricerche e potrebbero essere necessari alcuni aggiustamenti del metodo per lavorare con gli esseri umani.
Leggi di più:
Un buco nero nella galassia ha dato ragione a Einstein. La stessa cosa
"James Webb" mostrerà lo spazio prima del Big Bang: astronomi sull'orlo di una scoperta globale
Guarda il celeste "Titanic" che funzionerà con l'energia nucleare