Ogni 500esimo uomo può avere un cromosoma "extra" che influisce sulla salute

I genetisti hanno analizzato i dati di oltre 200mila uomini britannici di età compresa tra 40 e 70 anni nel Regno Unito

Biobanca.Si tratta di un database biomedico e di ricerca contenente informazioni genetiche, sullo stile di vita e sulla salute anonime di mezzo milione di cittadini britannici. Come risultato dello studio, si è scoperto che 213 uomini avevano un cromosoma X in più e 143 avevano un cromosoma Y “in più”.

Авторы работы отмечают, что поскольку данные в bank tende a rappresentare "più sano" della popolazione generale, suggerendo che circa un maschio su 500 può portare un cromosoma X o Y in più.

I cromosomi sessuali determinano il nostro biologicopavimento. I maschi di solito hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Tuttavia, come spiegano gli autori del lavoro, alcuni uomini hanno anche un cromosoma X o Y aggiuntivo: XXY o XYY.

I ricercatori dicono che per determinare l'eccessoun cromosoma senza un test genetico è impossibile, quindi la maggior parte degli uomini non è a conoscenza di tale anomalia. I maschi con cromosomi X extra vengono talvolta identificati durante i test per la pubertà ritardata e l'infertilità. I portatori del cromosoma Y "extra" sono generalmente più alti, ma per il resto non differiscono dagli altri uomini.

I test genetici possono facilmenteidentificare le anomalie cromosomiche, quindi sarebbe utile se i test per la presenza di un cromosoma in più fossero prescritti più ampiamente per gli uomini quando vedono il loro medico.

Il professor Ken Ong, coautore dello studio

Secondo la Biobank britannica, solo un quarto dei 213 uomini con un cromosoma X in più e solo uno con un cromosoma Y in più erano a conoscenza della malattia genetica.

Allo stesso tempo, gli studi lo hanno dimostratol'anomalia aumenta il rischio di sviluppare una serie di malattie. I portatori di un cromosoma in più hanno una probabilità tre volte maggiore di sviluppare diabete di tipo 2 ed embolia polmonare, sei volte più probabilità di sviluppare trombosi venosa e quattro volte più probabilità di sviluppare broncopneumopatia cronica ostruttiva.

Inoltre, gli uomini con un cromosoma X "extra" aumentano il rischio di problemi riproduttivi. Hanno tre volte il rischio di pubertà ritardata e quattro volte il rischio di infertilità maschile.

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