"Se una persona ha una malattia grave, non è così importante per lui che i suoi dati siano spersonalizzati"
- Perché gli scienziati?
- Ad esempio, quando qualcosa non viene diagnosticato, la raccoltamateriale genetico è assolutamente necessario. Per comprendere lo stato di tutta la popolazione, è importante determinare quale sia il problema per un particolare malato. Abbiamo circa 20.000 geni, quindi, date tutte le possibili variazioni, è necessario correlarle con l'intera popolazione. L'archiviazione può effettivamente essere un problema a causa dei dati personali, ma quando sono anonimizzati, non è più possibile risalire all'identificazione dei materiali genetici. E se una persona ha una malattia grave, non è così importante per lui che i suoi dati siano spersonalizzati.
Il costo di creazione di un centro nazionale per il DNA, inche i campioni genetici di 80 milioni di cittadini devono essere conservati, il governo cinese ha stimato a $ 900 milioni nel 2017. Dopo la sua creazione, il centro del DNA sarà impegnato nella genetica delle popolazioni, nella ricerca sul cervello dei neonati e nello sviluppo cognitivo, nuovi metodi di cura del cancro e malattie rare e croniche.
- Quanto è preciso il metodo di sequenziamento del genoma successivo? Poiché si tratta di un metodo di raccolta di dati analogici, dovrebbe essere presente una percentuale di errori?
- La percentuale di errori è sempre presente. Il metodo di sequenziamento più comune è il sequenziamento dell'esoma, quando viene esaminato solo l'1% del genoma. Tuttavia, se non lavori con l'intero genoma nel suo insieme, non puoi scoprire se hai visto tutto. Ce n'è uno che non è visibile a livello del genoma, ad esempio un epigenoma.
Ci sono cose di cui non si sa ancora nulla. Non pretendiamo di capire tutto e che il sequenziamento è l'ultima parola e la soluzione finale alla genomica.
sequenziamento- il nome generale dei metodi con cuiviene stabilita la sequenza dei nucleotidi nel DNA. Innanzitutto, la molecola di DNA viene clonata più volte, quindi tagliata in più parti in punti casuali e ciascuna sezione viene studiata separatamente. La differenza tra i metodi sta nel modo esatto in cui vengono studiate le sezioni tagliate.
epigenetica- la scienza che studia i cambiamenti nei geni non correlaticon un cambiamento nella sequenza del DNA. Spiega come l'ambiente influenza l'attivazione o la soppressione di determinati tratti genetici. Ad esempio, le arvicole nate in autunno hanno una pelliccia più spessa di quelle nate in primavera, il che le aiuta ad adattarsi al freddo. Cambiare il proprio stile di vita innesca reazioni biochimiche che aiutano anche a modificare le proprietà del corpo e, a lungo termine, a prolungare la vita.
"La trasparenza è importante per le cliniche della salute riproduttiva"
- È possibile trarre conclusioni sulla predisposizione del feto alla fibrosi cistica, al cancro o alle malattie orfane nelle prime fasi della gravidanza?
— In molte cliniche, ad esempio a BostonL'Ospedale pediatrico trae queste conclusioni da una scansione, che mostra se il feto ha problemi. Si tratta di un esame in cui, utilizzando diverse tecnologie, è possibile esaminare l'embrione da diverse angolazioni e diagnosticare malattie.
Foto: "Mosca sana"
- È possibile identificare una malattia mediante analisi genetica fino a quando non si presenta, rallentarla o sradicarla completamente?
- Sì, a livello di pianificazione familiare, i genitori lo sono già"Rimuovere" le malattie più gravi che hanno nella loro famiglia. È possibile sopprimere alcuni stati prima che si manifestino. Quando stavo facendo il sequenziamento genico per me stesso, la prima cosa che ho visto è stata la possibilità che la sclerosi laterale amiotrofica capisca se la mia durata della vita è lunga. È una tale malattia quando hai la paralisi e un'insufficienza cerebrale.
Sclerosi laterale amiotrofica- degenerativa progressiva incurabileuna malattia del sistema nervoso centrale che colpisce sia i motoneuroni superiori (corteccia motoria) che inferiori (corno anteriore del midollo spinale e nuclei dei nervi cranici). È una malattia rara, il numero di casi è stimato tra 2 e 7 casi ogni 100mila persone all'anno. L’aspettativa di vita media con questa malattia è di 5-7 anni. Ma, ad esempio, il famoso scienziato Stephen Hawking visse 55 anni dopo la sua diagnosi. Dal 1997 gli è stata progettata una sedia a rotelle, che controllava utilizzando l'unico muscolo facciale che manteneva la mobilità. Comunicato utilizzando un sintetizzatore vocale. Nonostante la sua disabilità, Hawking ha continuato a impegnarsi in attività scientifiche. Ha studiato i buchi neri, ha scritto diversi articoli scientifici e libri scientifici divulgativi, ha viaggiato molto, ha recitato in film e ha persino volato a gravità zero su un aereo.
- Cosa consiglieresti a una donna che ha un rischio molto elevato di avere un bambino con cattive condizioni di salute o malattie incurabili?
- Prima di tutto, vai in clinicasalute riproduttiva, in modo che un piano di trattamento personalizzato sia sviluppato e prescritto per lei e agisca di conseguenza. Anche per le cliniche, un aspetto come la trasparenza e l'onestà è molto importante: indicano chiaramente la percentuale di successo e le possibilità di guarigione e concepimento di un bambino sano che esiste davvero. E se non possono fare qualcosa, devono trovare un medico che possa farlo.
Gli aborti medici sono consentiti in Russiaindicazioni per un massimo di 22 settimane. Questo viene fatto se la madre ha gravi malattie e la gravidanza minaccia la sua vita o la donna non può prendersi completamente cura del bambino. Gravi anomalie del feto sono anche motivo di aborto medico. Un elenco completo delle malattie è elencato nell'ordine del Ministero della Salute del 2007 "Su approvazione dell'elenco delle indicazioni mediche per l'interruzione artificiale della gravidanza". Tra questi ci sono la tubercolosi, i difetti cardiaci, le gravi patologie del fegato e dei reni, i gravi disturbi mentali, i disturbi cromosomici in un bambino e altri. La questione della necessità dell'aborto medico è presa in considerazione da una commissione di esperti, che comprende una ginecologa osservatrice di donne, il capo medico dell'istituto medico e specialisti ristretti della malattia che sono serviti da base per l'aborto.
- Supponiamo che i risultati del test abbiano mostrato nel neonato la presenza di oltre 200 geni che causano problemi oftalmici. Cosa dovrebbero fare i genitori in questo caso?
- Per dare la risposta giusta, è necessario moltodettagli. Dopotutto, il sequenziamento è un grosso problema, ottieni informazioni e non capisci cosa farne. E a volte tali informazioni che sarebbe meglio se non lo sapessero. Potrebbero esserci diverse opzioni. A volte è una sorta di cattiva notizia che può essere fermata prescrivendo determinati additivi che riducono il rischio di malattie, a volte tale da non sapere cosa farne.
"Succede che un piccolo cambiamento riguarda tutto il corpo"
- Se parliamo di mutazioni e DNA mitocondriale, perché ci sono mutazioni che cambiano tutto il corpo o non causano affatto conseguenze negative?
- Ricerca in questo settore, noi esono fidanzati. Accade che si verifichi una specie di mutazione che colpisce improvvisamente una parte del corpo in cui non dovrebbe essere presente affatto. Questa è una domanda enorme, per la quale non c'è ancora risposta.
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"Ma cosa sta esattamente alla base delle malattie mitocondriali e come possono le mutazioni delle singole cellule causare danni al corpo nel suo insieme?"
- Succede che una piccola modifica influisce sul tuttoil corpo. Sembra che questa sia solo una mutazione e uccida una persona in giovane età. Per quanto riguarda il DNA mitocondriale, un paziente può avere un solo disturbo, ma provoca una malattia dalla quale muore. Conduciamo ricerche e confrontiamo i cambiamenti cellulari nell'uomo, nelle scimmie e negli insetti. E finora non è stato rivelato il minimo assoluto, che, dopo essere cambiato, colpisce l'intero organismo nel suo insieme e causa la sua disfunzione.
mitocondri- organelli cellulari che ossidano i composti organici e utilizzano l'energia rilasciata.
Malattia mitocondriale- un gruppo di malattie ereditarie associate adistruzione dei mitocondri. Smettono di produrre energia, facendo sì che la cellula non svolga più le sue funzioni. Le cellule più colpite in questo caso sono il cervello, i muscoli scheletrici, i reni, il cuore, il fegato, gli organi respiratori e il sistema endocrino.
Nel 15% dei casi la causa della malattia èuna mutazione nel DNA mitocondriale (mtDNA), con conseguente compromissione della funzione mitocondriale. Altre cause di malattie mitocondriali includono mutazioni di geni nel DNA nucleare, i cui prodotti sono coinvolti nel metabolismo mitocondriale. In totale, il DNA mitocondriale non costituisce più dello 0,5% della quantità totale di DNA nel corpo. Il DNA mitocondriale è un cromosoma circolare con una lunghezza di 16.569 coppie di nucleotidi.
Una caratteristica delle malattie mitocondriali,a causa di mutazioni del mtDNA, è il tipo materno di eredità (normalmente, i mitocondri vengono trasmessi solo attraverso l'uovo). Attualmente, sono state identificate più di 250 mutazioni puntiformi del mtDNA, così come diverse delezioni (perdita di un sito cromosomico) e riarrangiamenti del mtDNA (comparsa di siti aggiuntivi, rotazione di un sito cromosomico di 180 °, trasferimento di un sito cromosomico in un altro). Sono note più di 200 malattie causate da queste mutazioni. Inoltre, una mutazione nello stesso gene del mtDNA in persone diverse può manifestarsi a vari livelli, fino alla completa assenza di manifestazioni cliniche. A questo proposito, la frequenza delle malattie mitocondriali è solo 1-2 su 10.000 persone, sebbene le mutazioni del mtDNA possano essere rilevate in circa 1 su 200 casi.
"Gli scienziati non permetteranno nulla di male"
- Quanto si affidano oggi i medici stessi ai risultati dei test genetici?
- Per 10 anni di lavoro come genetista, vedo che i dottoriora molto più reattivo all'analisi genica. In precedenza, come tutto nuovo, questo era sospetto, i medici hanno negato la diagnosi e ora i terapisti sono molto felici di lavorare con noi. Certo, ci sono alcuni dottori che non sono aperti a questo, ma col tempo andrà via. Poiché i test genetici presentano alcuni vantaggi: maggiore precisione e farmacogenomica.
— Recentemente, la leadership della Russiaparlarepreoccupazioni circa la raccolta di analisi genetiche dei biomateriali dei nostri cittadini. Esiste una minaccia reale per le persone i cui dati sono stati raccolti e utilizzati dagli scienziati?
"Il fatto è come vengono gestiti questi dati." Ma sono sicuro che il governo e gli scienziati russi non permetteranno nulla di male. Il bene supera il male e i benefici sono molto maggiori. Se stiamo parlando di una malattia molto grave, allora la domanda non sorge più, perché il rischio è minimo rispetto al beneficio.
- È possibile affermare che la terapia genica è più economica per il paziente e, soprattutto, è più efficace dello sviluppo di farmaci tradizionali, almeno in termini di malattie orfane?
- Non posso dirlo con certezza. Ad esempio, nella Clinica di Boston, i bambini vengono curati, e si adatta molto bene a tali disturbi specifici, in cui la terapia genica è davvero il modo migliore. Ma la medicina deve ancora essere sviluppata prima che diventi il metodo principale.
Secondo il Ministero della Salute, il trattamento delle malattie orfanecosti per i pazienti da 100 mila a diversi milioni di rubli al mese. Il costo di una delle preparazioni geniche più costose di Lucsturn è di $ 850 mila ed è progettato per trattare l'amaurosi di Leber, una grave malattia dell'occhio in cui cessa la produzione delle proteine necessarie per la retina, che porta alla cecità. Il costo finale del farmaco dipende dall'efficacia del trattamento. Secondo il produttore, il farmaco è efficace nel 90% dei casi. Prima di questo, i medici raccomandavano solo la terapia di supporto - prendendo vitamine e iniezioni intraoculari, ma questi metodi erano inefficaci: quasi il 95% dei pazienti perde completamente la capacità di vedere entro 10 anni.
- Un po 'di fantascienza: oggi puoi regolare il genoma sano per ottenere superpoteri?
"Non ancora." Un giorno sarà possibile. Penso che ciò che tutti sognano sia la capacità di cambiare legamenti e muscoli per un movimento più attivo.
- Come si svilupperanno la terapia genetica e la genetica in futuro?
- Penso che la diagnosi verrà fatta su tuttofase precedente. E inizieremo a identificare le situazioni in cui, ad esempio, puoi inserire il virus che mostra la proteina mancante. Forse questo non funzionerà per tutte le diagnosi, ma il campo di applicazione della terapia genica si espanderà gradualmente.