Come viene condotta la ricerca sul genoma in Russia e nel mondo
Как следует из отчета Global Market Insights, глобальный рынок
Nel mercato globale della ricerca geneticaOggi, tra i leader ci sono Illumina (ha conquistato il 75% del mercato) e Thermo Fisher Scientific, che sono impegnati nello sviluppo e nella produzione di apparecchiature per il sequenziamento, che determinano la sequenza di amminoacidi o nucleotidi di proteine, DNA e RNA. Grazie a questi giocatori, il costo della tecnologia è diminuito di 15 volte, a $ 1.000. Ma in futuro è possibile un calo dei prezzi ancora più evidente (a $ 100): questo dovrebbe essere facilitato dalla nuova attrezzatura di Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG e CRISPR Therapeutics AG rimangono i leader nel campo del trattamento delle malattie genetiche (l'azienda è anche attivamente coinvolta negli sviluppi nel campo dell'editing genetico). Le posizioni principali nella progettazione dei test sono Myriad Genetics, Genomic Health e Invitae.
Il volume del mercato russo della geneticameno test rispetto a quelli europei, americani o asiatici. Alla fine del 2019, era stimato a $ 4-9 milioni (300-700 milioni di rubli), mentre quello europeo - a $ 14,7 milioni.La Russia è ancora in una fase iniziale di sviluppo, ma il tasso di crescita del mercato interno mercato è in aumento. Secondo le previsioni di SmartConsult, nei prossimi cinque anni dovrà affrontare una crescita intensiva del 12-15% all'anno, a seguito della quale il volume del mercato russo supererà i 14 milioni di dollari entro il 2025. La sua crescita nel 2019 è stata facilitata dall'introduzione dei profili genetici con decreto presidenziale (n. ). Grazie a ciò, non solo le aziende mediche, ma anche la popolazione ha iniziato a mostrare interesse per i test. E il servizio stesso è diventato più accessibile, perché il suo costo è diminuito, sebbene il prezzo in Russia sia ancora 2-3 volte superiore a quello degli Stati Uniti.
In Russia, leader nel campo della geneticatesting - Genotek con il proprio sviluppo di interpretazione del codice. Nel 2020, la società ha raccolto $ 4 milioni, prima di allora, nel 2016-2017, ha investito altri $ 3 milioni, oltre ai test, Genotek è impegnata nella ricerca per laboratori scientifici, incluso lo studio dei tumori oncologici. Tra i leader russi anche "Genoanalytica", Oftalmic con una ristretta offerta di diagnostica delle malattie oftalmiche ereditarie, UGENE con un ambiente di bioinformatica per biologi molecolari.
Quali domande mediche sono chiuse dalla ricerca sul genoma ora?
Lo sviluppo della medicina preventiva è diventato possibileproprio attraverso lo studio e l'applicazione dei risultati delle odierne scoperte genetiche. Ad esempio, ciò è facilitato dall'introduzione di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, che hanno aumentato il potenziale dei test diagnostici e accelerato i progressi nel campo della terapia genica: nel 2018 erano più di 700 i programmi in fase di sviluppo nel mondo . La diffusione della tecnica è ancora ostacolata solo dal costo elevato, ma sta progressivamente diminuendo, questo è già stato dimostrato dalla compagnia Illumina. Nel 2019 ha fornito più di 13mila macchine per il sequenziamento in tutto il mondo, compresi gli istituti scientifici russi.
В 2017 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило первые два инновационных метода генной терапии CAR-T для борьбы с раком крови: с помощью реинжиниринга лейкоцитов (части иммунной системы), чтобы они могли увидеть больные клетки, которые ранее пропускали. Разрешение получили компании Gilead Sciences и Novartis. В ближайшие годы от них ожидаются решения для борьбы с другими формами рака.
Но максимальное внимание все еще сосредоточено вокруг технологии редактирования генов CRISPR-Cas9: в фазу исследований ее методики вступили в середине 2019 года. CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals пробуют менять ДНК вне тела человека, а Intellia в начале апреля 2021-го стала делать это внутри пациента (с его костным мозгом). Есть и единичные экспериментальные изменения ДНК у эмбрионов, которые проводятся с 2015 года. Но ученые все еще очень далеки от того, чтобы распространять редактирование генома на массовую медицину. Пока речь идет о потенциальном исправлении наследственных заболеваний у уже рожденных детей, но чтобы начать это делать, нужно решить вопросы государственного регулирования таких методик и все этические противоречия. Прогнозируемые ежегодные темпы роста рынка CRISPR-Cas9 превышают 15% до 2026 года.
Inoltre, c'è stato un aumento dell'uso ditest genetici nel cancro e nelle malattie genetiche in Nord America. I medici stanno integrando i test genetici nell'assistenza clinica ai pazienti: non è più solo un'innovazione interessante a cui la gente comune ricorre solo per curiosità. La tecnologia stimola lo sviluppo della medicina preventiva: in diversi anni sono comparsi più di 1.500 test e questa cifra continuerà a crescere. Tuttavia, c'è ancora una quantità limitata di informazioni scientifiche in questo settore, quindi gli scienziati devono fare molto lavoro affinché i test genetici funzionino in modo efficace.
Quali scoperte nella ricerca sul genoma aspettarsi
Gli esperti indicano prospettive di sviluppoCRISPR-Cas9 nel campo della terapia delle patologie del midollo osseo: finora questa è l'area più probabile di applicazione pratica della tecnologia di editing genetico. Almeno, se i risultati degli esperimenti di Intellia avranno successo, nel prossimo decennio saranno possibili tentativi simili per influenzare il DNA del fegato e dei reni in vivo (le molecole modificanti vengono iniettate direttamente nel paziente). Excision BioTherapeutics sta anche lavorando su approcci genetici alla terapia dell'herpes e dell'epatite B, e per questo utilizza i metodi dell'azienda - CasX e CasY. Gli studi clinici sono previsti per il 2022.
Insieme a questo, il mondo scientifico si aspetta nuoverisultati promettenti dagli studi di CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals e Editas Medicine, che stanno esplorando il potenziale della tecnologia di alterazione dei geni per trattare l'anemia falciforme e la beta talassemia. Alla fine del 2019, la prima persona negli Stati Uniti ha ricevuto il trattamento CRISPR per l'anemia falciforme. Nell'estate del 2020 si è saputo che dopo nove mesi la terapia è ancora efficace. E alla fine del 2020, gli esperti hanno espresso la speranza che la tecnica possa essere introdotta nella medicina ufficiale: già 10 pazienti che hanno ricevuto tale trattamento stanno mostrando risultati stabili.
Come influenzerà il mercato sanitario e medico
Molti ora credono che la geneticala ricerca diventerà una panacea e permetterà la scoperta di molti farmaci basati sullo studio del microbiota, il sequenziamento del genoma. Ma c'è un problema fondamentale che l'uomo non ha ancora risolto: non possiamo, sulla base del solo codice genetico, determinare la struttura tridimensionale di una proteina. Nel 2020, Google ha lanciato AlphaFold, un algoritmo basato sull'intelligenza artificiale che è stato in grado di modellare la struttura tridimensionale di una proteina dalla sua sequenza di amminoacidi e ha aperto nuove strade per lo sviluppo di farmaci vitali per combattere i virus. L'uso di AlphaFold ridurrà il ciclo di sviluppo del farmaco di decine, se non centinaia, di volte. Il modello sarà rilevante anche per la creazione di prodotti biologici immuni. Ma oggi non è del tutto chiaro quanto sia accurato questo algoritmo.
Ci sono anche difficoltà con il fatto che il genoma non lo siatiene conto di un numero enorme di fattori epigenetici: come le proteine si trovano su un particolare DNA. Per leggere informazioni generali sul corpo sono necessarie diverse tecniche e apparati.
В результате появляется проблема в области эпигенетики и сложности с изучением каждого участка гена: нужно понять, что с ним происходит и как работают эпигенетические факторы, которые от генетики не зависят. Проводимые исследования и их результаты помогут с лечением моногенных заболеваниях, где есть генетические отклонения для оценки соответствующих рисков. Но мы никогда не сможем использовать подобные технологии в полной мере в отношении полигенных болезней: то есть тех, за возникновение и развитие которых отвечает не один единственный ген, а огромная совокупность факторов.
La genetica dovrebbe essere trattata come una dellemetodi che risolvono una serie di problemi, ma non promettono di diventare una bacchetta magica per tutto. Dà informazioni, ma non è in grado di rispondere a tutte le domande. Man mano che la genetica si sviluppa, contribuirà sempre più a rafforzare la medicina personalizzata, ma solo in combinazione con altre ricerche, medicina preventiva, analisi, valutazione dei parametri biochimici umani e altri parametri.
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