Principali caratteristiche del gene
In biologia molecolare è ormai accertato che i geni esistono
Allo stesso tempo, ogni gene è caratterizzato da un numero di sequenze di DNA regolatorie specifiche, come i promotori, che sono direttamente coinvolti nella regolazione dell'espressione genica.
Pertanto, il concetto di gene non è limitato solo alla regione codificante del DNA, ma è un concetto più ampio che include sequenze regolatorie.
I geni possono subire mutazioni: casuali ocambiamenti mirati nella sequenza nucleotidica della catena del DNA. Le mutazioni possono portare ad un cambiamento nella sequenza, e quindi ad un cambiamento nelle caratteristiche biologiche della proteina o dell'RNA, che, a sua volta, può provocare un funzionamento alterato o anomalo generale o locale dell'organismo.
Tali mutazioni in alcuni casi lo sonopatogene, poiché provocano malattie, o letali a livello embrionale. Tuttavia, non tutti i cambiamenti nella sequenza nucleotidica portano a cambiamenti nella struttura della proteina (per effetto della degenerazione del codice genetico) o ad un cambiamento significativo nella sequenza e non sono patogeni.
Come funziona l'evoluzione molecolare?
- Mutazione
La replicazione del DNA è per la maggior parte estremamente complessaaccurato, ma gli errori accadono. Il tasso di errore nelle cellule eucariotiche può essere pari a 10-8 per nucleotide per replicazione, mentre per alcuni virus a RNA può arrivare fino a 10-3. Ciò significa che in ogni generazione ogni persona accumula 1-2 nuove mutazioni nel genoma.
Piccole mutazioni possono essere causate dalla replicazioneIl DNA e le conseguenze del danno al DNA includono mutazioni puntiformi, in cui una singola base viene modificata, e mutazioni frameshift, in cui una singola base viene inserita o cancellata.
Grandi mutazioni possono essere causate da errori nella ricombinazione che causano anomalie cromosomiche, tra cui la duplicazione, il riarrangiamento o l'inversione di ampie sezioni di un cromosoma.
Inoltre, i meccanismi di riparazione del DNA possonointrodurre errori mutazionali durante il ripristino del danno fisico a una molecola. La riparazione, anche con una mutazione, è più importante per la sopravvivenza rispetto alla riparazione della replica, ad esempio, quando si riparano rotture a doppio filamento.
- Numero di geni
Dimensione del genoma e numero di geni che contienecontiene, variano in modo significativo tra i gruppi tassonomici. I genomi più piccoli si trovano nei virus e nei viroidi (che agiscono come un singolo gene RNA non codificante).
Al contrario, le piante possono avere dimensioni molto grandigenomi, il riso contiene oltre 46.000 geni che codificano per le proteine. Il numero totale di geni codificanti proteine (proteoma terrestre), stimato nel 2007 in 5 milioni di sequenze, è stato ridotto a 3,75 milioni entro il 2017.
Cause di mutazioni
Esistono mutazioni:
- spontaneo,
- indotto.
Le mutazioni spontanee si verificano spontaneamenteper tutta la vita dell'organismo in condizioni ambientali normali con una frequenza per nucleotide per la generazione cellulare dell'organismo da circa 10-9-10-12
Le mutazioni indotte vengono ereditatecambiamenti nel genoma derivanti da determinate influenze mutagene in condizioni artificiali (sperimentali) o sotto influenze ambientali avverse.
Le mutazioni compaiono costantemente durante i processiche avviene in una cellula vivente. I principali processi che portano alla comparsa di mutazioni sono la replicazione del DNA, i disturbi della riparazione del DNA, la trascrizione e la ricombinazione genetica.
- Associazione di mutazioni con replicazione del DNA
Molti cambiamenti chimici spontaneii nucleotidi portano a mutazioni che si verificano durante la replicazione. Ad esempio, a causa della deaminazione della citosina opposta alla guanina, l'uracile può essere incluso nella catena del DNA (si forma una coppia U-G invece della coppia C-G canonica).
- Associazione di mutazioni con ricombinazione del DNA
Dei processi associati alla ricombinazione, il piùspesso porta a diseguali incroci sulle mutazioni. Di solito si verifica quando il cromosoma contiene diverse copie duplicate del gene originale che conservano una sequenza nucleotidica simile. Come risultato di un attraversamento diseguale, si verifica la duplicazione in uno dei cromosomi ricombinanti e si verifica una delezione nell'altro.
- Associazione di mutazioni con riparazione del DNA
Il danno spontaneo al DNA è abbastanza comune.spesso, tali eventi si verificano in ogni cella. Per eliminare le conseguenze di tale danno, esistono meccanismi di riparazione speciali (ad esempio, una sezione di DNA errata viene tagliata e quella originale viene ripristinata in questo punto). Le mutazioni sorgono solo quando il meccanismo di riparazione per qualche motivo non funziona o non fa fronte all'eliminazione del danno.
Quali sono le mutazioni
Esistono diverse classificazioni delle mutazioni in base avari criteri. Möller ha proposto di dividere le mutazioni in base alla natura del cambiamento nel funzionamento del gene in ipomorfiche (gli alleli modificati agiscono nella stessa direzione degli alleli di tipo selvaggio.
Viene sintetizzato solo meno prodotto proteico), amorfo (la mutazione sembra una perdita completa della funzione genetica, ad es.biancain Drosophila), antimorfico (il tratto mutante cambia, ad esempio, il colore del chicco di mais cambia da viola a marrone) e neomorfo.
La letteratura educativa moderna utilizza anche una classificazione più formale basata sulla natura dei cambiamenti nella struttura dei singoli geni, dei cromosomi e del genoma nel suo insieme.
Nell'ambito di questa classificazione, si distinguono i seguenti tipi di mutazioni:
- Genomico— poliploidizzazione e aneuploidia—un cambiamento nel numero di cromosomi che non è un multiplo del set aploide. A seconda dell'origine dei corredi cromosomici tra i poliploidi, si distingue tra allopoliploidi, che hanno corredi cromosomici ottenuti per ibridazione da specie diverse, e autopoliploidi, in cui il numero di corredi cromosomici del proprio genoma aumenta di un multiplo di n.
- Cromosomico. Quando si verificano mutazioni cromosomicheimportanti riarrangiamenti nella struttura dei singoli cromosomi. In questo caso si verifica la perdita (delezione) o il raddoppio di una parte (duplicazione) del materiale genetico di uno o più cromosomi, un cambiamento nell'orientamento dei segmenti cromosomici nei singoli cromosomi (inversione), nonché un trasferimento di parte del materiale genetico da un cromosoma all'altro (traslocazione).
- Genetico. A livello genetico, cambiamenti nel primarioLe strutture del DNA dei geni sotto l'influenza delle mutazioni sono meno significative rispetto alle mutazioni cromosomiche, ma le mutazioni genetiche sono più comuni. Come risultato di mutazioni genetiche, sostituzioni, delezioni e inserzioni di uno o più nucleotidi, si verificano traslocazioni, duplicazioni e inversioni di varie parti del gene. Nel caso in cui sotto l'influenza di una mutazione cambi solo un nucleotide, si parla di mutazioni puntiformi.
Le conseguenze delle mutazioni per la cellula e il corpo
Le mutazioni che compromettono l'attività cellulare in un organismo multicellulare spesso portano alla distruzione cellulare (in particolare alla morte cellulare programmata - apoptosi).
Se i meccanismi di difesa intra ed extracellulare non lo sonoriconosciuta una mutazione e la cellula ha subito una divisione, quindi il gene mutante verrà trasmesso a tutti i discendenti della cellula e, molto spesso, porta al fatto che tutte queste cellule iniziano a funzionare in modo diverso.
Mutazione nella cellula somatica di un complessoun organismo multicellulare può portare a neoplasie maligne o benigne, una mutazione nella cellula germinale - a un cambiamento nelle proprietà dell'intero organismo discendente.
In stabile (immutabile o leggermente variabile)condizioni di esistenza, la maggior parte degli individui ha un genotipo vicino a quello ottimale e le mutazioni causano l’interruzione delle funzioni del corpo, ne riducono la forma fisica e possono portare alla morte dell’individuo.
Tuttavia, in casi molto rari, può verificarsi una mutazioneportare alla comparsa di nuove caratteristiche utili nel corpo, e quindi le conseguenze della mutazione sono positive; in questo caso sono un mezzo per adattare il corpo all'ambiente e, di conseguenza, vengono chiamatiadattivo.
Il ruolo delle mutazioni nell'evoluzione
Con un cambiamento significativo nelle condizioni di vita, quelle mutazioni che prima erano dannose potrebbero rivelarsi utili. Pertanto, le mutazioni sono il materiale per la selezione naturale.
Pertanto, i mutanti melanici (individui di colore scuro) inLe popolazioni della falena della betulla in Inghilterra furono scoperte per la prima volta dagli scienziati tra i tipici individui di colore chiaro a metà del XIX secolo. La colorazione scura si verifica a causa di una mutazione in un gene. Le farfalle trascorrono la giornata sui tronchi e sui rami degli alberi, solitamente ricoperti di licheni, contro i quali la colorazione chiara funge da mimetismo.
A seguito della rivoluzione industriale,accompagnati dall'inquinamento atmosferico, i licheni morirono e i tronchi chiari delle betulle si ricoprirono di fuliggine. Di conseguenza, entro la metà del XX secolo (oltre 50-100 generazioni), nelle aree industriali il morbo scuro sostituì quasi completamente quello chiaro.
È stato dimostrato che la ragione principale della sopravvivenza predominante della forma nera è la predazione degli uccelli, che mangiavano selettivamente farfalle di colore chiaro nelle aree contaminate.
Il problema della casualità delle mutazioni
Negli anni '40 era popolare tra i microbiologiil punto di vista secondo cui le mutazioni sono causate dall'influenza di un fattore ambientale (ad esempio un antibiotico) a cui consentono l'adattamento. Per verificare questa ipotesi, sono stati sviluppati un test di fluttuazione e un metodo di replica.
Il test di fluttuazione di Luria-Delbrück consiste inin quanto piccole porzioni della coltura batterica iniziale vengono disperse in provette con un mezzo liquido, e dopo diversi cicli di divisioni nelle provette viene aggiunto un antibiotico. Quindi (senza divisioni successive) i batteri resistenti agli antibiotici sopravvissuti vengono seminati su una piastra Petri con terreno solido.
Il test ha mostrato che il numero di colonie resistenti daÈ molto variabile tra i diversi tubi: nella maggior parte dei casi è piccolo (o zero) e in alcuni casi è molto alto. Ciò significa che le mutazioni che hanno causato la resistenza agli antibiotici si sono verificate in momenti casuali sia prima che dopo la sua esposizione.
Pertanto, con entrambi i metodi è stato dimostratoLe mutazioni “adattative” nascono indipendentemente dall'influenza del fattore a cui consentono l'adattamento e, in questo senso, le mutazioni sono casuali. Tuttavia, non vi è dubbio che la possibilità di determinate mutazioni dipende dal genotipo ed è incanalata dal precedente corso dell'evoluzione.
Come vengono rilevate le mutazioni geniche?
In primo luogo, il materiale biologico viene prelevato dal paziente.(sangue, urina, biopsia muscolare, ecc.), il DNA viene estratto da essi utilizzando tecniche speciali. Quindi, utilizzando metodi specifici, il campione di DNA da noi ottenuto viene preparato per il sequenziamento genico.
Inoltre, viene rivelato dove esattamente in questo paziente si è verificata una sostituzione di uno o più nucleotidi (o qualsiasi altro cambiamento nella cancellazione, inserimento, ecc.).
Il test genetico molecolare (ricerca di mutazioni nel gene responsabile dello sviluppo della malattia) consente di stabilire con precisione la diagnosi di una malattia ereditaria.
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