Conoscere in anticipo tutte le malattie, la crescita e le capacità intellettuali del bambino: questo è ciò che sognano i genitori,
Come viene eseguita una tale procedura?
Innanzitutto, una cellula viene rimossa da un embrione umano creato attraverso la fecondazione in vitro (IVF). Quindi viene testata per le malattie genetiche.
Ci sono aziende in tutto il mondo cheoffrire ai futuri genitori di condurre un test genetico completo degli embrioni prima della fecondazione in vitro. Ad esempio, in Russia questi sono Atlas, Genotek e Genetico. Questa tendenza preoccupa allo stesso modo genetisti e bioeticisti. Le aziende affermano di poter prevedere se un bambino sarà soggetto alle malattie più comuni. Compresi quelli che sono influenzati da dozzine o addirittura centinaia di geni. Inoltre, le persone che si sottopongono alla fecondazione in vitro hanno l'opportunità di scegliere un embrione con un probabile basso rischio di sviluppare malattie.
Perché genetisti e bioeticisti sono contrari a tale procedura?
Perché la selezione degli embrioni si basa su questiprevisioni è una procedura che non è stata scientificamente provata. Inoltre, le implicazioni sociali dell’utilizzo di test genetici complessi per selezionare gli embrioni non sono state ancora completamente esplorate. Alcuni scienziati sono completamente contrari a questa pratica. Altri riconoscono che man mano che si accumulano più dati si possono trarre conclusioni valide; tuttavia, tutti concordano sul fatto che questa procedura dovrebbe essere attentamente regolamentata;
In Nature Medicine a fine marzo 2022 c'eraha pubblicato uno studio che spiega alcuni metodi per determinare i punteggi di rischio poligenico. Ciò ha attirato l'attenzione degli scienziati, ma non ha dissipato le loro paure.
Il punteggio di rischio poligenico è un punteggio di rischio genetico o punteggio dell'intero genoma. Riflette quanto una persona è geneticamente predisposta a un particolare tratto.
Come sono regolamentate oggi tali procedure?
Alcune autorità sanitarie nel mondoregolamentare l'uso di semplici test genetici insieme alla fecondazione in vitro. Ma questa non è una pratica comune. Lo scopo di questi test è ridurre la possibilità che un genitore trasmetta una malattia ereditaria al nascituro. In Russia non esistono atti normativi specifici per i test genetici, che in molte procedure sono molto diversi da quelli semplici biochimici. Di conseguenza, alcuni test genetici sono vietati, mentre altri hanno barriere praticamente proibitive alla creazione di laboratori.
Di solito è necessario il test se il paziente lo harare mutazioni in un singolo gene che portano a conseguenze devastanti per la salute. Ad esempio, nel Regno Unito, l'Office of Human Fertilization and Embryology ha approvato i test per oltre 600 malattie ereditarie. In particolare, mirano a trovare la malattia di Tay-Sachs e il cancro al seno causati da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Ma le malattie più comuni comecome il diabete di tipo 2, sono associati a mutazioni non in un gene, ma in molti, potenzialmente anche migliaia. Per capire come prevedere geneticamente tali malattie, gli scienziati analizzano le sequenze di DNA di migliaia di persone malate e le confrontano con il DNA di persone sane. Queste informazioni vengono quindi convertite in un punteggio di rischio complessivo che può essere utilizzato per capire qual è il rischio di sviluppare questo disturbo.
L'obiettivo è continuarestudi genetici su un campione più ampio e più approfondito. Ciò renderà gli indicatori di rischio poligenico più accurati e alla fine saranno utilizzati per guidare le strategie di trattamento e prevenzione. Ma c'è un consenso sul fatto che i risultati preliminari non possono ancora essere utilizzati al di fuori della ricerca scientifica.
Cosa abbiamo imparato sul rischio poligenico dall'ultimo lavoro scientifico?
Nell'ultimo studio, gli autori, la maggior parteche lavorano per la fecondazione in vitro o per le società di test genetici hanno cercato di capire come prevedere tecnicamente l'esatta sequenza del genoma da una piccola quantità di DNA. Ad esempio, da una o due cellule embrionali.
Gli autori hanno costruito sequenze geneticheper più di 100 embrioni: hanno analizzato centinaia di migliaia di regioni nel genoma degli embrioni. Per fare ciò, abbiamo utilizzato un metodo chiamato genotipizzazione. Richiede meno DNA rispetto al sequenziamento dell’intero genoma.
Hanno poi combinato questi dati consequenza dell'intero genoma dei genitori per colmare le lacune rimanenti nel DNA. Successivamente, hanno confrontato il genoma ricostruito dell’embrione con la sequenza genomica reale prelevata dal bambino nato.
Hanno identificato la corretta sequenza del genoma nei luoghi responsabili del diabete, di alcuni tipi di malattie cardiache, di diverse forme di cancro e di malattie autoimmuni. La precisione era del 97-99%.
Se tali metodi potrebbero funzionare, allora perché i genetisti si preoccupano?
Ci sono molti altri problemi associati a questopratica. Il primo è che le stime per i test sugli embrioni sono state sviluppate da studi sull’intero genoma: hanno utilizzato grandi campioni di DNA solo di persone di origine europea. Ora stanno cercando di diversificare questi dati, ma queste informazioni si basano ancora su un sottogruppo di persone non sufficientemente diversificato. Anche tra gli europei bianchi, le misure del rischio poligenico non sono sempre rilevanti. Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che le interazioni tra i geni non sono ancora completamente comprese.
Inoltre, gli scienziati non capiscono ancora completamente comela selezione di embrioni con un rischio inferiore di sviluppare una malattia può influenzare la suscettibilità ad altre malattie. La variazione genetica può avere una serie di conseguenze, un fenomeno noto come pleiotropia. Significa che una sequenza di DNA associata a una caratteristica benefica può anche aumentare il rischio di una dannosa.
Molti di questi indicatori poligeniciprevedere il rischio di sviluppare disturbi che si manifesteranno più avanti nella vita. Ma non tengono conto dei potenziali cambiamenti ambientali che potrebbero verificarsi durante questo periodo, né dei nuovi trattamenti che stanno emergendo.
Inoltre, tali procedure possono portare alla distruzione non necessaria di embrioni vitali: la donna dovrà sottoporsi a cicli aggiuntivi di stimolazione ovarica per poter raccogliere più ovuli.
Mentre la comunità scientifica esplora il potenzialeproblemi e possibilità di tale procedura. A causa della loro complessità, le valutazioni del rischio poligenico possono anche aiutare a conoscere non solo i potenziali rischi per la salute, ma anche l'altezza o l'intelligenza. Ma ora non ci sono informazioni sufficienti per sviluppare un test pertinente che aiuterà i futuri genitori a selezionare gli embrioni.
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