La decodifica del genoma dell'uomo di Neanderthal ha mostrato che gli esseri umani possiedono circa il 2-4% dei loro geni. Secondo
Nel loro nuovo lavoro, gli autori hanno voluto comprendere le differenze nel metabolismo dei muscoli, dei reni e del cervello di esseri umani, scimpanzé, macachi e topi a livello delle singole cellule.
Gli autori hanno scoperto che la mutazione A429V nel geneL'ADSL umana, che è responsabile dell'assemblaggio di un enzima coinvolto nella sintesi di varie molecole con il composto azotato purina, ha diminuito la stabilità dell'enzima e ha anche abbassato la concentrazione di composti purinici nelle cellule cerebrali.
Nonostante l'assenza di uomini di Neanderthal viventi, siamo stati in grado di determinare le caratteristiche metaboliche degli esseri umani moderni e confermare le nostre ipotesi in modelli murini e cellulari.
Vita Stepanova, studentessa laureata presso l'Istituto di scienza e tecnologia di Skolkovo e una delle autrici dello studio.
Da ciò, gli autori hanno concluso che questa mutazioneimportante per lo sviluppo di capacità umane uniche, compreso un alto livello di intelligenza. In particolare, osservano gli autori, le interruzioni nel metabolismo delle purine nelle cellule cerebrali spesso portano a gravi disabilità intellettive.
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