Scienziati del National Human Genome Research Institute e del Undiagnosed Program
I ricercatori ritengono che la condizione sia causata dauna mutazione genetica che influenza la capacità dei neuroni del cervello di svolgere correttamente la funzione di riciclaggio cellulare: l'autofagia. Con esso, i componenti interni della cellula vengono consegnati all'interno dei suoi lisosomi o vacuoli, dove vengono degradati. Questo è un processo naturale regolato dal meccanismo della cellula. Smonta componenti non necessari o disfunzionali.
I biologi sperano che la scoperta possa aiutare non solo i bambini, ma anche altri pazienti con autofagia compromessa. È osservato nella malattia di Alzheimer.
Il primo argomento dello studioI sintomi sono comparsi all'età di tre anni. Aveva un'andatura anormale, una coordinazione ridotta e non riusciva sempre a mantenere il contatto visivo. Man mano che il ragazzo cresceva, sviluppava convulsioni, diminuzione dei riflessi e modelli di linguaggio parzialmente incomprensibili. All'età di nove anni e mezzo, al bambino fu diagnosticato l'ADHD, un lieve deterioramento cognitivo e un disturbo oppositivo provocatorio. In questa condizione, il paziente sperimenta irritabilità e rabbia e tende anche a discutere con i genitori e altre figure autoritarie. Vale la pena notare che il ragazzo ha una sorella che, nonostante i primi problemi di sviluppo, è cresciuta senza sintomi della malattia.
Altri due bambini a cui è stata diagnosticata la malattiadisturbo neurologico - ragazze sorelle. Una di loro da piccola aveva movimenti anomali delle braccia, inciampava e aveva uno sguardo insolito, troppo intenso. Crescendo, la ragazza ha continuato ad avere problemi di apprendimento e difficoltà di linguaggio. Anche un'altra sorella aveva problemi con il controllo motorio, che alla fine si risolsero, sebbene continuasse ad avere problemi con l'articolazione.
Dopo aver esaminato le cartelle cliniche, i ricercatori hanno scopertorisposta: tutti i bambini avevano la mutazione del gene ATG4D. Secondo uno studio del 2015, provoca problemi con il controllo motorio e il movimento degli occhi nei cani Lagotto Romagnolo. Gli autori del nuovo esperimento hanno scoperto che la mutazione ATG4D nelle cellule della pelle dei bambini malati non interferiva con l'autofagia. Tuttavia, ha cambiato il sistema di riciclaggio delle cellule nel cervello.
Dopo aver esaminato le cartelle cliniche, i ricercatori hanno scopertorisposta: tutti i bambini avevano la mutazione del gene ATG4D. Secondo uno studio del 2015 provoca problemi al controllo motorio e al movimento degli occhi, ma solo nei cani Lagotto Romagnolo.
Dopo aver condotto un esperimento con le cellule in laboratorio,gli scienziati hanno scoperto che la mutazione ATG4D nelle cellule della pelle dei bambini malati non interferiva con l'autofagia. Causa l’interruzione del riciclaggio cellulare esclusivamente nel cervello, senza influenzare il resto del corpo.
Studi precedenti hanno dimostrato che è normalel'autofagia è associata a una minore ostruzione delle arterie e a una maggiore durata della vita. Inoltre, questo processo può essere manipolato per ridurre la quantità di placche amiloidi che causano la malattia di Alzheimer.
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Foto di copertina: Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano