Gli scienziati hanno trovato i resti di un uomo antico con due cromosomi X

Un team internazionale di ricercatori ha scoperto i segni delle antiche origini di una genetica rara

una malattia che colpisce lo 0,1% degli uomini in tutto il mondo. Gli scienziati hanno segnalato il caso clinico più antico della sindrome di Klinefelter.

Per il loro lavoro, gli scienziati hanno usato la geneticainformazioni da uno scheletro trovato nel nord-est del Portogallo. L'analisi al radiocarbonio ha mostrato che l'età di questo ritrovamento è di circa 1.000 anni. L'analisi del genoma ha immediatamente rivelato la presenza di una rara mutazione, ma i ricercatori hanno condotto ulteriori test.

Siamo stati subito eccitati quando abbiamo fatto per la prima voltavisto i risultati. Ma il DNA antico era altamente degradato, di scarsa qualità e presentava molte irregolarità, il che significa che inizialmente eravamo cauti nelle nostre conclusioni.

Joao Teixeira, ricercatore presso l'Australian National University e coautore dello studio

Per verificare l'ipotesi, gli scienziati hanno condottomodellazione computerizzata, confrontando il DNA antico con una controparte moderna di riferimento. Ciò ha permesso di escludere violazioni causate dal degrado dovuto al tempo.

Fotografie del cranio che mostrano una malocclusione, caratteristica della sindrome di Klinefelter. Immagine: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet

Inoltre, il campione trovato dello scheletro è buonopreservato, e quindi gli scienziati sono stati in grado di ripristinare i segni esterni caratteristici della sindrome di Klinefelter. In particolare, gli scienziati sono stati in grado di confermare una crescita insolitamente elevata per quel tempo (1,8 m), fianchi larghi e denti usurati in modo non uniforme, che indicano un'occlusione mascellare errata.

I ricercatori ritengono che un approccio integrato,l'uso della genetica, dell'analisi ossea e della modellazione al computer potrebbe essere utilizzato per studiare la prevalenza passata di altre malattie genetiche, come la sindrome di Down.

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