Il progetto utilizza l'approccio Perturb-seq, che consente di monitorare l'impatto dell'accensione o dello spegnimento
Quando si lavora con la tecnologia Perturb-seqi ricercatori apportano modifiche genetiche alle cellule utilizzando CRISPR-Cas9 e quindi utilizzano il sequenziamento dell'RNA unicellulare per raccogliere informazioni sull'RNA espresso come risultato di tale cambiamento genetico. I ricercatori osservano che l'RNA controlla ogni aspetto del comportamento cellulare, quindi questo metodo aiuta a decifrare la maggior parte degli effetti cellulari di cambiamenti genetici minimi.
In un nuovo studio, gli scienziati hanno utilizzatolinee cellulari di cancro del sangue umano, così come cellule non cancerose di derivazione retinica, per eseguire Perturb-seq su oltre 2,5 milioni di cellule. Sulla base dei dati ottenuti, i genetisti hanno costruito una mappa completa che collega i genotipi con i fenotipi.
Gli autori ritengono che i risultati del progetto aiuterannoricerca futura. Ad esempio, gli stessi creatori della mappa integrata hanno utilizzato i dati per studiare gli effetti cellulari di geni con funzioni sconosciute, per studiare la risposta dei mitocondri allo stress e per selezionare i geni che causano la perdita o il guadagno di cromosomi, un fenotipo che è stato difficile da studiare in passato.
"Penso che questo set di dati consentirà tutti i tipi di analisi a cui non abbiamo ancora nemmeno pensato, a persone che provengono da diverse aree della biologia", afferma Tom Norman, coautore dello studio.
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