Gli autori del nuovo lavoro hanno chiamato il genoma T2T-CHM13. Ha 200 milioni di paia di basi aggiuntive – in precedenza erano queste
Gli scienziati affermano di aver decifrato il restante 8%i geni sono due volte più lunghi del primo 92%. Questo perché le regioni eterocromatiche sono costituite da grandi blocchi di sezioni ripetute che sono difficili da mettere insieme. Il genoma è come un puzzle in cui l'8% sono frammenti di sfondo identici che possono combaciare in molti modi.
Per decifrare questa sequenza, gli autoristrumenti utilizzati per leggere lunghe sequenze. Quindi esplorano il genoma utilizzando il metodo Oxford di sequenziamento del DNA a nanopori: con esso puoi contare fino a un milione di basi alla volta. Ma il grado di precisione sarà basso. Un altro approccio, PacBio HiFi, consente di leggere informazioni su 20.000 basi contemporaneamente e anche la precisione è di alto livello. Gli autori hanno combinato questi due metodi.
La fase successiva del lavoro consiste nell'analizzare i dati ottenuti e sviluppare un pangenoma di riferimento di 350 genomi umani. Terrà conto delle differenze che esistono nei genomi di persone diverse.
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