Il programma Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) mira a comprendere le variazioni genetiche che si verificano
L'obiettivo finale del progetto è migliorare la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie più comuni che portano alla disabilità o alla morte.
Abbiamo già individuato alcune nuove idee.Ad esempio, il team ha scoperto più di 400 milioni di variazioni genetiche, ma il 97% di esse sono molto rare e si verificano in meno dell’1% della popolazione. Le variazioni genetiche possono verificarsi in modo casuale quando i geni si ricombinano o mutano.
Timothy O'Connor, PhD, è professore associato di medicina ed endocrinologia presso l'Istituto di scienze genomiche (IGS) dell'UMSOM
Questa conoscenza può fornire una nuova comprensione dei processi di mutazione e raccontarci la storia dell'evoluzione umana.
La crescente diversità dei genomi umani aiuterà i ricercatori a capire meglio come malattie specifiche colpiscono i diversi gruppi etnici in tutto il mondo.
Inoltre, il gruppo ha stabilito standard uniformiper il sequenziamento: viene effettuato su larga scala. Gli standard massimizzano l'integrità dei dati perché un ampio gruppo di ricercatori internazionali utilizza metodi comuni.
Oltre alla possibilità di analisi dettagliatedati genomici e medici combinati per campioni sequenziati TOPMed ha ampliato l'analisi dei campioni genotipizzati con un nuovo pannello di riferimento che ora include più di 97.000 persone. Questi dati sono disponibili pubblicamente, puoi studiarli o inserire le tue informazioni.
Ora gli autori continuano la loro ricerca e raccolgono nuovi dati per la loro risorsa, che analizzeranno in seguito.
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