במהלך 100 מיליון השנים האחרונות, היונקים הסתגלו כמעט לכל סביבה אפשרית - מערכות אקולוגיות
במספר מאמרים בגיליון המיוחדחוקרי כתב העת Science מוכיחים כיצד גנומיקה השוואתית יכולה לשפוך אור על האופן שבו מינים מסוימים מגיעים להצלחה אבולוציונית ולעזור למדענים להבין טוב יותר אילו חלקים בגנום שלנו מתפקדים ו איך הם עשויים להשפיע על בריאות ומחלות.
מה לומד פרויקט Zoonomia?
Zoonomia הוא פרויקט בינלאומי שמשתמש בהתקדמות מודרנית בטכנולוגיית ריצוף DNA כדי להבין כיצד גנומים מולידים את המגוון העצום של יונקים. פרויקט המחקר מפגיש יותר מ-30 קבוצות של מדענים מרחבי העולם, בראשות גנטיקאים מאוניברסיטת אופסלה בשבדיה ומכון ברוד, מרכז מחקר משותף של המכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס ואוניברסיטת הרווארד.
עוד בשנת 2020, החוקרים השלימו את העבודה עלרצף גנום שלם של 240 מיני יונקים, 131 מהם טרם תוארו. למרות שזה נראה כמו מספר קטן - ידועים יותר מ-6,500 מינים של יונקים - המדגם נועד לאסוף נתונים מתתי קבוצות שונות של בעלי חיים. לכן, המחקר כולל יותר מ-80% ממשפחות היונקים, המכסה כמעט 110 מיליון שנות אבולוציה.
בעבודה חדשה, מדענים משתמשים ביישוררצפי גנום כדי לקבוע את השינויים המניעים את האבולוציה. זוהי שיטה ביואינפורמטיקה המבוססת על מיקום של רצפים של מונומרים של DNA או חלבון, אחד מתחת לשני באופן שימצא בהם אתרים דומים.
חוקרים זיהו את השמרנים ביותראזורים של הגנום, ולפעמים נוקלאוטידים בודדים ("אותיות") של DNA, שנותרו ללא שינוי ביונקים במשך עשרות מיליוני שנות אבולוציה. אלו הם התחומים שנראים כחשובים ביותר מבחינה ביולוגית. הם גם מצאו חלק מהבסיס הגנטי לתכונות יונקים חריגות, כמו היכולת לתרדם או לזהות ריחות חלשים למרחקים גדולים.
ציר זמן של התפתחות היונקים
יונקים חיו לצד דינוזאורים ושרדוהכחדה המונית שחיסלה את רוב המינים העתיקים הללו, למעט אבותיהם של הציפורים המודרניות. במשך זמן רב האמינו החוקרים כי הגיוון האדיר של היונקים (הגידול המהיר במספר המינים החדשים) החל בדיוק לאחר אירוע זה.
במחקר אחד, מדענים עקבו אחר שינויים באזורים שאינם מקודדים בגנום של יונקים שונים כדי לבנות "שעון מולקולרי.
השעון המולקולרי נותן לנו את היכולת להבין בדיוק מתי ואיפה שורות שונות של יונקים חלקו לאחרונה אבות קדומים משותפים, אפילו בהיעדר תיעוד מאובנים.
וויליאם מרפי, מחבר שותף של המחקר מאוניברסיטת טקסס A&M
החוקרים מצאו כי החלוקה הראשונהיונקים למינים התרחשו לפני ההכחדה ההמונית - בתקופות הקרטיקון והשלישון. לדוגמה, ניתן לאתר את האבולוציה של יונקי השליה מלפני 102 מיליון שנים. אולי הדחף הראשון להיווצרותם של מינים חדשים היה סחיפה של היבשות, שהובילה לעובדה ששטחי יבשה ענקיים נפרדו והתקבצו מחדש במהלך מיליוני שנים.
עוד תקופה של גיוון אקטיביבאמת קרה מיד לאחר הכחדת הדינוזאורים - לפני כ-65 מיליון שנה, כאשר ליונקים היה יותר מקום, משאבים ויציבות. אבולוציה מואצת זו הביאה למגוון עשיר של יונקים, כולל קבוצות שונות כמו טורפים, פרימטים ובעלי פרסות.
ההיסטוריה הגנטית של התפתחות היונקים. תמונה: Nicole M. Foley et al., Science
איבדו גנים אנושיים
תפקודי ה-DNA מושפעים לא רק מגנים חדשים, אלא גם מגנים חדשיםאזורים אבודים של הגנום. במחקר, בראשות מכון ברוד ואוניברסיטת ייל, בדקו החוקרים גנים שמורים מאוד - כאלה שנמצאו כמעט בכל היונקים. על ידי השוואת הגנום האנושי למינים אחרים, במיוחד קרובי משפחתנו, הפרימטים, חיפשו החוקרים חלקים מהגנום שאבדו במהלך האבולוציה.
הניתוח הראה שאנשים השוו עםלמינים אחרים של יונקים יש 10,032 מחיקות - סידורים כרומוזומליים, שכתוצאה מכך אובד חלק קטן מה-DNA. רובם הם רצפים קצרים מאוד המורכבים מכמה זוגות בסיסים בלבד.
המחשה של חקר המחיקות בגנוםאדם (במרכז). החוקרים חקרו כיצד שינויים כאלה משפיעים על תפקודם של רקמות ואיברים שונים (משמאל למעלה), משנים את הפנוטיפ משימפנזים לבני אדם (משמאל למטה), משנים את פעילות הגנים (משמאל למעלה), וכיצד תשפיע החזרת שברים שאבדו על תהליכים ב תאים. תמונה: James R. Xue et al., Science
חלק מהשינויים מתייחסים לגנים עם נוירונים ותפקודים קוגניטיביים, כולל היווצרות תאים במוח המתפתח, אחרים שולטים בחילוף החומרים, כולל עבודתם של תאי השומן והכבד. החוקרים שמו לב שבמקום להרוס את הביולוגיה האנושית, חלק מהמחיקות הללו יצרו קודים גנטיים חדשים - הם הסירו אלמנטים שבדרך כלל יכבו גנים.
אפשר להשוות את זה לביטוי "אל תעשה כלום"שממנו החלקיק "לא" נושר בתהליך האבולוציה, מסבירים מדענים. כתוצאה מכך, "ההוראה ליצירת אורגניזם חי" מתהפכת ב-180 מעלות. שינויים קטנים כאלה הובילו, בין היתר, להיווצרות של תפקודים קוגניטיביים מורכבים ולמוח אנושי ייחודי.
לעתים קרובות אנו חושבים כי פונקציות ביולוגיות חדשותצריך לדרוש פיסות DNA חדשות, אבל עבודה זו מראה לנו שלמחיקת הקוד הגנטי עלולה להיות השלכות חמורות על התכונות שהופכות אותנו לייחודיים כמין.
סטיבן ריילי, גנטיקאי בבית הספר לרפואה ייל ומחבר שותף במחקר
חפש את הגורמים להתפתחות מחלות
גם גנטיקה השוואתית עוזרתחוקרים להבין כיצד מחלות מסוימות מתרחשות הן בבעלי חיים והן בבני אדם. במחקר אחד, גנטיקאים התמקדו בכמה מהאזורים האותיים החד-שמורים ביותר שנמצאו בגנום של רוב היונקים שנחקרו והשוו אותם לגרסאות גנטיות שקשורות בעבר למחלות כמו סרטן.
אצל אנשים עם סרטן, מוטציות יכולות להיותמפוזרים בכל הגנום. ככל שהמחלה מתקדמת, שינויים גנטיים אלו נוטים להצטבר. לעתים קרובות קשה להבין אילו מוטציות חשובות, אילו גורמות או מעודדות מחלות.
החוקרים גילו ששינויים באזורים שמרניים של הגנום, הפחות נתונים לשינויים אבולוציוניים, נמצאים בקורלציה גבוהה עם התפתחות מחלות. מדענים זיהו מוטציות שעלולות להיות הגורם למחלות נדירות ונפוצות כאחד.
לדוגמה, חוקרים הראו זאתמדולובלסטומה, הסוג הנפוץ ביותר של גידול ממאיר במוח בילדים, לחולים יש מוטציות חדשות רבות בתנוחות שמורות מבחינה אבולוציונית.
אנו מקווים שניתוח המוטציות הללו יניח את הבסיס לשיטות חדשות לאבחון וטיפול.
קארין פורסברג-ניאלסון, פרופסור באוניברסיטת אופסלה ומחברת שותפה למחקר
תגליות אחרות
התוצאות שתוארו לעיל הן רק חלק מפרויקט גנטי רחב היקף. מחקרים נוספים כגון:
- הסביר מדוע כלב המזחלות המפורסם של שנות ה-20 בשם באלטו הצליח לשרוד בתנאים הקשים של אלסקה;
- הראה ש'גנים קופצים' נפוצים יותר בקרב טורפים מאשר אצל אוכלי עשב"
- מצא שמינים עם אוכלוסיות קטנות יותר מבחינה היסטורית נמצאים היום בסיכון גבוה יותר להכחדה;
- מזוהה באמצעות חלקי למידת מכונהגנומים הקשורים לכמה מאפיינים יוצאי דופן של עולם היונקים, כגון גודל מוח יוצא דופן, חוש ריח מעולה ויכולת שינה בחורף.
תוצאות שפורסמו הן רק ההתחלהעבודה בקנה מידה גדול, נותר עוד הרבה לנתח. הם מראים את מגוון האפשרויות לשימוש בגנטיקה השוואתית, מציינים חוקרי הפרויקט. נתונים שנאספו על יונקים ורצף הגנום של מיני בעלי חיים אחרים יעזרו ללמוד יותר על אבולוציה, מחלות והטיפול בהן.
קרא עוד:
צורת שביל החלב היא בכלל לא מה שחשבנו לאורך כל הדרך, מצאו מדענים
שני כדורי-על שנמצאו בקצה אזור המגורים: לאחד מהם טמפרטורה נוחה
מצא חור שחור שהורס תיעוד כוכב קרוב לכדור הארץ