במהלך מגיפת COVID-19 במחצית הראשונה של 2020, שני אחים צעירים בהולנד חלו במחלה קשה בנגיף
במקרה זה, אתה תוהה מיד,האם גורמים גנטיים עשויים לשחק תפקיד. חולה מזיהום הוא תמיד אינטראקציה בין הנגיף למערכת החיסון האנושית. יכול להיות שזה רק צירוף מקרים ששני אחים מאותה משפחה חלו כל כך קשה. אך ייתכן גם כי תקלה מולדת במערכת החיסון מילאה תפקיד חשוב. בדקנו אפשרות זו ..
הגנטיקאי אלכסנדר הוישן
כל הגנים של שני האחים עברו רצף, ולאחר מכן החוקרים בדקו את הנתונים עבור סיבה נפוצה אפשרית.
מדענים חקרו בעיקר גנים הממלאים תפקיד במערכת החיסון. הם ידעו שחלק מהגנים הללו ממוקמים על כרומוזום X.
החיפוש הזה חשף במהירות מוטציות בגן,קידוד קולטן דמוי אגרה 7, בקיצור TLR7. ישנם גנים רבים של TLR השייכים למשפחה של קולטנים הממלאים תפקיד חשוב בזיהוי פתוגנים (כגון חיידקים ווירוסים) והפעלת מערכת החיסון.
בקוד הגנטי חסרו כמה אותיותגן TLR7. כתוצאה מכך, לא ניתן לקרוא את הקוד כראוי ולא סביר שייוצר חלבון TLR7. עד כה, תפקוד TLR7 מעולם לא נקשר לכשל חיסוני מולד. אך באופן בלתי צפוי, כעת יש למדענים סימן לכך שיש צורך ב- TLR7 כדי להגן מפני נגיף העטרה החדש. לפיכך, הנגיף יכול להשתכפל ללא הפרעה - מערכת החיסון אינה מקבלת הודעה כי הנגיף פלש. מכיוון ש- TLR7, שאמורה לזהות את התוקף ובהמשך להפעיל את ההגנה, כמעט ולא קיים. זו עשויה להיות הסיבה לחומרת המחלה אצל שני אחים.
ואז, באופן די בלתי צפוי, רופאים וחוקרים ב-Radboudumc נתקלו בזוג אחים נוסף שחלו במחלה קשה ב-COVID-19. שוב, גיל החולים הוא עד 35 שנים. שניהם גם היו ביחידה לטיפול נמרץ לאוורור מכני. ואז שאלת תפקידה של הגנטיקה הפכה ברורה עוד יותר, מדגישים מדענים. הם גם בחנו את הקוד הגנטי של שני האחים הללו. הפעם הם לא ראו שגיאות בגן TRL7. עם זאת, ההשפעה על הגן הייתה דומה - האחים הללו גם לא מייצרים מספיק חלבון TLR 7 פונקציונלי.
מדענים חקרו את ההשלכות של תפקוד לא תקין של הקולטן TLR7.
לאחר ההפעלה, TLR7 מפעיל את הייצור כך:הנקראים אינטרפרונים, מאותתים לחלבונים החיוניים להגנה מפני זיהומים ויראליים. התגובה החיסונית הזו חשובה אולי אפילו יותר במאבק נגד נגיף ה-SARS-CoV-2. יש עדויות לכך שלנגיף יש את היכולת להפחית את ייצור האינטרפרונים על ידי תאי מערכת החיסון. חריגה זו בגן עלולה למעשה "לכבות" את ההגנה מפני COVID-19.
מדענים מדגישים שזה מאוד ספציפיהחריגה היא כשל חיסוני הקשור בעיקר לנגיף הקורונה החדש. אף אחד מארבעת הגברים לא סבל בעבר ממחלות הקשורות למערכת החיסון.
התגלית לא רק מעניקה למדענים הבנה מעמיקה יותר של העקרונות הבסיסיים של מערכת החיסון, אלא יכולה להיות לה השלכות חשובות גם על הטיפול בחולי COVID-19 חולים קשים.
קרא גם
התבונן במפת התלת מימד של היקום: היא נערכה במשך 20 שנה והיא כבר הפתיעה מדענים
מסתבר שווירוס הקורונוב מונע מהתאים לזהות אותו
באזור אומסק, ארכיאולוגים מצאו עצמות וכלי נשק בני 12 אלף שנה