מדענים גילו מחלה חדשה. שיעור התמותה שלה הוא 40%

צוות בינלאומי של חוקרים דיווח על גילוי מחלה גנטית חדשה, על פי הנתונים שלהם, ב

ב -40% מהמקרים, זה מוביל למוות, והמחלה מלווה דלקת, פקקת וחום.פרטים על המחקר ניתן לקרוא בכתב העת The New England Journal.

המחלה נקראה VEXAS על שם האותיות הראשונות של מושגי המפתח הקשורים אליה (vacuoles, E1 enzym, X-linked, autoinflamatory, somatic).

VEXAS גורם למוטציות בגנים UBA1. מדענים מציינים כי ההפרעה שגילו מסבירה את הופעתן של תסמונות דלקתיות אצל מבוגרים, שתרופות לא נקשרו בעבר זו עם זו.

נגיפי קורונה למדו לחקות חלבונים חיסוניים אנושיים ולהערים על הגוף

"זו מחלה קשה מאוד, המטופלים לא מגיביםאין טיפול - ממינונים גבוהים של סטרואידים ועד כימותרפיות שונות ", מציינים החוקרים. הם הוסיפו כי מטופלים רבים בילו שנים אצל רופאים, אך לא הצליחו לענות על חששותיהם. "זה מתסכל להפליא עבור חולים אלה ומפחיד עבור משפחותיהם."

הצוות החל לחפש מחלה מתוך רשימה של עודיותר מ -800 גנים הקשורים לדלקת, ואז השוו גנים אלה עם כ -2,500 חולים במאגר המחלות שלא אובחנו. שיטה זו הביאה אותם לשלושה גברים שנמצאו שיש להם אותה מוטציה בגן.

קרא גם:

- על כדור הארץ המאיים אסטרואיד אפופיס הבחין בתופעה מסוכנת. מה קורה?

- מדענים גילו מדוע ילדים הם הנשאים המסוכנים ביותר של COVID-19

- מה שגילוי הפארקר הסולארי גילה כשטס קרוב ככל האפשר לשמש