האישה פיתחה 12 גידולים לפני יום הולדתה ה-40. שבעה מהם היו שפירים, וחמישה היו סרטניים. לאחרונה
האישה, כיום בת 36, נושאת שנייםעותקים מוטנטיים של הגן MAD1L1, אחד מכל הורה. תוצאת המחקר פורסמה בכתב העת Science Advances. הגן מקודד לחלבון הנקרא MAD1, הממלא תפקיד קריטי בחלוקת התא.
כאשר תא אחד מתחלק לשניים, זהתחילה משכפל את כל ה-DNA שלו, ולאחר מכן אורז את החומר הגנטי למבנים מיוחדים - כרומוזומים. לאחר מכן הם מסודרים בזהירות לאורך קו האמצע של התא ונמשכים לשניים.
כך, כאשר תא אם מתחלקבשניים, מחצית מה-DNA מגיע בכל תא בת. לפי UniProt, חלבון MAD1 עוזר להבטיח יישור כרומוזומים תקין במהלך תהליך זה. לכן, לכל התאים יש בסופו של דבר את 23 זוגות הכרומוזומים הרגילים, מסד נתונים של רצף חלבונים ומידע תפקודי.
כאשר עכברי מעבדה נושאים שני עותקים מוטנטייםMAD1L1, מכרסמים מתים ברחם. עם זאת, במקרה של האישה, היא חיה לבגרות. אבל לאורך כל חייה היא הייתה רגישה ביותר לגידולים. היא פיתחה את הגידול הסרטני הראשון שלה בגיל שנתיים, ואת האחרון שלה בגיל 28.
"היה קשה מאוד להבין איך האישה הזו יכולהכדי לשרוד עם מוטציה כזו, אמר מחבר שותף מרקוס מאלומברס, ראש מחלקת חלוקת תאים ואונקולוגיה במרכז הספרדי הלאומי לחקר הסרטן במדריד, לעיתון הספרדי El País. "חייב להיות משהו אחר שעזר לה להימנע ממוות". "
הניתוח הראה שבין 30% ל-40% מתאי הדם שלה במחזור נשאו מספר לא תקין של כרומוזומים - יותר מדי או מעט מדי.
למרות העובדה של האישה יש חמש פעמיםחלתה בסרטן, המטופלת התמודדה איתו בקלות יחסית בכל פעם שפיתחה את המחלה. ומאז הגידול האחרון שלה הוסר ב-2014, המטופלת לא פיתחה גידול נוסף. חוקרים מאמינים כי ייתכן שזה נובע ממערכת החיסון הייחודית שלה.
קרא עוד:
פגיעה מסיבית מעצם חלל הפעילה את השדה המגנטי של כדור הארץ
מדענים מאשרים את תורת הכבידה האלטרנטיבית: מדוע היא משנה את הפיזיקה
לב חזיר פועם לאט יותר לאחר השתלה באדם
</ p>