הפלה ומדע: מה יקרה לילדים שילדו

איך הכל התחיל?

משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית הכין טיוטת צו הקובע רשימה רפואית

אינדיקציות להפלה, המסמך המקביל פורסם בפורטל הפדרלי של טיוטות חוק רגולטורי.

אינדיקציות להפסקת הריון, כוללכולל, הם השלב הפעיל של שחפת, אדמת לפני 20 שבועות של הריון, מחלה הנגרמת על ידי נגיף החיסון האנושי (HIV) שלב IV, הפרעות נפשיות והתנהגותיות הקשורות לשימוש בחומרים פסיכואקטיביים, סכיזופרניה, מחלות דלקתיות של מערכת העצבים המרכזית, אי ספיקת כליות, היעדרות מולדת גפיים, שצוינו במסמך.

בנוסף, אינדיקציה רפואית היא מצב של בגרות פיזיולוגית של אישה בהריון עד גיל 15 שנים.

במקרה זה, ההחלטה על הפלה מתקבלת על ידי מועצת רופאים באופן אינדיבידואלי עבור כל אישה בהריון, שלב, צורה, דרגה ושלב המחלה נלקחים בחשבון, מדגיש המסמך.

מה רע ברעיון החדש של משרד הבריאות?

על פי הפרויקט, מאינדיקציות להפרעהפקידי הריון יכולים לשלול מומים במערכת העצבים העוברית. אנחנו מדברים על אנצפליה, מיקרוצפליה, הידרוצפלוס, חריגות בחוט השדרה, הפרעות במערכת הנשימה, עיכול, איברי המין, מערכת השתן (למעט במקרה של כליה אחת), מערכת השלד והשרירים (למעט היעדר עצמות) וחריגות מולדות אחרות. במסמך מוזכרות גם מספר תסמונות. בנוסף לתסמונת דאון הידועה, ניתן להחריג את רשימת האינדיקציות להפלות את אדוארדס, פטאו, טרנר ותסמונות אחרות.

במילים פשוטות, אם התיקונים יאומצו, אישה תצטרך ללדת עובר וללדת ילד, גם אם היא יודעת שהוא אינו בר קיימא או תופיע עם מוגבלות עמוקה.

אנו נספר לך יותר על תסמונות שניתן לכלול מרשימת האינדיקציות להפסקת הריון.

כיצד ניתן לקבל הפרעות כרומוזומליות?

כרומוזומים הם מבנים דמויי חוטב תאים המכילים גנים. גנים נושאים את ההוראות הדרושות ליצירת כל חלק בגופו של ילד. כאשר ביצית וזרע מתאחדים ליצירת עובר, הכרומוזומים שלהם מתחברים זה לזה. כל ילד מקבל 23 כרומוזומים מביצית האם ו-23 כרומוזומים מהזרע של האב — בסך הכל 46. לפעמים הביצית של האם או הזרע של האב מכילים מספר לא נכון של כרומוזומים. כאשר הביצית והזרע מתאחדים, שגיאה זו מועברת לילד.

תסמונת אדוארדס 

טריזומיה 18 - או טריזומיה 18 על כרומוזום - הפרעות כרומוזומליות. זה נקרא גם תסמונת אדוארדס, על שם הרופא שתיאר זאת לראשונה.

"טריזומיה" פירושה שיש לילדכרומוזום נוסף בחלק או בכל התאים בגוף. במקרה של טריזומיה 18, לילד יש שלושה עותקים של כרומוזום 18. זה גורם לרבים מאיברי הילד להתפתח בצורה לא תקינה.

יד קפוצה באצבעות חופפות אופיינית לתסמונת אדוארדס.

ישנם שלושה סוגים של טריזומיה 18:

• שלישיות שלמה 18: לזהו הכרומוזום בכל תא בגופו של התינוק. זהו הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת אדוארדס.
• טריזומיה חלקית 18.לילד יש רק חלק מהתוספתכרומוזום 18. חלק נוסף זה יכול להיות מחובר לכרומוזום אחר בביצית או בזרע (זה נקרא טרנסלוקציה). סוג זה של טריזומיה 18 הוא נדיר מאוד.
• טריזומיה פסיפס 18.הכרומוזום הנוסף 18 קיים רק בחלק מתאי התינוק. צורה זו של טריזומיה 18 גם היא נדירה.

כמה ילדים סובלים משלישייה 18?

טריזומיה 18 היא השנייהלפי השכיחות של סוג תסמונת הטריזומיה לאחר טריזומיה 21 (תסמונת דאון). כ-1 מכל 5,000 ילדים נולדים עם טריזומיה 18, ורובם בנות.

מצב זה שכיח עוד יותר, אך תינוקות רבים עם טריזומיה 18 אינם חיים עד השליש השני או השלישי להריון.

התסמינים העיקריים של טריזומיה 18

ילדים עם טריזומיה 18 נולדים לרוב קטנים מאוד ושבריריים. בדרך כלל יש להם הרבה בעיות בריאותיות ונכות, כולל:

• עיכוב התפתחותי חמור
• חך שסוע, אגרופים קפוצים עם חפיפהאצבעות שקשה להפריד, ראש קטן (microcephaly), לסת קטנה (micrognathia), רגליים מעוותות, חזה, אוזניים נמוכות, צמיחה איטית
• פגמים בריאות, כליות וקיבה / מעיים, מומי לב שונים.

כיצד מאבחנים טריזומיה 18?

הרופא עשוי לחשוד בשלישייה 18 במהלך אולטרסאונדהריון, אם כי זו לא דרך מדויקת לאבחון המצב. שיטות מדויקות יותר לוקחות תאים ממי השפיר (מי השפיר) או מהשליה (דגימת וילות כוריונית) ומנתחות את הכרומוזומים שלהם. לעיתים קרובות בשלבים הראשונים של ההריון, לא ניתן לזהות את תסמונת אדוארדס, כמו מחלות כרומוזומליות רבות.

לאחר הלידה, הרופא עשוי לחשוד בשלישייה 18מבוסס על הפנים והגוף של הילד. ניתן לקחת דגימת דם לבדיקת חריגה כרומוזומלית. בדיקת דם כרומוזומלית יכולה גם לסייע בקביעת הסבירות שאם ילדה תינוק נוסף עם טריזומיה 18.

האם יש טיפול לטריסומיה 18?

אין תרופה לשלישייה 18. הטיפול בשלישייה 18 מורכב מטיפול תומך בכדי להבטיח לילד את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

מה הסיכויים לילדים עם טריזומיה 18?

כי טריזומיה 18 גורמת לחמורות כאלהליקויים פיזיים, תינוקות רבים עם מצב זה אינם חיים כדי לראות לידה. כמחצית מהתינוקות המלאים נולדו מת. בנים עם טריזומיה 18 נוטים יותר להיוולד מתים מאשר בנות.

מתוך אותם תינוקות ששורדים, פחות מ-10% שורדים עד יום הולדתם הראשון. לילדים ששורדים אבן דרך זו יש לעתים קרובות בעיות בריאותיות חמורות הדורשות טיפול מקיף. 

תסמונת פטאו

לפעמים זה יכול להיות קשה מאוד להבין שלילד שטרם נולד יש טריזומיה 13, המכונה גם תסמונת פאטאו.

מהי טריזומיה 13?

טריזומיה 13 היא הפרעה גנטיתהמתרחשת אצל ילד כאשר יש לו/היא כרומוזום 13 נוסף. במילים אחרות, יש להם שלושה עותקים של כרומוזום 13 שלהם כשצריכים להיות להם רק שניים. זה מתרחש כאשר תאים מתחלקים בצורה לא תקינה במהלך רבייה ויוצרים חומר גנטי נוסף על כרומוזום 13.

הכרומוזום הנוסף יכול להגיע מאחד מהםביצים, או מזרע, אך הרופאים מאמינים כי הסיכוי שאישה ילדה ילד עם חריגה כרומוזומלית כלשהי עולה לאחר 35 שנה.

כרומוזום נוסף 13 גורם לחמורבעיות נפשיות ופיזיות. למרבה הצער, רוב התינוקות שנולדו עם מצב זה אינם חיים עד החודש או השנה הראשונה שלהם. אבל חלקם יכולים לחיות שנים.

פולידקטי בתסמונת פאטאו

הסיבה לכך היא שיש שני סוגים שוניםטריזומיה 13. לתינוקות יכולים להיות שלושה עותקים של כרומוזום 13 בכל או רק בחלק מהתאים שלהם. הסימפטומים תלויים בכמה תאים יש כרומוזום נוסף.

כיצד מאבחנים תסמונת פאטאו?

הרופא עשוי לזהות סימנים גופנייםtrisomy 13 במהלך אולטרסאונד שגרתי בשליש הראשון. או שהוא יכול להימצא בבדיקות כגון בדיקת DNA ללא תאים (NIPT) או PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון).

כל אלה הם מבחני מיון.המשמעות היא שהם לא יכולים לתת תשובה סופית אם לילד באמת יש טריזומיה 13. הם רק מתריעים לרופא שיש סיכוי גבוה יותר שהילד ללקות בטריזומיה 13 ושיש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר. סביר להניח שתזדקק לדגימת כוונות כוריוניות (CVS) או בדיקת מי שפיר כדי להיות בטוח ב-100%. 

מומים מולדים

ילדים עם טריזומיה 13 לעיתים קרובות נמוכים במשקל עםהוּלֶדֶת. בדרך כלל יש להם בעיות במבנה המוח, מה שעלול להשפיע גם על התפתחות הפנים שלהם. אצל ילד עם טריזומיה 13, העיניים עשויות להיות צפופות, כמו גם אף או נחיריים לא מפותחים, ושפה או חיך שסועים.

מומים מולדים אחרים בטריזומיה 13 כולליםשפה או חיך שסועים; ידיים קפוצות, אצבעות או בהונות מיותרות (פולידקטיליה), בקע, בעיות בכליות, פרק כף היד או הקרקפת, אוזניים נמוכות, ראש קטן (מיקרוצפליה), אשכים לא יורדים.

תינוקות שנולדו עם טריזומיה 13 יכולים לסבול מבעיות בריאותיות רבות, ומעל 80% מהם חיים לא יותר מכמה שבועות. לאלה שכן יכולים להיות סיבוכים חמורים, כולל:

• קשיי נשימה, מומי לב מולדים, ירידה בשמיעה, לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם)
• יכולות אינטלקטואליות מוגבלות, בעיות נוירולוגיות, צמיחה איטית
• דלקת ריאות, התקפים, בעיות בהאכלה או בעיכול מזון

האם יש תרופה?

אין תרופה לטריסומיה 13 וטיפולמתמקד בסימפטומים של ילדכם. אלה יכולים לכלול ניתוח וטיפול. אמנם, תלוי בחומרת הבעיות של ילדכם, חלק מהרופאים עשויים להמתין ולשקול כל אמצעי בהתבסס על סיכויי ההישרדות של ילדכם.

רופאים אינם יכולים לחזות כמה זמן ילד יחיה. לעתים קרובות, תינוקות שנולדים עם טריזומיה 13 מגיעים לעיתים נדירות לגיל ההתבגרות

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית נדירהמחלה שמופיעה רק אצל בנות. זה יכול לגרום לבעיות החל מקומה נמוכה ועד למומי לב. לפעמים התסמינים כל כך קלים עד שהם לא מאובחנים עד שהאישה היא מתבגרת או בוגרת צעירה.

גורם לתסמונת טרנר

תסמונת טרנר מתרחשת כאשר אישהחסרים גנים מסוימים שנמצאים בדרך כלל על כרומוזום X (לנשים יש שני כרומוזומי X, לגברים יש X ו-Y). לכמה בנות עם טרנר חסר למעשה עותק שלם של כרומוזום X. עבור אחרים, חסר רק חלק מאחד המכיל קבוצה מסוימת של גנים.

מחקרים הראו כי 99% מהזמן שעובר חסר כרומוזום, מתרחשת הפלה. אך בכ -1% מהמקרים ילדים אלו נולדים והם מאובחנים כסובלים מהתסמונת.

תסמיני תסמונת טרנר

סימנים לתסמונת טרנר עשויים להופיע עוד לפני כןלידה, והם נותנים להורים מושג כלשהו שילדם עלול להיוולד עם המצב. סריקת אולטרסאונד של עובר עם תסמונת זו עשויה להראות בעיות לב וכליות או הצטברות נוזלים, אך לא מוקדם בהתפתחות.

בלידה או בינקות, בנות עשויותייתכנו מספר מאפיינים פיזיים המעידים על מצב זה. אלה כוללים ידיים ורגליים נפוחות או מתחת לגובה הממוצע בלידה, אוזניים נמוכות וקו שיער נמוך, ידיים מופנות כלפי חוץ במרפקים, אצבעות ובהונות קצרות וציפורניים צרות, פיגור בגדילה, מומי לב, צניחת עפעפיים וכו'.

כמו כן, נשים הסובלות מתסמונת זו סובלות מלקויות למידה, מחוסר יכולת לעבור בדרך כלל גיל ההתבגרות (עקב אי ספיקת שחלות, אובדן מחזור החודשי, פוריות.

סיבוכים של תסמונת טרנר

מאז הלידה והמשיך לאורך חייו של האדם, תסמונת טרנר יכולה להיות קשורה למצבים בריאותיים אחרים. הם יכולים לכלול:

• בעיות לב עקב מצבו הגופני, אובדן שמיעה, בעיות ראייה
• סבירות מוגברת לסוכרת ולחץ דם גבוה
• בעיות בכליות, שעלולות לגרום לסיכון גבוה יותר ללקות בלחץ דם גבוה ובדלקות בדרכי השתן.
• הפרעות חיסוניות כגון סוכרתמחלות מעי דלקתיות והיפותירואידיזם (כאשר בלוטת התריס אינה יכולה לייצר מספיק הורמונים כדי שגופך יתפקד כראוי)
• דימום במערכת העיכול
• עקמת, שהיא עקמומיות של עמוד השדרה, אוסטאופורוזיס, הגורם לעצמות שבירות.
• ליקויי למידה, בעיות נפשיות
• הַשׁמָנָה

אבחון תסמונת טרנר

אם האולטראסאונד מראה משהו לא תקין במהלךבהריון, יתכן והרופא ירצה לבחון את כרומוזומי התינוק שלך באמצעות קריוטיפ. בדיקה זו משווה כרומוזומים על ידי סידורם בשורה. כדי להשיג דגימות מהרופא שלך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על:

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. זה כאשר נוזל ההגנה המקיף את התינוק נלקח מהרחם.
• דגימת דם. זה יכול לעזור לך להבין אם התינוק שלך חסר את כרומוזום ה- X כולו או חלק ממנו.
• דגימת וילות כוריונית (CVS). הרופא לוקח בדיקות רקמה מחלק מהשליה לבדיקה. בדיקה זו נעשית בדרך כלל בין 10-12 שבועות להריון.
• גירוד לחיים או ניתוח דגימת עור.

אם האבחנה לא נעשית לפני הלידה או בלידה, בדיקות מעבדה אחרות הבודקות הורמונים, תפקוד בלוטת התריס ורמות הסוכר בדם יכולות לסייע באבחונה.

בגלל הבעיות הקשורות לתסמונת טרנר, רופאים ממליצים לעיתים קרובות גם על בדיקות כליה, לב ושמיעה.

טיפול בתסמונת טרנר

מתן טיפול רפואי דורש לעיתים קרובות צוות מומחים הבנוי סביב הצרכים הספציפיים של כל אדם, מכיוון שהמקרים משתנים כל כך.

אין תרופה, אבל רוב הבנות כןלקחת את אותם טיפולים בסיסיים במהלך הילדות וההתבגרות. השתמש בזריקות הורמון גדילה מספר פעמים בשבוע ובטיפול באסטרוגן החל מגיל ההתבגרות עד שהאישה מגיעה לגיל העמידה בגיל המעבר. טיפול הורמונלי זה יכול לעזור לאישה להתבגר ולהגיע להתפתחות מינית בבגרותה.

כמעט כל הנשים עם מצב זה זקוקות לטיפולי פוריות כדי להיכנס להריון. וגם לשאת ילד יכול להיות מסוכן לבריאות שלך.

כיצד הגיב משרד הבריאות לאחר שמתח ביקורת על הצו החדש?

הצעת טיוטה של ​​משרד הבריאות להקיםרשימה של אינדיקציות רפואיות להפסקת הריון, אינה מבטלת הפלה על פי בקשת אישה עד 12 שבועות. כך דווח לנובאיה גזטה במשרד.

לדבריו, צו הטיוטה מכיל רקרשימה מעודכנת של אינדיקציות רפואיות להפלה. ובכל זאת, לאחר 12 שבועות, אישה יכולה להפסיק הריון עד 22 שבועות מסיבות חברתיות (במקרה של אונס). אם בריאותם או חיי האם או הילדה מאוימים, הפלה אפשרית בכל עת.

במשרד ציינו כי בפעם האחרונה הרשימההאינדיקציות הרפואיות להפלה תוקנו בשנת 2007. "בהתחשב בהתפתחות מדע הרפואה, שינויים בגישה לטיפול בפתולוגיות שונות במהלך ההריון, כיום, בהתבסס על הצעותיהם של כל המומחים הפרילנסרים העיקריים בכל פרופילי הטיפול הרפואי, הוכנה טיוטה של ​​צו חדש", הסבירה.

על פי טיוטת המסמך, רשימת האינדיקציותמוצע לכלול אי ספיקת כליות, מחלות דלקתיות של מערכת העצבים המרכזית, השלב הפעיל של שחפת, אדמת לפני השבוע ה-20 להריון, מחלה הנגרמת על ידי נגיף הכשל החיסוני האנושי (HIV) שלב IV, כמו גם סכיזופרניה ועוד נפשית. הפרעות. טיוטת הצו הוגשה כעת לדיון ציבורי.

מוקדם יותר היום, סגן יו"ר ועדת הדומא של המדינה בנושאסוגיות של משפחה, נשים וילדים אוקסנה פושקינה כינה את המסמך "אסון". היא הסבירה את עמדתה בכך שהרשימה החדשה לא רק מקצרת את רשימת האינדיקציות הרפואיות להפלה, אלא גם מגבילה את זכותן של נשים להפסיק הריון ברשימה זו.

מה השורה התחתונה?

הצעת הטיוטה עצמה מוצעת לציבורדיונים עד 23 בדצמבר. כזכור, בנובמבר משרד הבריאות התבטא נגד הדרת הפלות ממערכת ביטוח הרפואה החובה. לטענת המחלקה, קיימת תוכנית מניעה מקיפה למדי. מוקדם יותר הציע המומחה הראשי לפוריות לעצמאות להקים מתקנים מיוחדים לביצוע הפלות מחוץ למערכת הבריאות.

קרא גם

בדוק את התמונות היפות ביותר של האבל. מה ראה הטלסקופ מזה 30 שנה?

מחקר: גידולים בצ'רנוביל עדיין מזוהמים בקרינה

מדענים מצלמים תמונות באיכות גבוהה ראשונה של קוצים של נגיף העטרה