הברירה הטבעית היא התהליך שבו מוטציות גנטיות מועילות נשמרות מדור לדור.
עם זאת, אם אוכלוסיית אנשים עוברת מסביבה אחת לאחרת או משנה את אורח חייהם, מוטציות גנטיות המגנות מפני פתוגן אחד יכולות לגרום לאנשים להיות רגישים למחלות חדשות.
דוגמה אחת למחלה מתפתחת כזו היא קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF).
FMF היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בהתקפים חוזרים ונשנים של חום ודלקת הצפק, לעיתים דלקת ריאות, נגעים בעור, דלקת פרקים ולעיתים רחוקות דלקת קרום הלב.עמילואידוזיס כלייתי יכול להתפתח, לפעמים מוביל לאי ספיקת כליות.האבחנה היא בעיקר קלינית, אם כי בדיקות גנטיות זמינות.
מחלה אוטואימונית תורשתית זו התעוררה ב -20,000 השנים האחרונות.היא נפוצה בדרום אירופה, במזרח התיכון ובצפון אפריקה, שם כ-50% מתושבי האזור עדיין נושאים מוטציה גנטית שהופכת אותם לרגישים יותר למחלה.
מוטציה גנטית מזיקה לכאורה עשויה להיות תוצאה של שני סוגים שונים של ברירה טבעית.
- אפשרות אחת היא"הפשטה לא שלמה"כאשר מוטציה גנטית לרגישות נמצאת בתהליך של הוצאתה מהאוכלוסייה, אך טרם הושמדה לחלוטין. במקרה זה הברירה הטבעית נמשכת.
- לחלופין"איזון בין בחירה"בהם חלקם עלולים להזיקמוטציות גנטיות למצב אחד נמשכות באוכלוסייה מכיוון שהן מספקות הגנה מסוימת מפני מחלה אחרת. במקרה זה, גן הרגישות ל- FMF היה קשור להגנה מפני החיידק הגורם Yersinia pestis.
כדי לקבוע איזו גרסה של טבעימאז הבחירה מעורבת ב- FMF, החוקרים פנו לבינה מלאכותית מתקדמת הטובה במיוחד לזיהוי תבניות או זיהוי תמונות. הם אימנו את האלגוריתם במערכי נתונים עם ערכים ידועים כדי לבדוק את יכולתו לזהות תבניות.
ואז המדענים השיקו את האלגוריתם שלהם במסד הנתוניםנתונים על פרויקט 1,000 Genomes, המכיל נתונים גנומיים עבור 2,504 אנשים מ- 26 אוכלוסיות, כולל אוכלוסיות מקבילות בים התיכון. הם מצאו כי מוטציות בגן FMF עדיין נפוצות כתוצאה מהברירה המתמשכת; הם עדיין לא הגיעו לשיווי משקל, והברירה הטבעית עדיין פועלת.
"זהו הכלי הראשון שבודק את ההבדל בין סוגים שונים של ברירה טבעית.הוא מזהה אותות בגנום שלא היו נגישים בעבר", הוא מסבירהחוקר הראשי ד"ר מתאו פומגאלי, מהמחלקה למדעי החיים באימפריאל קולג' בלונדון. "כעת, לאחר שהוכחנו שניתן להשתמש בבינה מלאכותית כדי לחפש בגנומים דפוסי ברירה עדינים, יהיה שימושי להמשיך ולחקור כיצד בני אדם מסתגלים הן למחלות ישנות כמו מגפה והן למחלות חדשות יחסית כמו FMF ו-COVID-19".
אחד מתחומי המחלה שנמצא כעתצוות מדענים חוקר - זה הקשר של אדם עם קורונווירוסים. אנשים חיו עם coronaviruses לפחות 50,000 שנה, והרגישות הגדולה יותר של אנשים מסוימים ל- COVID-19 החמורה יותר עשויה לסמן על מנגנון בחירת איזון שונה.
קרא עוד
פיזיקאים יצרו אנלוגיה של חור שחור ואישרו את התיאוריה של הוקינג. לאן זה מוביל?
מדענים גילו את החלקיק המיתי של אודדרון
תופעת הטבע המסתורית ביותר. מאיפה ברק הכדור ואיך זה מסוכן?
"1000 גנומים" הוא פרויקט בינלאומי שבו,שהוכרז בינואר 2008, עד סוף 2011, תוכנן לרצף את הגנום של כ -2,500 פרטים כדי ליצור קטלוג מפורט של וריאציה גנטית אנושית, כולל פולימורפיזמים בודדים של נוקליאוטידים, אינדלים וריאציות מבניות כגון שונות במספר העותקים של גנים. באוקטובר 2012 הוכרז כי היעד הושג, והנתונים הגנטיים של למעלה מ -1,000 איש נקראו ופורסמו. המאגר השלם מסופק למדענים ברחבי העולם ללא תשלום ומהווה העשרה לכל תחומי מדעי הטבע.