כיצד מתבצע מחקר הגנום ברוסיה ובעולם
על פי דוח Global Market Insights, השוק העולמי
בשוק העולמי למחקר גנטיכיום, בין המנהיגים נמצאים Illumina (שנתפסה 75% מהשוק) ו- Thermo Fisher Scientific, העוסקים בפיתוח וייצור של ציוד לרצף - קביעת רצף חומצות האמינו או נוקלאוטידים של חלבונים, DNA ו- RNA. הודות לשחקנים אלה, עלות הטכנולוגיה פחתה פי 15 - ל -1,000 דולר. אך בעתיד, ירידת מחירים ניכרת עוד יותר (ל -100 דולר) אפשרית: צריך להקל על הציוד החדש מאילומינה - NovaSeq. מדעי גלעד, נוברטיס AG ו- CRISPR Therapeutics AG (החברה גם מתפתחת באופן פעיל בתחום עריכת הגן) נותרים המובילים בתחום הטיפול במחלות גנטיות. העמדות המובילות בתכנון המבחנים הן Myriad Genetics, Genomic Health ו- Invitae.
נפח השוק הרוסי לגנטיקהפחות בדיקות מאירופה, אמריקאית או אסייתית בסוף 2019 הוא נאמד ב-4-9 מיליון דולר (300-700 מיליון רובל), ואילו האירופי - ב -14.7 מיליון דולר. רוסיה עדיין נמצאת בשלב מוקדם של התפתחות, אך קצב הצמיחה של המקומי השוק גדל. על פי תחזיות SmartConsult, בחמש השנים הקרובות היא תעמוד בפני צמיחה אינטנסיבית של 12-15% בשנה, וכתוצאה מכך היקף השוק הרוסי יעלה על 14 מיליון דולר עד 2025. צמיחתו בשנת 2019 הוקלה. על ידי הצגת פרופילים גנטיים על פי צו נשיאותי (לא.). הודות לכך, לא רק חברות רפואיות, אלא גם האוכלוסייה החלה לגלות עניין בבדיקות. והשירות עצמו הפך לנגיש יותר, כי עלותו ירדה, אם כי המחיר ברוסיה עדיין גבוה פי 2-3 מאשר בארצות הברית.
ברוסיה, המובילה בתחום הגנטיבדיקות - Genotek עם פיתוח משלה של פרשנות קוד. בשנת 2020 גייסה החברה 4 מיליון דולר. לפני כן, בשנים 2016-2017 השקיעה עוד 3 מיליון דולר. בנוסף לבדיקות, ג'נוטק עוסקת במחקר למעבדות מדעיות, כולל חקר גידולים אונקולוגיים. בין המנהיגים הרוסים נמצאים גם "Genoanalytica", Oftalmic עם היצע מצומצם של אבחנות של מחלות עיניים תורשתיות, UGENE עם סביבה ביואינפורמטיקה לביולוגים מולקולריים.
אילו שאלות רפואיות נסגרות כעת על ידי מחקר הגנום?
התפתחות הרפואה המונעת התאפשרהדווקא באמצעות חקר ויישום תוצאות התגליות הגנטיות של ימינו. לדוגמא, זו מאפשרת הכנסת טכנולוגיות רצף מהדור הבא, שבזכותן פוטנציאל הבדיקה האבחנתית גדל וההתקדמות בתחום הטיפול הגנטי האיצה: בשנת 2018 היו מעל 700 תוכניות בשלב הפיתוח. בעולם. התפשטות הטכניקה עדיין מונעת רק מהעלות הגבוהה, אך היא הולכת ופוחתת, זה כבר הוכיח על ידי חברת Illumina. בשנת 2019 היא סיפקה יותר מ -13 אלף מכונות רצף לכל העולם, כולל מכונים מדעיים רוסיים.
בשנת 2017, ה-FDAה-FDA האמריקאי אישר את שני טיפולי הגנים החדשניים הראשונים של CAR-T להילחם בסרטן הדם על ידי הנדסה מחדש של תאי דם לבנים (חלק ממערכת החיסון) כדי שיוכלו לראות תאים חולים שהם החמיצו בעבר. האישור התקבל על ידי Gilead Sciences ונוברטיס. בשנים הקרובות הם צפויים לספק פתרונות למאבק בצורות אחרות של סרטן.
אבל תשומת הלב המרבית עדיין ממוקדתסביב טכנולוגיית עריכת הגנים CRISPR-Cas9: השיטות שלה נכנסו לשלב המחקר באמצע 2019. CRISPR Therapeutics ו-Vertex Pharmaceuticals מנסות לשנות את ה-DNA מחוץ לגוף האדם, ואינטליה בתחילת אפריל 2021 החלה לעשות זאת בתוך המטופל (עם מח העצם שלו). ישנם גם שינויי DNA ניסיוניים מבודדים בעוברים, שבוצעו מאז 2015. אבל מדענים עדיין רחוקים מאוד מלהרחיב את עריכת הגנום לרפואה המיינסטרים. לעת עתה אנחנו מדברים על התיקון הפוטנציאלי של מחלות תורשתיות בילדים שכבר נולדו, אבל כדי להתחיל לעשות זאת, יש צורך לפתור את הבעיות של ויסות המדינה של טכניקות כאלה וכל הסתירות האתיות. שוק CRISPR-Cas9 צפוי לצמוח בקצב צמיחה שנתי של למעלה מ-15% עד 2026.
בנוסף, חלה עלייה בשימוש ב-בדיקות גנטיות בסרטן ומחלות גנטיות בצפון אמריקה. רופאים משלבים בדיקות גנטיות בטיפול קליני בחולים: זה כבר לא רק חידוש מעניין שאנשים רגילים נוקטים בו רק מתוך סקרנות. הטכנולוגיה מגרה את התפתחות הרפואה המונעת: בתוך מספר שנים הופיעו למעלה מ -1,500 בדיקות, ונתון זה ימשיך לגדול. עם זאת, עדיין קיים מידע מדעי מוגבל בתחום זה, ולכן מדענים צריכים לעשות עבודה רבה כדי שבדיקות גנטיות יעבדו ביעילות.
לאילו תגליות במחקר הגנום ניתן לצפות
מומחים מצביעים על סיכויי פיתוחCRISPR-Cas9 בתחום הטיפול בפתולוגיות מוח עצם: עד כה זהו התחום הסביר ביותר ליישום מעשי של טכנולוגיית עריכת גנים. לפחות, אם תוצאות ניסויי Intellia יצליחו, בעשור הקרוב, אפשר לעשות ניסיונות דומים להשפיע על ה- DNA של הכבד והכליות in vivo (מולקולות עריכה מוזרקות ישירות לחולה). חברת Excision BioTherapeutics עובדת גם על גישות גנטיות לטיפול בהרפס והפטיטיס B, ולשם כך היא משתמשת בשיטות של החברה עצמה - CasX ו- CasY. ניסויים קליניים נקבעים לשנת 2022.
יחד עם זה, העולם המדעי מצפה לחדשתוצאות מבטיחות ממחקרים של CRISPR Therapeutics ו- Vertex Pharmaceuticals, כמו גם מ- Editas Medicine, שבוחנים את הפוטנציאל הטכנולוגי לשינוי גנים לטיפול באנמיה חרמשית ובטלסמיה בטא. בסוף 2019 האדם הראשון בארצות הברית קיבל טיפול ב- CRISPR למחלת תאי מגל. בקיץ 2020 נודע כי לאחר תשעה חודשים הטיפול עדיין יעיל. ובסוף 2020 הביעו מומחים את התקווה כי ניתן להכניס את הטכניקה לרפואה המיינסטרים: כבר עשרה מטופלים שקיבלו טיפול כזה מראים תוצאות יציבות.
איך זה ישפיע על שוק הבריאות והרפואה
רבים מאמינים כיום כי גנטיהמחקר יהפוך לתרופת פלא ויאפשר גילוי של תרופות רבות המבוססות על חקר המיקרוביוטה, רצף הגנום. אך יש בעיה בסיסית אחת שבני אדם טרם פתרו: איננו יכולים, על סמך הקוד הגנטי בלבד, לקבוע את המבנה התלת מימדי של חלבון. בשנת 2020 השיקה גוגל את AlphaFold, אלגוריתם מבוסס AI שהצליח לדגם את המבנה התלת מימדי של חלבון מרצף חומצות האמינו שלו ופתח דרכים חדשות לפיתוח תרופות חיוניות למאבק בנגיפים. השימוש ב- AlphaFold יקטין את מחזור פיתוח התרופות בעשרות, אם לא מאות פעמים. המודל יהיה רלוונטי גם ליצירת מוצרים ביולוגיים חיסוניים. אך כיום לא ברור לחלוטין עד כמה האלגוריתם הזה מדויק.
ישנם גם קשיים בכך שהגנום אינולוקח בחשבון מספר עצום של גורמים אפיגנטיים: כיצד חלבונים ממוקמים על DNA מסוים. כדי לקרוא מידע כללי על הגוף יש צורך בטכניקות ומכשירים שונים.
כתוצאה מכך, מופיעה בעיה באזוראפיגנטיקה וקשיים בחקר כל חלק של גן: צריך להבין מה קורה לו וכיצד פועלים גורמים אפיגנטיים שאינם תלויים בגנטיקה. המחקרים המתמשכים ותוצאותיהם יסייעו בטיפול במחלות מונוגניות שבהן יש מומים גנטיים כדי להעריך את הסיכונים המתאימים. אבל לעולם לא נוכל להשתמש בטכנולוגיות כאלה במלואן ביחס למחלות פוליגניות: כלומר, כאלו להתרחשותן ולהתפתחותן לא אחראי על גן אחד, אלא שילוב עצום של גורמים.
יש להתייחס לגנטיקה כאחד מהמקריםשיטות הפותרות מספר בעיות, אך אינן מבטיחות להפוך לשרביט קסמים לכל דבר. היא נותנת מידע, אך אינה מסוגלת לענות על כל השאלות. עם התפתחות הגנטיקה, זה יעזור יותר ויותר לחיזוק הרפואה המותאמת אישית, אך רק בשיתוף עם מחקרים אחרים, רפואה מונעת, ניתוחים, הערכת פרמטרים ביוכימיים אנושיים ופרמטרים אחרים.
תמשיך לקרוא:
השביט הגדול בהיסטוריה טס למרכז מערכת השמש: זה כמעט כוכב לכת
מדענים למדו לזהות מרחוק סימני חיים
נזק לעור, למוח ולעיניים: כיצד COVID-19 נכנס לאיברים אנושיים