המאפיינים העיקריים של הגן
כעת נקבע בביולוגיה מולקולרית שגנים הם
יחד עם זאת, כל גן מאופיין במספר רצפי DNA רגולטוריים ספציפיים, כגון מקדמים, המעורבים ישירות בוויסות הביטוי הגנטי.
לפיכך, מושג הגן אינו מוגבל רק לאזור הקידוד של ה- DNA, אלא הוא מושג רחב יותר הכולל רצפים רגולטוריים.
גנים יכולים לעבור מוטציות - אקראיות אושינויים ממוקדים ברצף הנוקלאוטידים בשרשרת ה-DNA. מוטציות יכולות להוביל לשינוי ברצף, ולפיכך לשינוי במאפיינים הביולוגיים של החלבון או ה-RNA, אשר, בתורו, עלול לגרום לתפקוד כללי או מקומי של שינוי או לא תקין של הגוף.
מוטציות כאלה במקרים מסוימיםפתוגניים, מכיוון שהם גורמים למחלה, או קטלניים ברמה העוברית. עם זאת, לא כל השינויים ברצף הנוקלאוטידים מובילים לשינויים במבנה החלבון (עקב השפעת ניוון הקוד הגנטי) או לשינוי משמעותי ברצף ואינם פתוגניים.
כיצד עובדת האבולוציה המולקולרית?
- מוּטָצִיָה
שכפול ה-DNA הוא על פי רוב בצורה קיצוניתמדויק, אבל טעויות קורות. שיעור השגיאות בתאים איקריוטיים יכול להיות נמוך עד 10-8 לנוקלאוטיד לשכפול, בעוד שלנגיפי RNA מסוימים הוא יכול להגיע עד 10-3. המשמעות היא שבכל דור, כל אדם צובר 1-2 מוטציות חדשות בגנום.
מוטציות קטנות יכולות להיגרם על ידי שכפולה-DNA וההשלכות של נזק ל-DNA וכוללים מוטציות נקודתיות, שבהן משתנה בסיס בודד, ומוטציות מסגרות, שבהן מוחדר או נמחק בסיס בודד.
מוטציות גדולות יכולות להיגרם על ידי שגיאות ברקומבינציה כדי לגרום להפרעות כרומוזומליות, כולל שכפול, סידור מחדש או היפוך של חלקים גדולים של כרומוזום.
בנוסף, מנגנוני תיקון DNA יכוליםלהציג שגיאות מוטציה בעת שחזור נזק פיזי למולקולה. תיקון, אפילו עם מוטציה, חשוב יותר להישרדות מאשר תיקון העתק, למשל, בעת תיקון הפסקות גדולות כפולות.
- מספר הגנים
גודל הגנום ומספר הגנים שהוא מכילמכיל, משתנים באופן משמעותי בין הקבוצות הטקסונומיות. הגנומים הקטנים ביותר נמצאים בנגיפים ובווירואידים (הפועלים כגן RNA יחיד שאינו מקודד).
לעומת זאת, צמחים יכולים להיות גדולים מאודגנום, אורז מכיל מעל 46,000 גנים המקודדים לחלבון. המספר הכולל של הגנים המקודדים לחלבון (הפרוטאום של כדור הארץ), שהוערך בשנת 2007 ב -5 מיליון רצפים, צומצם ל -3.75 מיליון עד 2017.
גורם למוטציות
יש מוטציות:
- ספּוֹנטָנִי,
- מושרה.
מוטציות ספונטניות מתרחשות באופן ספונטנילאורך כל חיי האורגניזם בתנאי סביבה נורמליים עם תדירות לנוקלאוטיד לייצור תאי של האורגניזם בערך מ 10-9 עד 10-12
מוטציות המושרות עוברות בתורשהשינויים בגנום כתוצאה מהשפעות מוטגניות מסוימות בתנאים מלאכותיים (ניסיוניים) או בהשפעות סביבתיות שליליות.
מוטציות מופיעות כל הזמן במהלך תהליכיםהמתרחש בתא חי. התהליכים העיקריים המובילים להופעתם של מוטציות הם שכפול DNA, הפרעות בתיקון DNA, שעתוק ורקומבינציה גנטית.
- שיוך של מוטציות עם שכפול DNA
שינויים כימיים ספונטניים רביםנוקלאוטידים מובילים למוטציות המתרחשות במהלך השכפול. לדוגמא, עקב דיאמינציה של ציטוזין שממול לגואנין, ניתן לכלול אורציל בשרשרת ה- DNA (נוצר זוג U-G במקום זוג C-G הקנוני).
- אסוציאציה של מוטציות עם רקומבינציה של DNA
מבין התהליכים הקשורים בשילוב מחדש, הכי הרבהמוביל לעיתים קרובות למעבר מוטציות לא שוויוני. זה קורה בדרך כלל כאשר הכרומוזום מכיל מספר עותקים משוכפלים של הגן המקורי השומרים על רצף נוקלאוטיד דומה. כתוצאה ממעבר לא שוויוני, הכפילות מתרחשת באחד מהכרומוזומים הרקומביננטים, ומחיקה מתרחשת אצל השנייה.
- איגוד מוטציות עם תיקון DNA
פגיעה ספונטנית ב- DNA שכיחה למדי.לעתים קרובות, אירועים כאלה מתקיימים בכל תא. כדי למנוע את ההשלכות של נזק כזה, ישנם מנגנוני תיקון מיוחדים (למשל, חתך קטע DNA שגוי והמקור משוחזר במקום זה). מוטציות נוצרות רק כאשר מנגנון התיקון מסיבה כלשהי אינו פועל או אינו מתמודד עם חיסול הנזק.
מהן המוטציות
ישנם מספר סיווגים של מוטציות לפיקריטריונים שונים. מולר הציע לחלק מוטציות לפי אופי השינוי בתפקוד הגן להיפומורפי (אללים משתנים פועלים באותו כיוון כמו אללים מסוג פרא.
רק פחות תוצר חלבון מסונתז), אמורפי (המוטציה נראית כמו אובדן מוחלט של תפקוד הגנים, למשל.לבןב-Drosophila), אנטי-מורפי (התכונה המוטנטית משתנה, למשל, צבעו של גרגר התירס משתנה מסגול לחום) ונאומורפית.
ספרות חינוכית מודרנית משתמשת גם בסיווג רשמי יותר המבוסס על אופי השינויים במבנה של גנים בודדים, כרומוזומים והגנום בכללותו.
במסגרת סיווג זה, מובחנים סוגים שונים של מוטציות:
- גנומי- פוליפלואידיזציה ואנופלואידיה -שינוי במספר הכרומוזומים שאינו כפול של הסט הפלואידי. בהתאם למקורם של מערכי כרומוזומים בקרב פוליפלואידים, מבחינים בין אלופוליפלואידים, להם מערכי כרומוזומים המתקבלים בהכלאה ממינים שונים, לבין אוטופוליפלואידים, שבהם מספר מערכי הכרומוזומים של הגנום שלהם גדל בכפולה של n.
- כרומוזומלי. כאשר מתרחשות מוטציות כרומוזומליותסידור מחדש גדול במבנה של כרומוזומים בודדים. במקרה זה, יש אובדן (מחיקה) או הכפלה של חלק (כפול) מהחומר הגנטי של כרומוזום אחד או יותר, שינוי בכיוון של מקטעי כרומוזומים בכרומוזומים בודדים (היפוך), וכן העברה של חלק מהחומר הגנטי מכרומוזום אחד למשנהו (טרנסלוקציה).
- גֵנֵטִי. ברמת הגן, שינויים ב-primaryמבני DNA של גנים בהשפעת מוטציות פחות משמעותיים מאשר עם מוטציות כרומוזומליות, אך מוטציות גנים שכיחות יותר. כתוצאה ממוטציות גנים, החלפות, מחיקות והחדרות של נוקלאוטיד אחד או יותר, מתרחשות טרנסלוקציות, כפילויות והיפוכים של חלקים שונים של הגן. במקרה שבו רק נוקלאוטיד אחד משתנה בהשפעת מוטציה, הם מדברים על מוטציות נקודתיות.
השלכות המוטציות על התא והגוף
מוטציות הפוגעות בפעילות התא באורגניזם רב תאי מובילות לרוב להרס תאים (בפרט, מוות תאי מתוכנת - אפופטוזיס).
אם מנגנוני הגנה תוך-תאיים אינםזיהה מוטציה, והתא עבר חלוקה, ואז הגן המוטנטי יועבר לכל צאצאי התא ולרוב, מוביל לכך שכל התאים הללו מתחילים לתפקד אחרת.
מוטציה בתא הסומטי של מתחםאורגניזם רב-תאי יכול להוביל לניאופלזמות ממאירות או שפירות, מוטציה בתא הנבט - לשינוי בתכונות האורגניזם הצאצאי כולו.
במצב יציב (לא משתנה או מעט משתנה)תנאי הקיום, לרוב הפרטים יש גנוטיפ קרוב לאופטימלי, ומוטציות גורמות להפרעה בתפקוד הגוף, מפחיתות את כושרו ועלולות להוביל למוות של הפרט.
עם זאת, במקרים נדירים מאוד, עלולה מוטציהלהוביל להופעת מאפיינים שימושיים חדשים בגוף, ואז ההשלכות של המוטציה הן חיוביות; במקרה זה, הם אמצעי להתאים את הגוף לסביבה, ובהתאם, נקראיםאדפטיבי.
תפקידן של המוטציות באבולוציה
При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.
Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей.
В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую.
הוכח כי הסיבה העיקרית להישרדות השלטת של הצורה השחורה היא טורף הציפורים, שאכלו באופן סלקטיבי פרפרים בהירים באזורים מזוהמים.
בעיית האקראיות של המוטציות
בשנות הארבעים היה פופולרי בקרב מיקרוביולוגיםנקודת המבט, לפיה מוטציות נגרמות על ידי השפעה של גורם סביבתי (למשל אנטיביוטיקה), אליה הן מאפשרות להסתגל. לבדיקת השערה זו פותחו בדיקת תנודות ושיטת העתק.
Флуктуационный тест Лурии — Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий.
הבדיקה הראתה שמספר המושבות העמידות מהוא משתנה מאוד בין צינורות שונים - ברוב המקרים הוא קטן (או אפס), ובמקרים מסוימים הוא גבוה מאוד. המשמעות היא שהמוטציות שגרמו לעמידות לאנטיביוטיקה התרחשו בנקודות זמן אקראיות, לפני ואחרי חשיפתה.
Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции.
כיצד מתגלות מוטציות גנטיות?
ראשית, חומר ביולוגי נלקח מהמטופל.(דם, שתן, ביופסיה של שרירים וכו '), DNA מבודד מהם בטכניקות מיוחדות. לאחר מכן, בשיטות ספציפיות, מכינים את דגימת ה- DNA המתקבלת על ידינו לרצף גנים.
יתר על כן, מתגלה היכן בדיוק היה אצל מטופל זה החלפה של נוקלאוטיד אחד או יותר (או כל שינוי אחר במחיקה, הכנסה וכו ').
בדיקה גנטית מולקולרית (חיפוש אחר מוטציות בגן האחראי להתפתחות המחלה) מאפשרת לך לקבוע במדויק את האבחנה של מחלה תורשתית.
קרא עוד:
אילון מאסק: התיירים הראשונים למאדים ימותו
המפה המדויקת הראשונה של העולם נוצרה. מה רע בכולם?
ההכחדה ההמונית הגדולה ביותר אירעה במים מהר פי 10 מאשר ביבשה