לדעת מראש את כל המחלות, הגדילה והיכולות האינטלקטואליות של הילד - זה מה שהורים חולמים עליו,
כיצד מתבצע הליך כזה?
ראשית, תא מוסר מעובר אנושי שנוצר באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF). אחר כך היא נבדקת להפרעות גנטיות.
יש חברות בכל העולםלהציע להורים לעתיד לבצע בדיקה גנטית מקיפה של עוברים לפני הפריה חוץ גופית. לדוגמה, ברוסיה אלו אטלס, ג'נוטק וגנטיקו. מגמה זו מדאיגה גנטיקאים וביו-אתיקאים כאחד. החברות טוענות שהן יכולות לחזות אם ילד יהיה נוטה למחלות הנפוצות ביותר. כולל כאלה שמושפעים מעשרות ואפילו מאות גנים. יתרה מכך, לאנשים שעוברים הפריה חוץ גופית ניתנת ההזדמנות לבחור עובר עם סיכון נמוך ככל הנראה לפתח מחלות.
מדוע גנטיקאים וביו-אתיקאים מתנגדים להליך כזה?
כי בחירת עוברים על סמך אלהתחזיות הוא הליך שלא הוכח מדעית. יתרה מכך, ההשלכות החברתיות של שימוש בבדיקות גנטיות מורכבות לבחירת עוברים טרם נחקרו במלואן. יש מדענים שמתנגדים לחלוטין לנוהג זה. אחרים מכירים בכך שככל שמצטברים יותר נתונים, ניתן להסיק מסקנות תקפות עם זאת, כולם מסכימים שיש להסדיר את ההליך הזה בקפידה.
ברפואת הטבע בסוף מרץ 2022 היהפרסם מחקר המסביר כמה שיטות לקביעת ציוני סיכון פוליגניים. זה משך את תשומת לבם של מדענים, אך לא הפיג את חששותיהם.
ציון הסיכון הפוליגני הוא ציון סיכון גנטי, או ציון גנום רחב. זה משקף עד כמה אדם נוטה גנטית לתכונה מסוימת.
כיצד מוסדרים הליכים כאלה כיום?
כמה רשויות בריאות ברחבי העולםלהסדיר את השימוש בבדיקות גנטיות פשוטות יחד עם הפריה חוץ גופית. אבל זה לא נוהג מקובל. מטרת הבדיקות הללו היא להפחית את הסיכוי שהורה יעביר מחלה תורשתית לילד שטרם נולד. ברוסיה, אין פעולות רגולטוריות ספציפיות לבדיקות גנטיות, השונות מאוד בהליכים רבים מאלה ביוכימיים פשוטים. כתוצאה מכך, חלק מהבדיקות הגנטיות אסורות, בעוד שלאחרות יש חסמים כמעט אוסרים ליצירת מעבדות.
בדרך כלל יש צורך בבדיקה אם יש למטופלמוטציות נדירות בגן בודד שמובילות להשלכות בריאותיות הרסניות. לדוגמה, בבריטניה, המשרד להפריה ואמבריולוגיה של האדם אישר בדיקות ליותר מ-600 מחלות תורשתיות. בפרט, הם מכוונים למציאת מחלת טיי-זקס וסרטן השד הנגרמים על ידי מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
אבל המחלות הנפוצות ביותר כגוןכמו סוכרת מסוג 2, קשורים למוטציות לא בגן אחד, אלא ברבים - אולי אפילו באלפים. כדי להבין כיצד לחזות גנטית מחלות כאלה, מדענים מנתחים רצפי DNA מאלפי אנשים חולים ומשווים אותם ל-DNA של אנשים בריאים. מידע זה מומר לאחר מכן לציון סיכון כולל שניתן להשתמש בו כדי להבין מה הסיכון לפתח הפרעה זו.
המטרה היא להמשיךמחקרים גנטיים על דגימה רחבה ועמוקה יותר. זה יהפוך את מדדי הסיכון הפוליגניים למדויקים יותר ובסופו של דבר ישמשו כדי להנחות אסטרטגיות טיפול ומניעה. אבל יש קונצנזוס שעדיין לא ניתן להשתמש בתוצאות המוקדמות מחוץ למחקר המדעי.
מה למדנו על סיכון פוליגני מהעבודה המדעית האחרונה?
במחקר האחרון, המחברים, רובשעובדים עבור חברות IVF או בדיקות גנטיות ניסו להבין איך לחזות טכנית את רצף הגנום המדויק מכמות קטנה של DNA. לדוגמה, מתא עוברי אחד או שניים.
המחברים בנו רצפים גנטייםעבור יותר מ-100 עוברים: הם ניתחו מאות אלפי אזורים בגנום של העוברים. לשם כך, השתמשנו בשיטה הנקראת גנוטיפ. זה דורש פחות DNA מאשר רצף גנום שלם.
לאחר מכן הם שילבו את הנתונים האלה עםרצף של כל הגנום של ההורים כדי להשלים את הפערים הנותרים ב-DNA. לאחר מכן, הם השוו את הגנום המשוחזר של העובר עם רצף הגנום האמיתי שנלקח מהילד שנולד.
הם זיהו את רצף הגנום הנכון במקומות שאחראים לסוכרת, סוגים מסוימים של מחלות לב, מספר צורות של סרטן והפרעות אוטואימוניות. הדיוק היה 97-99%.
אם שיטות כאלה עשויות לעבוד, אז למה גנטיקאים טורחים?
יש עוד הרבה בעיות הקשורות לזהלְתַרְגֵל. האחת היא שהערכות לבדיקת עוברים פותחו ממחקרים רחבי גנום: הם השתמשו בדגימות DNA גדולות מאנשים ממוצא אירופי בלבד. עכשיו הם מנסים לגוון את הנתונים האלה, אבל עדיין המידע הזה מבוסס על תת-קבוצה לא מספיק מגוונת של אנשים. אפילו בקרב אירופאים לבנים, מדדי סיכון פוליגניים לא תמיד רלוונטיים. ייתכן שהסיבה לכך היא שהאינטראקציות בין הגנים עדיין לא מובנות במלואן.
בנוסף, מדענים עדיין לא מבינים עד הסוף כיצדבחירת עוברים עם סיכון נמוך יותר לפתח מחלה אחת יכולה להשפיע על הרגישות למחלות אחרות. לשונות גנטית יכולות להיות מספר השלכות, תופעה המכונה פליאוטרופיה. זה אומר שרצף DNA הקשור למאפיין מועיל יכול גם להגביר את הסיכון למזיק.
רבים מהאינדיקטורים הפוליגניים הללולחזות את הסיכון לפתח הפרעות המתרחשות בשלב מאוחר יותר בחיים. אבל הם לא לוקחים בחשבון שינויים סביבתיים פוטנציאליים שעלולים להתרחש במהלך תקופה זו, כמו גם טיפולים חדשים שצצים.
בנוסף, הליכים כאלה עלולים להוביל להרס מיותר של עוברים ברי קיימא: האישה תצטרך לעבור מחזורים נוספים של גירוי שחלתי כדי לאסוף עוד ביציות.
בעוד הקהילה המדעית בוחנת פוטנציאלבעיות ואפשרויות של הליך כזה. בשל מורכבותם, הערכות סיכונים פוליגניות יכולות גם לעזור ללמוד לא רק על סיכונים בריאותיים פוטנציאליים, אלא גם על גובה או אינטליגנציה. אבל כעת אין מספיק מידע כדי לפתח בדיקה רלוונטית שתעזור להורים לעתיד לבחור עוברים.
קרא עוד:
עץ המשפחה הגדול ביותר של האנושות הראה את ההיסטוריה של המין שלנו
מדענים מבינים מדוע לוחות טקטוניים עולים וגדלים ככל שהקרחונים נמסים
פיזיקאים שיחזרו את היכולות של ה-T-1000 מה-"Terminator-2" במעבדה