מדענים מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי והלא מאובחנים
חוקרים מאמינים כי המצב נגרם על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על יכולתם של נוירונים במוח לבצע כראוי את הפונקציה של מחזור תאים שנקרא אוטופגיה.במקרה זה, המרכיבים הפנימיים של התא מועברים בתוך הליזוזומים או vacuoles שלה , שם הם מושפלים.זהו תהליך טבעי, המווסת על ידי מנגנון התא, המפרק רכיבים מיותרים או לא מתפקדים.
ביולוגים מקווים שהתגלית תעזור לא רק לילדים, אלא גם לחולים אחרים עם אוטופגיה לקויה. זה נצפה במחלת אלצהיימר.
הנושא הראשון במחקרהתסמינים הופיעו בגיל שלוש שנים. הייתה לו הליכה לא תקינה, ירידה בקואורדינציה ולא תמיד הצליח לשמור על קשר עין. כשהילד התבגר, הוא פיתח התקפים, ירידה ברפלקסים ודפוסי דיבור חלקים לא מובנים. עד גיל תשע וחצי, הילד אובחן כסובל מהפרעות קשב וריכוז, הפרעה קוגניטיבית קלה והפרעת התרסה מתנגדת. במצב זה, החולה חווה עצבנות וכעס, וכן נוטה להתווכח עם הורים ודמויות סמכות אחרות. ראוי לציין כי לילד יש אחות שלמרות בעיות התפתחותיות מוקדמות, גדלה ללא תסמינים של המחלה.
שני ילדים נוספים שאובחנוהפרעה נוירולוגית - בנות אחיות. לאחת מהן היו תנועות ידיים חריגות, היא מעדה והייתה לה מבט יוצא דופן, אינטנסיבי מדי בילדותה. כשהתבגרה, הילדה המשיכה לסבול מבעיות למידה וקשיי דיבור. גם לאחות אחרת היו בעיות בשליטה מוטורית, שבסופו של דבר נפתרו, אם כי גם לה הוסיפו בעיות בביטוי.
לאחר עיון ברשומות הרפואיות, גילו החוקריםתשובה: לכל הילדים הייתה המוטציה בגן ATG4D. על פי מחקר משנת 2015, זה גורם לבעיות בשליטה מוטורית ובתנועת עיניים בכלבי לגטו רומאנולו. מחברי הניסוי החדש מצאו שהמוטציה של ATG4D בתאי העור של ילדים חולים לא הפריעה לאוטופגיה. עם זאת, זה שינה את מערכת מיחזור התאים במוח.
לאחר עיון ברשומות הרפואיות, גילו החוקריםתשובה: לכל הילדים הייתה המוטציה בגן ATG4D. על פי מחקר משנת 2015, זה גורם לבעיות בשליטה מוטורית ובתנועת עיניים, אבל רק בכלבי לגטו רומאנולו.
לאחר עריכת ניסוי עם תאים במעבדה,מדענים גילו שהמוטציה של ATG4D בתאי העור של ילדים חולים לא הפריעה לאוטופגיה. זה גורם להפרעה במחזור התאים אך ורק במוח, מבלי להשפיע על שאר הגוף.
מחקרים קודמים הראו שזה נורמליאוטופגיה קשורה בפחות סתימת עורקים ותוחלת חיים מוגברת. בנוסף, ניתן לתמרן תהליך זה כדי להפחית את כמות הפלאק העמילואיד הגורם למחלת אלצהיימר.
קרא עוד:
שתי תמונות של כדור הארץ בהפרש של 50 שנה הושוו בנאס"א: מה שמצאו מדענים
כוכב לכת בגודל כדור הארץ נמצא לא רחוק מאיתנו. אולי יש אווירה
תראו את ה"פלטה" המוזהבת של המאה ה-17: הם הותקנו על ידי אשת חברה
תמונת שער: המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי