Международная группа исследователей обнаружила признаки древнего происхождения редкого генетического
עבור עבודתם, מדענים השתמשו בגנטיקהמידע משלד שנמצא בצפון מזרח פורטוגל. ניתוח פחמן רדיו הראה שגילו של ממצא זה הוא כ-1,000 שנים. ניתוח הגנום גילה מיד נוכחות של מוטציה נדירה, אך החוקרים ערכו בדיקות נוספות.
התרגשנו מיד כשהיינו לראשונהראה את התוצאות. אבל ה-DNA העתיק היה מושפל מאוד, באיכות ירודה, והיו לו אי סדרים רבים, מה שאומר שבהתחלה היינו זהירים במסקנות שלנו.
Joao Teixeira, עמית מחקר באוניברסיטה הלאומית של אוסטרליה ושותף למחקר
Чтобы проверить гипотезу, ученые провели компьютерное моделирование, сравнив древнюю ДНК с эталонным современным аналогом. Это позволило исключить нарушения, которые вызваны деградацией из-за времени.
תצלומים של הגולגולת המציגים סתימה, אופיינית לתסמונת קלינפלטר. תמונה: Xavier Roca-Rada וחב', The Lancet
בנוסף, הדגימה שנמצאה של השלד טובהנשמר, ולכן מדענים הצליחו לשחזר את הסימנים החיצוניים האופייניים לתסמונת קלינפלטר. בפרט, מדענים הצליחו לאשר גידול גבוה בצורה יוצאת דופן לאותה תקופה (1.8 מ'), ירכיים רחבות ושיניים שחוקות בצורה לא אחידה, המעידים על חסימת לסת שגויה.
חוקרים מאמינים שגישה משולבת,ניתן להשתמש בגנטיקה, בניתוח עצמות ובמודלים ממוחשבים כדי לחקור את השכיחות בעבר של מחלות גנטיות אחרות, כגון תסמונת דאון.
קרא עוד:
כתם שמש בגודל כדור הארץ גדל פי 10 ביומיים: הוא מכוון אלינו
זהו ה"תאום" של כדור הארץ בעבר: כוכב לכת-אוקיינוס ייחודי נמצא לא רחוק מאיתנו
איינשטיין צדק שוב: אחרי חצי מאה, הפיזיקאים הוכיחו את יציבותם של חורים שחורים