הגנום האנושי פוענח לחלוטין בפעם הראשונה

מחברי העבודה החדשה כינו את הגנום T2T-CHM13. יש לו 200 מיליון זוגות בסיסים נוספים - בעבר היו אלה

רצפי DNA לא ידועים. מתוכם, ישנם 99 גנים שנראים כמקודדים לחלבונים, וכ-2,000 גנים מועמדים שהחוקרים הולכים לחקור מקרוב.

מדענים אומרים שהם פענחו את 8% הנותריםגנים ארוכים פי שניים מ-92% הראשונים. הסיבה לכך היא שאזורים הטרוכרומטיים מורכבים מגושים גדולים של קטעים חוזרים שקשה להרכיב אותם. הגנום הוא כמו פאזל שבו 8% הם קטעי רקע זהים שיכולים להתאים זה לזה בכל מספר דרכים.

כדי לפענח את הרצף הזה, המחבריםהשתמשו בכלים לקריאת רצפים ארוכים. אחר כך הם חוקרים את הגנום בשיטת אוקספורד של רצף DNA ננופורי - בעזרתה אפשר לספור עד מיליון בסיסים בכל פעם. אבל מידת הדיוק תהיה נמוכה. גישה נוספת, PacBio HiFi, מאפשרת לקרוא מידע על 20,000 בסיסים בו זמנית והדיוק גם הוא ברמה גבוהה. המחברים שילבו את שתי השיטות הללו.

השלב הבא של העבודה הוא לנתח את הנתונים שהתקבלו ולפתח פנגנום ייחוס של 350 גנומים אנושיים. זה ייקח בחשבון את ההבדלים הקיימים בגנום של אנשים שונים.

קרא עוד:

היתוך גרעיני כבר לא צריך מיליוני מעלות: איך השיטה החדשה עובדת

מטוס A380 משלים את הטיסה הראשונה של שמן צמחי

מהנדסים יצרו שבב למיון זרעונים. זה יעזור עם אי פוריות