過去 1 億年にわたり、哺乳類は考えられるほぼすべての環境、つまり生態系に適応してきました。
特集号のいくつかの記事でJournal Science の研究者らは、比較ゲノミクスがどのようにして特定の種が進化の成功を収めるかを明らかにし、ゲノムのどの部分が機能しており、それらが健康や病気にどのように影響するかを科学者がより深く理解できるようにする方法を示しています。
ズーノミア プロジェクトは何を研究しているのですか?
ズーノミアは国際プロジェクトです。DNA 配列決定技術の最新の進歩を利用して、ゲノムがどのようにして哺乳類の膨大な多様性を生み出すのかを理解しています。この研究プロジェクトには、スウェーデンのウプサラ大学とマサチューセッツ工科大学とハーバード大学の共同研究センターであるブロード研究所の遺伝学者が率いる、世界中から30以上の科学者グループが結集しています。
2020 年に遡ると、研究者たちは次の作業を完了しました。240 種の哺乳類の全ゲノム配列が決定され、そのうち 131 種はまだ記載されていません。これは少数のように思えますが (6,500 種を超える哺乳類が知られています)、このサンプルは動物のさまざまなサブグループからデータを収集するように設計されています。したがって、この研究には哺乳類の科の 80% 以上が含まれており、ほぼ 1 億 1,000 万年の進化が網羅されています。
新しい研究では、科学者はアライメントを使用しますゲノム配列を解析して、進化を促す変化を特定します。これは、DNA またはタンパク質モノマーの配列を、それらの中で類似の部位が見つかるように上下に配置することに基づくバイオインフォマティクス手法です。
研究者らは最も保守的な人々を特定したゲノムの領域、そして時には DNA の個々のヌクレオチド (「文字」) であり、これらは数千万年の進化を通じて哺乳類で変化しないままです。これらは生物学的に最も重要と思われる領域です。彼らはまた、冬眠する能力や遠く離れた微かな匂いを感知する能力など、哺乳類の珍しい形質の遺伝的基盤の一部も発見した。
哺乳類の進化のタイムライン
哺乳類は恐竜と共存し、生き残った大量絶滅により、現代の鳥類の祖先を除いて、これらの古代種のほとんどが絶滅しました。研究者らは長い間、哺乳類の大規模な多様化（新種の数の急速な増加）がまさにこの出来事の後に始まったと信じていた。
ある研究では、科学者たちは「分子時計」を構築するために、さまざまな哺乳類のゲノムの非コード領域の変化を追跡しました。
分子時計のおかげで、化石記録がない場合でも、哺乳類のさまざまな系統が最後に共通の祖先を共有したのがいつ、どこであったかを正確に理解できるようになります。
ウィリアム・マーフィー、テキサスA&M大学の研究の共著者
研究者らは、最初の部門が哺乳類の種への移行は、大量絶滅の前、つまり白亜紀と第三紀に起こりました。たとえば、有胎盤哺乳類の進化は 1 億 200 万年前まで遡ることができます。おそらく、新種の形成の最初のきっかけは大陸の移動であり、その結果、巨大な大陸が何百万年にもわたって分裂し、再集合するという事実が生じました。
再び活発な多様化の時代これは実際に恐竜の絶滅直後、つまり哺乳類がより多くの空間、資源、安定性を持っていた約6,500万年前に起こった。この加速された進化の結果、肉食動物、霊長類、有蹄動物などの異なるグループを含む、豊かな多様性の哺乳類が誕生しました。
哺乳類の進化の遺伝史。画像: Nicole M. Foley 他、科学
失われた人類の遺伝子
DNA の機能は新しい遺伝子だけでなく、ゲノムの失われた領域。ブロード研究所とイェール大学が主導したこの研究では、研究者らは、ほぼすべての哺乳類に見られる、高度に保存された遺伝子に注目した。研究者らは、ヒトのゲノムを他の種、特に近縁種の霊長類と比較することで、進化の過程で失われたゲノムの部分を探した。
分析の結果、人々は以下と比較したことがわかりました。他の種の哺乳類には、10,032 個の欠失、つまり染色体の再構成があり、その結果、DNA の小さな部分が失われます。それらのほとんどは、わずか数塩基対からなる非常に短い配列です。
ゲノムの欠失の研究の図人物（中央）。研究者らは、そのような変化がさまざまな組織や器官の機能にどのような影響を与えるか（左上）、チンパンジーからヒトへの表現型の変化（左下）、遺伝子活性の変化（左上）、失われた断片の復帰が体のプロセスにどのような影響を与えるかを研究した。細胞。画像: James R. Xue 他、科学
変化の一部は、神経細胞の遺伝子に関連しており、発達中の脳における細胞の形成を含む認知機能や、脂肪細胞や肝臓の働きなどの代謝を制御する機能もあります。研究者らは、これらの欠失の一部が人間の生物学を破壊するのではなく、新たな遺伝コードを作り出していることに気づきました。通常は遺伝子をオフにする要素が削除されていたのです。
これは「何もしない」という言葉に例えられます。進化の過程で粒子は「落ちない」のだと科学者は説明する。その結果、「生物創造の命令」は180度反転することになる。このような小さな変化は、とりわけ、複雑な認知機能とユニークな人間の脳の形成につながりました。
私たちは新しい生物学的機能をよく考えています。新しい DNA が必要なはずですが、この研究は、遺伝暗号を削除すると、私たちを種としてユニークにする形質に深刻な影響を与える可能性があることを示しています。
スティーブン・ライリー、エール大学医学部の遺伝学者であり、研究の共著者
病気の発症原因を探る
比較遺伝学も役立ちます研究者は、動物と人間の両方で特定の病気がどのように発生するかを理解できるようになります。ある研究では、遺伝学者は、研究対象となったほとんどの哺乳類のゲノムにある最も保存された一文字領域のいくつかに焦点を当て、それらを、これまで癌などの疾患に関連していた遺伝子変異と比較しました。
がん患者では、突然変異が起こる可能性があります。ゲノム全体に散らばっています。病気が進行するにつれて、これらの遺伝子変化は蓄積する傾向があります。どの変異が重要で、どの変異が病気を引き起こすか促進するかを理解することは、多くの場合困難です。
研究者らは、次のような変化があることを発見しました。進化的変化の影響を最も受けにくいゲノムの保存的領域は、疾患の発症と高い相関性があります。科学者たちは、希少疾患と一般的な疾患の両方の原因となる可能性のある変異を特定しました。
たとえば、研究者らは次のことを示しています。小児における悪性脳腫瘍の中で最も一般的なタイプの髄芽腫では、患者は進化的に保存された位置に多くの新たな変異を持っています。
私たちは、これらの変異の分析が新しい診断と治療法の基礎を築くことを期待しています。
カリン・フォースバーグ＝ニールソン、ウプサラ大学教授、研究共著者
その他の発見
上記の結果は、大規模な遺伝子プロジェクトの一部にすぎません。その他の研究には次のようなものがあります。
- バルトという名前の 1920 年代の有名なそり犬がアラスカの過酷な環境で生き残ることができた理由を説明しました。
- 「ジャンプ遺伝子」は草食動物よりも肉食動物でより一般的であることを示しました。」
- 歴史的に個体数が少ない種は現在、絶滅の危険性が高いことが判明した。
- 機械学習パーツを使用して識別されるゲノムは、並外れた脳の大きさ、優れた嗅覚、冬眠能力など、哺乳類の世界のいくつかの例外的な特徴に関連しています。
公表された結果は始まりにすぎません大規模な作業のため、分析すべきことがまだ多く残っています。これらは比較遺伝学を利用するさまざまな可能性を示している、とプロジェクトの研究者らは指摘する。哺乳類に関する収集されたデータと他の動物種のゲノム配列は、進化、病気、およびその治療についてさらに学ぶのに役立ちます。
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