2020年上半期の新型コロナウイルス感染症（COVID-19）のパンデミック中、オランダの2人の若い兄弟がウイルスに感染して重篤な症状に陥った。
この場合、すぐに不思議に思います、遺伝的要因が役割を果たすかどうか。感染症は常にウイルスと人間の免疫システムとの相互作用です。同じ家族の2人の兄弟が重病になったのは偶然かもしれません。しかし、免疫システムの先天的機能不全が重要な役割を果たした可能性もあります。この可能性を調査しました。
遺伝学者アレクサンダー・コイシェン
両方の兄弟の遺伝子のすべてが配列決定され、研究者らはデータを調べて、考えられる共通の原因を調べました。
科学者は主に、免疫系で役割を果たす遺伝子を研究してきました。彼らは、これらの遺伝子の一部が X 染色体上に位置していることを知っていました。
この検索により、遺伝子の変異がすぐに明らかになり、トール様受容体 7、略して TLR7 をコードします。病原体 (細菌やウイルスなど) を認識し、免疫系を活性化する際に重要な役割を果たす受容体ファミリーに属する TLR 遺伝子が多数あります。
遺伝子コードからいくつかの文字が欠落していた遺伝子TLR7。その結果、コードを正しく読み取ることができず、TLR7タンパク質が生成される可能性は低くなります。これまで、TLR7機能は自然免疫不全と関連付けられていません。しかし、予期せぬことに、科学者たちは新しいコロナウイルスから保護するためにTLR7が必要であるという兆候を今持っています。したがって、ウイルスは干渉を受けることなく複製できます。免疫システムは、ウイルスが侵入したというメッセージを受け取りません。攻撃者を特定して保護をアクティブにするはずのTLR7がほとんど存在しないためです。これが2人の兄弟の病気の重症度の理由かもしれません。
すると、全く予期せぬことに、医師やラドボウドゥムクの研究者らは、新型コロナウイルス感染症で重篤な症状になった別の兄弟に遭遇した。繰り返しますが、患者の年齢は35歳までです。二人とも人工呼吸器のため集中治療室に入っていた。その後、遺伝学の役割の問題はさらに明らかになった、と科学者たちは強調する。彼らはまた、この二人の兄弟の遺伝コードも調べました。今回は、TRL7 遺伝子にエラーは見つかりませんでした。しかし、遺伝子への影響は同様でした。これらの兄弟も十分な機能性 TLR 7 タンパク質を産生しません。
科学者たちは、TLR7 受容体の不適切な機能の影響を調査しました。
アクティブ化されると、TLR7 は次のように生成をトリガーします。インターフェロンと呼ばれる、ウイルス感染に対する防御に不可欠なシグナル伝達タンパク質。この免疫反応は、おそらく SARS-CoV-2 ウイルスとの戦いにおいてさらに重要です。このウイルスには免疫細胞によるインターフェロンの産生を減らす能力があるという証拠があり、この遺伝子の異常により、実際に新型コロナウイルス感染症（COVID-19）からの防御が「オフ」になる可能性がある。
科学者たちは、これは非常に具体的なことであると強調しています。この異常は主に新型コロナウイルスに関連する免疫不全です。 4人の男性はいずれも、これまでに免疫関連疾患を患ったことはなかった。
この発見は、科学者に免疫系の基本原理のより深い理解を与えるだけでなく、重症のCOVID-19患者の治療にも重要な意味を持つ可能性があります。
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