国際研究チームは、新たな遺伝性疾患の発見を報告したと発表した。
この病気は、それに関連する重要な概念（液胞、E1酵素、X連鎖、自己炎症、体細胞）の最初の文字にちなんでVEXASと名付けられました。
VEXASはUBA1遺伝子に突然変異を引き起こします。科学者たちは、彼らが発見した障害が、以前は医学が互いに関連していなかった成人の炎症性症候群の出現を説明していると述べています。
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「これは非常に深刻な病気であり、患者は反応しません治療なし-高用量のステロイドからさまざまな化学療法まで」と研究者らは述べています。彼らは、多くの患者が何年もかけて医師の診察を受けてきたが、彼らの懸念に答えることができなかったと付け加えた。 「これらの患者にとっては信じられないほど苛立たしく、家族にとっては恐ろしいことです。」
チームは、より多くのリストから病気を探し始めました炎症に関連する800以上の遺伝子を、診断されていない病気のデータベースにある約2,500人の患者と比較しました。この方法は、遺伝子に同じ突然変異を持っていることがわかった3人の男性に彼らを連れてきました。
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