女性は40歳の誕生日を迎える前に12個の腫瘍を発症した。そのうち7人は良性で、5人は癌でした。最近
現在36歳の女性は2人を運んでいるMAD1L1 遺伝子の変異コピー、それぞれの親から 1 つずつ。研究結果は、Science Advances誌に掲載された。この遺伝子は、細胞分裂において重要な役割を果たす MAD1 と呼ばれるタンパク質をコードしています。
1つの細胞が2つに分裂するとき、まずすべての DNA を複製し、次に遺伝物質を特別な構造である染色体にパッケージします。次に、それらを細胞の正中線に沿って慎重に並べ、半分に引っ張ります。
したがって、母細胞が分裂するとき、2 つでは、DNA の半分が各娘細胞に入ります。 UniProt によると、MAD1 タンパク質は、このプロセス中に染色体を適切に整列させるのに役立ちます。したがって、すべての細胞は最終的に通常の 23 対の染色体、タンパク質配列と機能情報のデータベースを持っています。
実験用マウスが 2 つの変異体コピーを保持している場合MAD1L1、げっ歯類は子宮内で死ぬ。しかし、女性の場合は成人するまで生きた。しかし、彼女は生涯を通じて腫瘍に非常に敏感でした。彼女は 2 歳で最初の癌性腫瘍を発症し、最後の癌性腫瘍は 28 歳で発症しました。
「この女性がどうしてこんなことができるのかを理解するのは非常に困難でした」このような突然変異を抱えながらも生き残るためには、共著者でマドリードのスペイン国立がん研究センター細胞分裂・腫瘍グループ長マルコス・マルンブレス氏がスペイン紙エル・パイスに語った。 」
分析の結果、彼女の循環血球の 30% から 40% が異常な数の染色体 (多すぎるか少なすぎるかのいずれか) を持っていることがわかりました。
女性は 5 回も経験しているにもかかわらず、がんを患っていたにもかかわらず、患者は病気を発症するたびに比較的簡単にがんに対処しました。そして、2014年に最後の腫瘍が切除されて以来、患者は新たな腫瘍を発症していない。研究者らは、これは彼女の独特の免疫システムによるものである可能性があると考えています。
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