どのようにしてすべてが始まったのですか？
ロシア連邦保健省は、医療従事者のリストを定めた命令草案を作成した。
妊娠の終了の兆候を含む結核の活動期、妊娠20週前の風疹、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）ステージIVによって引き起こされる疾患、精神活性物質の使用に関連する精神的および行動的障害、統合失調症、中枢神経系の炎症性疾患、腎不全、先天性不在ドキュメントで指定されている手足。
また、医学的適応症は、15歳までの妊婦の生理的未熟状態です。
この場合、中絶の決定は、妊婦ごとに個別に医師会によって行われ、病気の段階、形態、程度、および段階が考慮され、文書は強調しています。
保健省の新しいアイデアの何が問題になっていますか？
プロジェクトによると、中断の兆候から妊娠当局は、胎児の神経系の奇形を除外することができます。私たちは、無脳症、小頭蓋症、水頭症、脊髄の異常、呼吸器系の障害、消化、生殖器、泌尿器系（単一の腎臓の場合を除く）、筋骨格系（骨がない場合を除く）およびその他の先天性異常について話している。いくつかの症候群もこの文書に記載されています。よく知られているダウン症候群に加えて、エドワーズ、パタウ、ターナーなどの症候群を流産の適応症のリストから除外することができます。
簡単に言えば、改正案が採択された場合、女性は、自分が生存できないことや重度の障害を持って現れることを知っていても、胎児を産んで子供を産む必要があります。
妊娠終了の適応症のリストから除外できる症候群について詳しく説明します。
染色体異常を取得するにはどうすればよいですか？
染色体は糸状の構造です遺伝子を含む細胞内。遺伝子は、子供の体のあらゆる部分を作成するために必要な指示を伝えています。卵子と精子が結合して胚を形成すると、それらの染色体が結合します。それぞれの子供は、母親の卵子から 23 個の染色体、父親の精子から 23 個の染色体を受け取り、合計 46 個の染色体を受け取ります。場合によっては、母親の卵子または父親の精子に間違った数の染色体が含まれていることがあります。卵子と精子が結合すると、この間違いが子供に伝わります。
エドワーズ症候群
18トリソミー-または染色体上の18トリソミー-染色体異常。最初に説明した医師にちなんで、エドワーズ症候群とも呼ばれます。
「トリソミー」は子供が持っていることを意味します体内の一部またはすべての細胞に余分な染色体があります。 18トリソミーの場合、子供は18染色体のコピーを3つ持っています。これにより、子供の臓器の多くが異常に発達します。
指を重ねた握りしめた手は、エドワーズ症候群の特徴です。
18トリソミーには3つのタイプがあります。
- 完全なトリソミー18：lこの染色体は、赤ちゃんの体のすべての細胞にあります。これは、エドワーズ症候群の最も一般的なタイプです。
- 部分トリソミー18。子供は余分なものの一部しか持っていない18 番染色体。この余分な部分は、卵子または精子内の別の染色体に結合することができます (これは転座と呼ばれます)。このタイプの 18 トリソミーは非常にまれです。
- モザイクトリソミー18。余分な 18 番染色体は、赤ちゃんの細胞の一部にのみ存在します。この形態の 18 トリソミーもまれです。
18トリソミーの子供は何人いますか？
18トリソミーは2番目です21 トリソミー (ダウン症候群) 以降のトリソミー症候群のタイプの有病率に応じて。約5,000人に1人の子どもが18トリソミーを持って生まれ、そのほとんどが女の子です。
この状態はさらに一般的ですが、18トリソミーの多くの赤ちゃんは妊娠の第2または第3トリメスターまで生きません。
18トリソミーの主な症状
18トリソミーの子供はしばしば非常に小さくて壊れやすいように生まれます。彼らは通常、次のような多くの深刻な健康と障害の問題を抱えています。
- 深刻な発達の遅れ
- 口蓋裂、重なり合った握りこぶし指が離れにくい、小さな頭（小頭症）、小さな顎（小顎症）、変形した足、胸、低い位置にある耳、遅い成長
- 肺、腎臓、胃/腸の欠陥、さまざまな心臓の欠陥。
18トリソミーはどのように診断されますか？
医師は超音波検査中に18トリソミーを疑う可能性がありますこれは状態を診断する正確な方法ではありませんが、妊娠。より正確な方法は、羊膜液（羊膜穿刺）または胎盤（絨毛膜絨毛サンプリング）から細胞を採取し、それらの染色体を分析します。多くの場合、妊娠の初期段階では、多くの染色体疾患のように、エドワーズ症候群を特定することはできません。
出生後、医師は18トリソミーを疑う可能性があります子供の顔と体に基づいています。血液サンプルを採取して、染色体の異常をチェックすることができます。染色体血液検査は、母親が18トリソミーの別の赤ちゃんを産む可能性を判断するのにも役立ちます。
18トリソミーの治療法はありますか？
18トリソミーの治療法はありません。 18トリソミーの治療は、子供が可能な限り最高の生活の質を確保するための支援的ケアで構成されています。
18トリソミーの子供たちの見通しは？
18トリソミーはそのような深刻な原因となるため身体的欠陥、この状態の多くの赤ちゃんは出産を見るために生きていません。満期産児の約半数はまだ生まれています。 18トリソミーの男の子は女の子よりも死んで生まれる可能性が高いです。
生き残った乳児のうち、1歳の誕生日まで生き残るのは10％未満です。この節目を乗り越えた子どもたちは、多くの場合、広範なケアを必要とする深刻な健康上の問題を抱えています。
パタウ症候群
胎児がパタウ症候群としても知られる13トリソミーを持っていることを理解するのが非常に難しい場合があります。
トリソミー13とは何ですか？
13トリソミーは遺伝性疾患ですこれは、子供が 13 番目の染色体を余分に持っている場合に発生します。言い換えれば、彼らは 2 つしか持たないはずの 13 番染色体のコピーを 3 つ持っていることになります。これは、細胞が生殖中に異常に分裂し、13 番染色体上に余分な遺伝物質を作成するときに発生します。
余分な染色体はどちらからでも来ることができます卵、または精子からですが、医師は、女性が染色体異常のある子供を産む可能性は35年後に増加すると信じています。
余分な染色体13は深刻な原因になります精神的および肉体的な問題。残念ながら、この状態で生まれたほとんどの赤ちゃんは、最初の月または年まで生きていません。しかし、何年も生きることができる人もいます。
パタウ症候群の多指症
これは、2つの異なるタイプがあるためですトリソミー13。赤ちゃんは、自分の細胞のすべてまたは一部にのみ、染色体13のコピーを3つ持つことができます。症状は、余分な染色体を持つ細胞の数によって異なります。
パタウ症候群はどのように診断されますか？
医者は身体的兆候を検出するかもしれません最初の学期のルーチンの胎児超音波中のトリソミー13。または、無細胞DNAスクリーニング（NIPT）やPAPP-A（妊娠に関連する血漿プロテインA）などのテストで見つけることができます。
これらはすべてスクリーニング検査です。これは、子供が実際に 13 トリソミーであるかどうかについて最終的な答えを与えることができないことを意味します。彼らは、子供が 13 トリソミーである可能性が高く、確認するにはさらに多くの検査が必要であることを医師に警告するだけです。 100% 確実にするには、絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) または羊水穿刺が必要になる可能性が高くなります。
先天性欠損症
13トリソミーの子供では、体重が少ないことがよくあります。誕生。彼らは通常、脳の構造に問題があり、顔の発達にも影響を与える可能性があります。 13トリソミーの子供では、目が閉じているだけでなく、鼻や鼻の発達が不十分で、唇や口蓋が裂けている可能性があります。
13 トリソミーのその他の先天異常には次のものがあります。口唇裂または口蓋裂。握り手、余分な指や足の指（多指症）、ヘルニア、腎臓、手首や頭皮の問題、低い耳、小さな頭（小頭症）、停留睾丸。
13トリソミーで生まれた赤ちゃんは多くの健康上の問題を抱えている可能性があり、それらの80％以上は数週間以内に生きています。そうするものは、以下を含む深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
- 呼吸困難、先天性心臓欠損、難聴、高血圧（高血圧）
- 限られた知的能力、神経学的問題、遅い成長
- 肺炎、発作、食物の摂食または消化の問題
治療法はありますか？
13トリソミーと治療の治療法はありませんあなたの子供の症状に焦点を当てています。これらには、手術と治療が含まれます。ただし、お子さんの問題の重症度によっては、お子さんの生存の可能性に基づいて、待機して対策を検討する医師もいます。
医師は子供がどれだけ長く生きるかを予測することはできません。多くの場合、13トリソミーで生まれた子供はめったに思春期になりません
ターナー症候群
ターナー症候群はまれな遺伝性疾患です女の子だけに起こる病気。これは、低身長から心臓の欠陥に至るまで、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。場合によっては、症状が非常に軽いため、女性が 10 代または若い成人になるまで診断されないことがあります。
ターナー症候群の原因
ターナー症候群は女性が発症する場合に発生します。通常 X 染色体上に見られる特定の遺伝子が欠落しています (女性は 2 本の X 染色体を持ち、男性は 1 本の X と Y を持ちます)。ターナー症候群の女の子の中には、実際に X 染色体のコピー全体が欠落している人もいます。他のものでは、特定の遺伝子セットを含むものの一部だけが欠落しています。
研究によると、胎児が染色体を欠いている時間の99％で、流産が発生します。しかし、症例の約1％で、これらの子供は生まれ、症候群と診断されます。
ターナー症候群の症状
ターナー症候群の兆候は以前にも現れる可能性があります出産し、彼らは両親に彼らの子供がその状態で生まれるかもしれないといういくつかの考えを与えます。この症候群の胎児の超音波スキャンは、心臓と腎臓の問題または体液の蓄積を示す場合がありますが、発達の初期ではありません。
出生時または幼児期の女の子は、この状態を示す身体的特徴は数多くある可能性があります。これらには、出生時の手足のむくみや身長が平均より低い、耳が低く髪の生え際が低い、腕が肘のところで外側を向いている、指や足の指が短く、爪や足の爪が狭い、成長遅延、心臓の欠陥、まぶたの垂れ下がりなどが含まれます。 。
また、この症候群の女性は、学習障害、通常は思春期を迎えることができない（卵巣不全、月経周期の喪失、不妊症のため）に苦しんでいます
ターナー症候群の合併症
ターナー症候群は、生まれてから生涯続くまで、他の健康状態と関連している可能性があります。それらには以下が含まれます：
- その物理的構造、難聴、視力の問題による心臓の問題
- 糖尿病と高血圧の可能性の増加
- 腎臓の問題。高血圧や尿路感染症の可能性を高める可能性があります。
- 糖尿病などの免疫障害炎症性腸疾患および甲状腺機能低下症（甲状腺が体が適切に機能するのに十分なホルモンを産生できない場合）
- 消化管での出血
- 脊椎の湾曲である脊柱側弯症、およびもろい骨を引き起こす骨粗鬆症。
- 学習障害、メンタルヘルスの問題
- 肥満
ターナー症候群の診断
超音波が中に何か異常を示した場合妊娠中、医師は核型を使用して赤ちゃんの染色体を調べたいと思うかもしれません。このテストでは、染色体を一列に並べて比較します。医師からサンプルを入手するために、医師は以下を推奨する場合があります。
- 羊膜穿刺。これは、赤ちゃんを取り巻く保護液が子宮から取り出されるときです。
- 血液サンプル。これは、子供がX染色体の全部または一部を失っているかどうかを調べるのに役立ちます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。医師は、検査のために胎盤の一部から組織サンプルを採取します。このテストは通常、妊娠10〜12週間の間に行われます。
- 頬の擦り傷または皮膚サンプルの分析。
出生前または出生時に診断が行われない場合は、ホルモン、甲状腺機能、および血糖値をチェックする他のラボテストが診断に役立ちます。
ターナー症候群に関連する問題のために、医師はしばしば腎臓、心臓、および聴覚の検査を推奨します。
ターナー症候群の治療
ケースは非常に異なるため、医療を提供するには、多くの場合、各個人の特定のニーズに基づいて構築された専門家のチームが必要です。
治療法はありませんが、ほとんどの女の子は小児期と青年期に同じ基本的な治療を受けます。週に数回成長ホルモン注射を行い、思春期頃から女性が閉経期に中年になるまでエストロゲン療法を行います。このホルモン療法は、女性が成長し、成人期に性的発達を達成するのに役立ちます。
この症状を持つほぼすべての女性は、妊娠するために不妊治療を必要とします。また、子供を抱っこすることは健康を損なう可能性があります。
新しい命令を批判した後、保健省はどのように対応しましたか？
保健省設立命令案妊娠終了の医学的適応のリストは、最大12週間、女性の要求に応じて中絶をキャンセルしません。これは、省のノバヤガゼタに報告されました。
彼によると、ドラフト注文にはのみが含まれています中絶の医学的適応の更新されたリスト。 12週間後でも、女性は「社会的理由」（レイプの場合）のために最大22週間妊娠を終了することができます。母または子の健康または生命が脅かされている場合、いつでも中絶が可能です。
同省は、前回のリストは中絶の医学的適応は2007年に改訂されました。 「医学の発展、妊娠中のさまざまな病状の治療へのアプローチの変更を考慮して、現在、提供される医療のすべてのプロファイルにおけるすべての主要なフリーランスの専門家の提案に基づいて、新しい命令の草案が作成されました」と彼女は説明しました。
草案文書によると、適応症のリストは、腎不全、中枢神経系の炎症性疾患、結核の活動期、妊娠20週以前の風疹、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）ステージIVによって引き起こされる疾患、統合失調症やその他の精神疾患を含めることが提案されています。障害。この命令草案は現在、公開討論のために提出されています。
今日の初めに、州の公爵委員会の副委員長はOksana Pushkinaは、この文書を家族、女性、子供たちの問題に関する「大惨事」と呼んだ。彼女は、新しいリストが流産の医学的適応のリストを短縮するだけでなく、このリストによって女性が妊娠を終了する権利を制限するという事実によって彼女の立場を説明しました。
一番下の行は何ですか？
ドラフト注文自体が一般に提案されています12月23日までの議論。 11月に、保健省が強制医療保険制度からの流産の除外に反対したことを思い出してください。部門によると、かなり包括的な予防プログラムがあります。以前、フリーランスの主任受精専門家は、ヘルスケアシステムの外で中絶を行うための特別な施設の創設を提案しました。
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