自然選択は、有益な遺伝子変異が世代から世代へと維持されるプロセスです。
しかし、人々の集団がある環境から別の環境に移動したり、ライフスタイルを変えたりすると、ある病原体から保護する遺伝子変異により、人々は新しい病気にかかりやすくなる可能性があります。
このような新しい病気の一例は、家族性地中海熱(FMF)です。
FMFは常染色体劣性疾患です発熱と腹膜炎、時には胸膜炎、皮膚病変、関節炎、まれに心膜炎の再発発作を特徴とします。腎アミロイドーシスが発症し、場合によっては腎不全を引き起こすことがあります。地中海盆地出身の遺伝的起源を持つ人々は、他の民族グループよりもこの病気に苦しむ可能性が高くなります。診断は主に臨床的ですが、遺伝子検査も利用できます。
これは遺伝性の自己免疫疾患です過去2万年の間に発生しました。これは南ヨーロッパ、中東、アフリカ北部で一般的であり、現在この地域の人々の約50%が、この病気にかかりやすくする遺伝子変異を持っています。
一見有害に見える遺伝子変異がこのように優勢になっているのは、2 つの異なるタイプの自然選択の結果である可能性があります。
- 1 つのオプションは、「不完全なストリッピング」感受性遺伝子の突然変異が集団から除去される過程にあるが、まだ完全に根絶されていない場合。この場合、自然淘汰が続きます。
- 別のバリエーション -「平衡選択」いくつかの潜在的に有害なある状態の遺伝子変異は、別の病気に対するある程度の保護を提供するため、集団内で持続します。この場合、FMF感受性遺伝子はペスト菌Yersiniapestisに対する防御と関連していた。
自然のどのバージョンを決定するには選択はFMFに関係しているため、研究者はパターン検出や画像認識に特に適した高度なAIに目を向けています。彼らは、パターンを見つける能力をテストするために、既知の値を持つデータセットでアルゴリズムをトレーニングしました。
その後、科学者はデータベースでアルゴリズムを開始しました1,000人ゲノムプロジェクトのデータ。これには、地中海の対応する人口を含む26の人口からの2,504人のゲノムデータが含まれています。彼らは、継続的な選択の結果として、FMF遺伝子の突然変異が依然として蔓延していることを発見しました。それらはまだ平衡に達しておらず、自然淘汰はまだ機能しています。
「これはチェックする最初のツールです異なるタイプの自然選択間の違い。 「これまでアクセスできなかったゲノム内のシグナルを検出します」とインペリアル・カレッジ・ロンドン生命科学部の主任研究員マッテオ・フマガリ博士は説明する。ペストなどの古い病気と、FMFや新型コロナウイルス感染症などの比較的新しい病気の両方に対する人々の適応プロセスをさらに研究するのに役立つだろう。」
現在ある病気の領域の1つ科学者のチームが調査しています-これはコロナウイルスと人の関係です。人々は少なくとも50、000年間コロナウイルスと一緒に暮らしており、より深刻なCOVID-19に対する一部の人々の感受性が高いことは、異なる平衡選択メカニズムを示している可能性があります。
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「1000人ゲノム」は国際的なプロジェクトであり、2008年1月に発表された2011年末までに、約2,500人の個人のゲノムを配列決定し、一塩基多型、インデル、およびコピー数の変動などの構造的変異を含むヒトの遺伝的変異の詳細なカタログを作成する予定でした。遺伝子。 2012年10月に目標達成が発表され、1,000人以上の遺伝子データが読み取られ公開されました。完全なデータベースは世界中の科学者に無料で提供されており、自然科学のすべての分野を充実させています。