「人が深刻な病気を患っている場合、彼のデータが個人化解除されることは彼にとってそれほど重要ではありません。」
- なぜ科学者はそうするのでしょうか？
-たとえば、何かが診断されない場合、コレクション遺伝物質は絶対に必要です。人口全体の状態を理解するには、特定の病人にとっての問題が何かを判断することが重要です。私たちは約20,000の遺伝子を持っているため、考えられるすべてのバリエーションを考慮して、それらを全母集団と関連付ける必要があります。確かに個人データが原因で保存が問題になる可能性がありますが、それらが匿名化されると、遺伝物質の識別に戻ることはできなくなります。また、ある人が深刻な病気にかかっている場合、その人のデータが個人化解除されることは、彼にとってそれほど重要ではありません。
国立DNAセンターを設立するコスト中国政府は2017年に8千万人の遺伝的サンプルを保存する予定です。中国政府は2017年に9億ドルと推定しています。DNAセンターは設立後、集団遺伝学、乳児の脳と認知発達の研究、がんの新しい治療法、そしてまれな慢性疾患に従事する予定です。
-次世代ゲノム配列決定法はどの程度正確ですか？これはアナログデータの収集方法なので、エラーのパーセンテージは存在する必要がありますか？
-エラーの割合は常にそこにあります。 最も一般的なシーケンシング方法は、ゲノムの1％のみが検査されるエクソームシーケンシングです。しかし、全体としてゲノム全体を操作しないと、すべてを見たのかわかりません。ゲノムレベルでは見えないものがあります-例えば、エピゲノム。
まだ何も知られていないものがあります。私たちはすべてを理解し、シーケンシングがゲノミクスへの最後の言葉であり、最終的なソリューションであることを偽っていません。
シーケンス- メソッドの一般名。DNA のヌクレオチドの配列が確立されます。まず、DNA 分子が何度もクローン化され、次にランダムな場所でいくつかの部分に切断され、各セクションが個別に研究されます。これらの方法の違いは、正確に切断部分をどのように調査するかにあります。
エピジェネティクス- 関係のない遺伝子の変化を研究する科学DNA配列の変化を伴います。これは、環境が特定の遺伝形質の活性化または抑制にどのような影響を与えるかを説明します。たとえば、秋に生まれたハタネズミは、春に生まれたハタネズミよりも毛が厚く、寒さへの適応に役立ちます。ライフスタイルを変えると生化学反応が引き起こされ、体の特性も変化し、長期的には寿命が延びます。
「透明性はリプロダクティブヘルスクリニックにとって重要です」
-妊娠初期の嚢胞性線維症、癌または孤児の病気に対する胎児の素因について結論を出すことは可能ですか？
— たとえばボストンの多くの診療所で小児病院は、胎児に問題があるかどうかを示すスキャン結果からそのような結論を下します。これは、さまざまな技術を使用して胚をさまざまな角度から検査し、病気を診断できる検査です。
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-病気が発生するまで、それを遅くするか、完全に根絶するまで、遺伝子分析によって病気を特定することは可能ですか？
-はい、家族計画のレベルでは、両親はすでに家族の中で最も深刻な病気を「取り除く」。それらが現れる前に、いくつかの状態を抑制することが可能です。私が自分で遺伝子配列決定をしているときに最初に見たのは、私の寿命が長いかどうかを理解するために筋萎縮性側索硬化症の可能性があるかどうかでした。麻痺と脳不全があるとき、それはそのような病気です。
筋萎縮性側索硬化症- 進行性の難治性変性疾患上部（運動皮質）と下部（脊髄前角および脳神経核）の両方の運動ニューロンに影響を及ぼす中枢神経系の疾患。これはまれな病気であり、患者数は年間 10 万人あたり 2 ～ 7 人の範囲であると推定されています。この病気の平均余命は5～7年です。しかし、たとえば、有名な科学者スティーブン・ホーキング博士は、診断後55年間生きました。 1997 年以来、彼のために車椅子が設計され、可動性を維持できる唯一の顔の筋肉を使って車椅子を制御しました。音声合成装置を使用して通信します。障害にもかかわらず、ホーキング博士は科学活動に従事し続けました。彼はブラックホールを研究し、いくつかの科学論文や人気の科学本を執筆し、頻繁に旅行し、映画に出演し、飛行機で無重力飛行もしました。
-健康状態が悪い、または不治の病気の赤ちゃんが生まれるリスクが非常に高い女性に何を勧めますか？
-まず、クリニックに行きます個別化された治療計画が開発され、彼女のために処方され、それに応じて行動するように、生殖に関する健康。クリニックにとっても、透明性や誠実さなどの側面は非常に重要です。つまり、成功の割合と、実際に存在する健康な子供の回復と受胎の可能性を明確に述べることです。そして、彼らが何かをすることができないならば、彼らはできる医者を見つけなければなりません。
ロシアでは中絶が許可されています22週間までの適応。これは、母親が深刻な病気を抱えており、妊娠が彼女の命を脅かしている場合、または女性が完全に子どもの世話をすることができない場合に行われます。胎児の深刻な異常も、医学的中絶の根拠です。疾患の完全なリストは、2007年の保健省の「妊娠中絶のための医療適応症のリストの承認について」の順にリストされています。その中には、結核、心臓の欠陥、肝臓と腎臓の重篤な病状、重度の精神障害、子供の染色体障害などがあります。医学的中絶の必要性の問題は、専門医委員会によって検討されます。専門委員会には、女性観察婦人科医、医療機関の主治医、および中絶の基礎となった疾患の狭い専門家が含まれます。
-仮に、テストの結果、新生児で眼の問題を引き起こす200を超える遺伝子の存在が示されたとします。この場合、両親は何をすべきですか？
-正しい答えを出すには、たくさんのことが必要です詳細。結局のところ、シーケンス処理は大きな問題であり、情報を得て、それをどう処理するかが理解できません。そして、時々、彼らが知らなかった方が良い情報です。別のオプションがある場合があります。病気のリスクを軽減する特定の添加物を処方することで止めることができる、ある種の悪いニュースである場合もあれば、単にそれらをどうするかわからない場合もあります。
「1つの小さな変化が全身に影響を与えることが起こります」
-突然変異とミトコンドリアDNAについて話す場合、なぜ全身が変化する、またはまったく悪影響をもたらさない突然変異があるのですか？
-この分野の研究、私たちと従事しています。ある種の突然変異が起こり、それがまったく存在してはならないはずの身体の一部に突然影響を与えることが起こります。これは非常に大きな質問であり、まだ答えはありません。
写真：ヘルシーモスクワ
「しかし、ミトコンドリア病の正確な根底にあるものは何か、そして個々の細胞の変異がどのようにして全体として身体に損傷を与えることができるのか？」
-1つの小さな変更が全体に影響する体。これは突然変異の1つにすぎないようで、非常に若い年齢で人を殺します。ミトコンドリアDNAに関しては、患者は1つの障害しか持っていないかもしれませんが、それは彼が死ぬ病気を引き起こします。私たちは研究を行い、人間、サル、昆虫の細胞変化を比較しています。そして、これまでのところ、絶対的な最小値は明らかにされていません。変化したため、生物全体に影響を及ぼし、その機能障害を引き起こしています。
ミトコンドリア- 有機化合物を酸化し、放出されたエネルギーを利用する細胞小器官。
ミトコンドリア病- に関連する遺伝性疾患のグループミトコンドリアの破壊。エネルギーの生成が停止し、細胞がその機能を果たせなくなります。この場合に最も影響を受ける細胞は、脳、骨格筋、腎臓、心臓、肝臓、呼吸器、内分泌系です。
症例の 15% では、病気の原因は次のとおりです。ミトコンドリア機能の障害を引き起こす、ミトコンドリア DNA (mtDNA) の変異。ミトコンドリア疾患のその他の原因には、核 DNA の遺伝子の変異が含まれ、その産物がミトコンドリアの代謝に関与します。合計すると、ミトコンドリア DNA は体内の DNA 総量の 0.5% にすぎません。ミトコンドリア DNA は、16,569 ヌクレオチド対の長さの環状染色体です。
ミトコンドリア病の特徴、mtDNA変異により、母性型の遺伝です（通常、ミトコンドリアは卵を介してのみ伝染します）。現在、mtDNAの250を超える点変異が確認されているだけでなく、mtDNAの多くの異なる削除（染色体部位の喪失）と再編成（追加部位の出現、染色体部位の回転180°、1つの染色体部位の別の部位への移動）が確認されています。これらの突然変異によって引き起こされる200を超える疾患が知られています。さらに、異なる人の同じmtDNA遺伝子の変異は、臨床症状が完全になくなるまで、さまざまな程度に現れます。これに関して、ミトコンドリア病の頻度は10,000人あたり1-2であるが、mtDNA変異は200例のうち約1例で検出され得る。
「科学者は悪いことを許さない」
-医師自身、今日の遺伝子検査の結果をどの程度信頼していますか？
-遺伝学者としての10年間の仕事で、医師は遺伝子分析への応答性が大幅に向上しました。以前は、すべてが新しいのと同様に、これは疑わしいものでした。医師は診断を否定しましたが、現在、セラピストは私たちと一緒に働くことを非常に喜んでいます。もちろん、これを受け入れない医師もいますが、時間の経過とともにそれはなくなるでしょう。遺伝子検査には特定の利点があります-より高い精度と薬理ゲノミクス。
— 最近、ロシア指導部は、発言する国民の生体物質の遺伝子分析の収集に関する懸念。科学者によってデータが収集され使用されている人々にとって、本当の脅威はあるのでしょうか?
「問題は、このデータの処理方法です。」 しかし、私はロシア政府と科学者が悪いものを許可しないと確信しています。良いものは悪いものよりも優れており、利点ははるかに大きいです。いくつかの非常に深刻な病気について話している場合、リスクは利益と比較して最小限であるため、問題はもはや発生しません。
-遺伝子治療は患者にとって安価であり、最も重要なのは、少なくとも希少疾患に関して、従来の薬の開発よりも効果的であると言えるでしょうか？
-確かには言えません。 たとえば、ボストンクリニックでは、子供たちが治療を受けており、遺伝子治療が本当に最善の方法であるこのような特定の疾患に非常によく適合しています。しかし、それが主な方法になる前に、まだ薬を開発する必要があります。
保健省によると、孤児病の治療患者の月額10万ルーブルから数百万ルーブルの費用。 Lucsturnの最も高価な遺伝子製剤の1つにかかる費用は85万ドルです。これは、網膜に必要なタンパク質が産生されなくなり失明に至る深刻な眼疾患であるレーバー黒内障の治療用に設計されています。薬の最終的な費用は、治療の有効性に依存します。メーカーによると、この薬は90％の症例で有効です。これまでは、医師は支持療法のみを推奨していました-ビタミン剤と眼内注射を服用していましたが、これらの方法は効果がありませんでした：患者のほぼ95％が10年で完全に見る能力を失っています。
-ちょっとしたSF：今日、健康なゲノムを調整して超大国を手に入れることができますか？
「まだです。」いつか可能になるでしょう。誰もが夢見ているのは、靭帯や筋肉をより活発な動きに変える能力だと思います。
-遺伝子治療と遺伝学は将来どのように発展しますか？
-診断はすべてに対して行われると思います初期段階。そして、たとえば、欠けているタンパク質を示すウイルスを入力できる状況を特定し始めます。おそらくこれはすべての診断で機能するわけではありませんが、遺伝子治療の適用範囲は徐々に拡大します。