遺伝子の主な特徴
現在、分子生物学では遺伝子が次のようなものであることが確立されています。
同時に、各遺伝子は、遺伝子発現の調節に直接関与するプロモーターなどのいくつかの特定の調節DNA配列によって特徴付けられます。
したがって、遺伝子の概念は、DNAのコード領域だけでなく、調節配列を含むより広い概念です。
遺伝子は突然変異を起こす可能性があります - ランダムまたはDNA鎖のヌクレオチド配列の標的変化。突然変異は配列の変化、したがってタンパク質または RNA の生物学的特性の変化を引き起こす可能性があり、その結果、身体の全体的または局所的な変化または異常な機能が生じる可能性があります。
場合によってはそのような突然変異は、病気を引き起こすため病原性、または胎児レベルで致死的です。しかし、ヌクレオチド配列のすべての変化がタンパク質構造の変化（遺伝暗号の縮重の影響による）や配列の重大な変化を引き起こし、病原性を示すわけではありません。
分子進化はどのように機能しますか？
- 突然変異
DNA の複製はほとんどの場合非常に複雑です正確ですが、間違いは起こります。真核細胞におけるエラー率は、複製ごとにヌクレオチドあたり 10-8 程度になる場合がありますが、一部の RNA ウイルスでは 10-3 程度になる場合があります。これは、各世代で各人がゲノムに 1 ～ 2 個の新しい突然変異を蓄積することを意味します。
小さな突然変異は複製によって引き起こされる可能性がありますDNA と DNA 損傷の結果には、単一の塩基が変更される点突然変異と、単一の塩基が挿入または削除されるフレームシフト突然変異が含まれます。
大きな突然変異は、染色体の大きな部分の重複、再配列、逆位などの染色体異常を引き起こす組換えエラーによって引き起こされる可能性があります。
さらに、DNA修復メカニズムは分子への物理的損傷を回復するときに突然変異エラーを導入します。たとえ突然変異があっても、二本鎖切断を修復する場合など、修復はレプリカ修復よりも生存にとって重要です。
- 遺伝子の数
ゲノムのサイズとそれに含まれる遺伝子の数を含みますが、分類群間で大きく異なります。最小のゲノムはウイルスおよびウイロイド (単一の非コード RNA 遺伝子として機能する) にあります。
逆に、植物は非常に大きくなる可能性がありますゲノム、イネにはタンパク質をコードする46,000以上の遺伝子が含まれています。 2007年に500万配列と推定されたタンパク質コード遺伝子（地球のプロテオーム）の総数は、2017年までに375万に減少しました。
突然変異の原因
突然変異があります:
- 自発、
- 誘発。
自然突然変異は自然発生的に起こる通常の環境条件下で生物の生涯を通じて、生物の細胞生成のためのヌクレオチドあたりの頻度は約10−9〜10−12
誘発された突然変異は遺伝します人工（実験）条件または環境への悪影響下での特定の変異原性の影響に起因するゲノムの変化。
突然変異はプロセス中に常に発生します生きた細胞の中で起こります。突然変異の発生に至る主なプロセスは、DNA 複製、DNA 修復障害、転写、および遺伝子組換えです。
- 突然変異とDNA複製の関連
多くの自発的な化学変化ヌクレオチドは、複製中に発生する突然変異を引き起こします。たとえば、グアニンとは反対のシトシンの脱アミノ化により、ウラシルがDNA鎖に含まれる場合があります（標準的なC-Gペアの代わりにU-Gペアが形成されます）。
- 突然変異とDNA組換えの関連
組換えに関連するプロセスの中で、多くの場合、突然変異の不平等な乗換えにつながります。これは通常、染色体に、類似のヌクレオチド配列を保持する元の遺伝子の複製コピーがいくつか含まれている場合に発生します。不均等な乗換えの結果として、組換え染色体の一方で重複が発生し、もう一方で欠失が発生します。
- 突然変異とDNA修復の関連
自然発生的なDNA損傷は非常に一般的です。多くの場合、このようなイベントはすべてのセルで発生します。このような損傷の影響を排除するために、特別な修復メカニズムがあります（たとえば、誤ったDNAセクションが切り取られ、元のセクションがこの場所に復元されます）。突然変異は、何らかの理由で修復メカニズムが機能しないか、損傷の除去に対処できない場合にのみ発生します。
突然変異は何ですか
突然変異にはいくつかの分類があります。さまざまな基準。メラーは、遺伝子の機能の変化の性質に従って変異を低型（変化した対立遺伝子は野生型対立遺伝子と同じ方向に作用する）に分けることを提案した。
合成されるタンパク質生成物は少なくなります）、非晶質（突然変異は遺伝子機能の完全な喪失のように見えます。白いショウジョウバエでは）、反形質（変異形質が変化する、たとえばトウモロコシの粒の色が紫から茶色に変化する）、および新形性である。
現代の教育文献では、個々の遺伝子、染色体、およびゲノム全体の構造の変化の性質に基づいた、より正式な分類も使用されています。
この分類の枠組みの中で、以下のタイプの突然変異が区別されます。
- ゲノム—倍数化と異数性—一倍体セットの倍数ではない染色体の数の変化。倍数体は染色体セットの起源に応じて、異なる種からのハイブリダイゼーションによって染色体セットが得られる異質倍数体と、自身のゲノムの染色体セットの数がn倍に増加する自己倍数体に区別されます。
- 染色体. 染色体突然変異が発生した場合個々の染色体の構造における大きな再構成。この場合、1 つまたは複数の染色体の遺伝物質の一部の欠失 (欠失) または倍増 (重複)、個々の染色体の染色体セグメントの方向の変化 (反転)、および遺伝子の転移が起こります。ある染色体から別の染色体への遺伝物質の一部 (転座)。
- 遺伝的. 遺伝子レベルでは、一次遺伝子の変化突然変異の影響下にある遺伝子の DNA 構造は、染色体突然変異ほど重要ではありませんが、遺伝子突然変異の方が一般的です。遺伝子の突然変異、1 つ以上のヌクレオチドの置換、欠失、挿入の結果、遺伝子のさまざまな部分の転座、重複、および逆位が発生します。突然変異の影響で 1 つのヌクレオチドだけが変化する場合、点突然変異と呼ばれます。
細胞と体の突然変異の結果
多細胞生物の細胞活性を損なう突然変異は、多くの場合、細胞破壊（特に、プログラムされた細胞死、つまりアポトーシス）を引き起こします。
細胞内および細胞外の防御機構がそうでない場合突然変異を認識し、細胞が分裂すると、突然変異遺伝子は細胞のすべての子孫に受け継がれ、ほとんどの場合、これらすべての細胞が異なって機能し始めるという事実につながります。
複合体の体細胞における突然変異多細胞生物は、悪性または良性の新生物、生殖細胞の突然変異、つまり子孫生物全体の特性の変化を引き起こす可能性があります。
安定中（変化しない、またはわずかに変化する）生存条件を考慮すると、ほとんどの人は最適な遺伝子型に近い遺伝子型を持っており、突然変異は体の機能の破壊を引き起こし、適応度を低下させ、個人の死につながる可能性があります。
ただし、非常にまれに、突然変異が発生する可能性があります。体内に新たな有用な特性が出現し、突然変異の結果はプラスになります。この場合、それらは体を環境に適応させる手段であり、したがって、と呼ばれます。アダプティブ。
進化における突然変異の役割
生活条件が大きく変化すると、以前は有害であった突然変異が有用になる可能性があります。したがって、突然変異は自然選択の材料となります。
したがって、メラニスティック変異体（色の濃い個体）は、イギリスのシラカバガの個体群は、19 世紀半ばに典型的な明るい色の個体の中から科学者によって初めて発見されました。濃い色は、1 つの遺伝子の突然変異の結果として発生します。蝶は木の幹や枝で一日を過ごしますが、通常は地衣類で覆われており、明るい色がカモフラージュとして機能します。
産業革命の結果、大気汚染を伴い、地衣類は枯れ、白樺の明るい幹は煤で覆われました。その結果、20世紀半ばまでに（50〜100世代にわたって）、工業地域では、暗いモーフが明るいモーフにほぼ完全に取って代わりました。
黒い形が優勢に生き残る主な理由は、汚染された地域で明るい色の蝶を選択的に食べた鳥の捕食であることが示されました。
突然変異のランダム性の問題
1940年代には、微生物学者の間で人気がありましたどの突然変異が、それらが適応を可能にする環境要因（例えば、抗生物質）の影響によって引き起こされるかによる視点。この仮説をテストするために、変動テストとレプリカ法が開発されました。
ルリア・デルブリュック変動テストは次のもので構成されます。最初の細菌培養物の少量を液体培地とともに試験管に分散させ、数サイクルの分割後に抗生物質を試験管に添加します。次に、（その後の分裂は行わずに）生き残った抗生物質耐性菌を固体培地の入ったペトリ皿に播種します。
テストは、からの耐性コロニーの数がそれは異なるチューブ間で非常に変動します-ほとんどの場合それは小さく（またはゼロ）、そしてある場合にはそれは非常に高いです。これは、抗生物質耐性を引き起こした突然変異が、その曝露の前後の両方でランダムな時間に発生したことを意味します。
したがって、両方の方法で次のことが証明されました。「適応」突然変異は、適応を可能にする要因の影響に関係なく発生し、この意味で突然変異はランダムです。ただし、特定の突然変異の可能性が遺伝子型に依存し、これまでの進化過程によって導かれたものであることは疑いの余地がありません。
遺伝子変異はどのように検出されますか？
まず、生物学的材料が患者から採取されます。（血液、尿、筋生検など）、DNAは特別な技術を使用してそれらから分離されます。次に、特定の方法を使用して、私たちが取得したDNAサンプルを遺伝子シーケンシング用に準備します。
さらに、正確にこの患者のどこで1つまたは複数のヌクレオチドの置換（または削除、挿入などの他の変更）があったかが明らかになります。
分子遺伝学的検査（病気の発症に関与する遺伝子の突然変異の検索）により、遺伝性疾患の診断を正確に確立することができます。
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