ヒトゲノム
これは、人間の細胞に含まれる遺伝物質の全体です。人間
22個の常染色体、2個の性染色体XおよびY、およびヒトミトコンドリアDNAには、合わせて約31億塩基対が含まれています。
ヒトゲノム計画の実施中に、すべての染色体とミトコンドリア DNA の DNA 配列が決定されました。現在、これらのデータは世界中で生物医学研究に積極的に使用されています。
完全な塩基配列決定により、ヒトはゲノムには 20 ～ 25,000 個の活性遺伝子が含まれていますが、これはプロジェクトの開始時に予想された (約 100,000) よりも大幅に少ないです。つまり、タンパク質または機能的 RNA をコードする遺伝物質は全体の 1.5% のみです。
残りは非コードDNAであり、しばしばジャンクDNAと呼ばれますが、遺伝子活性の調節に重要な役割を果たすことが証明されています。
人間の遺伝子の特徴
- 染色体
ゲノムには23対の染色体があります。22対の常染色体、および1対の性染色体XおよびY。ヒトでは、男性の性別は異型であり、Y染色体の存在によって決定されます。正常な二倍体体細胞は46本の染色体を持っています。
- 遺伝子
予備的な見積もりは、ヒトゲノムには10万以上の遺伝子があります。ヒトゲノムプロジェクトの結果によると、遺伝子の数、つまりオープンリーディングフレームは約28,000遺伝子に達しました。遺伝子の検索（予測）方法の改善に伴い、遺伝子数のさらなる減少が見込まれます。
人間の遺伝子の数は、回虫などのより単純な生物よりもわずかに多いだけです。Caenorhabditis elegansまたはハエDrosophila melanogaster。これは、選択的スプライシングがヒトゲノムに広く存在しているという事実によるものです。選択的スプライシングを使用すると、1 つの遺伝子から複数の異なるタンパク質鎖を取得できます。
その結果、人間のプロテオームは考慮される生物のプロテオームよりもはるかに大きい。ほとんどのヒト遺伝子には複数のエクソンがあり、イントロンは遺伝子内の境界エクソンよりもかなり長いことがよくあります。
- 調節配列
ヒトゲノムにはさまざまな情報が含まれています遺伝子調節に関与する配列。調節とは、遺伝子発現（DNA 分子の一部に沿ってメッセンジャー RNA を構築するプロセス）の制御を指します。
これらは通常、短いシーケンスです。遺伝子の隣または遺伝子内にあります。時々それらは遺伝子（エンハンサー）からかなりの距離に位置しています。これらの配列の体系化、仕事のメカニズムの理解、および対応する酵素のグループによる遺伝子のグループの相互調節の問題は、現在、研究の初期段階にすぎません。
遺伝子グループの相互制御は次のように説明されます。遺伝子制御ネットワークを使用します。これらの問題の研究は、応用数学、ハイパフォーマンス コンピューティング、分子生物学など、いくつかの分野が交差するところにあります。知識は、さまざまな生物のゲノムの比較や、実験室での人工遺伝子転写の進歩から得られます。
調節配列の同定ヒトゲノムは部分的に進化的保存（ほぼ同じ機能を果たす染色体配列の重要な断片を保持する性質）に基づいて作られました。
分子時計によると、進化論人間とマウスの系統は約1億年前に分裂しました。 2つのゲノムについて、コンピューターによる方法により、非コード部分の保存配列（比較されたゲノムで同一または非常にわずかに異なる配列）が明らかになり、両方の生物の遺伝子調節のメカニズムに積極的に関与していることが判明しました。
規制を取得するための別のアプローチシーケンスは、人間とフグの遺伝子の比較に基づいています。ヒトとフグの遺伝子配列と調節配列は実質的に類似していますが、フグのゲノムには8分の1の「ジャンクDNA」が含まれています。魚のゲノムのこの「コンパクトさ」により、遺伝子の調節配列の検索がはるかに簡単になります。
- ゲノム内の他のオブジェクト
タンパク質コード配列（多くのエクソンを構成する配列）はゲノムの 1.5% 未満を構成します。既知の制御配列を考慮に入れないと、ヒトゲノムには重要なもののように見えても、その機能が存在するとしてもまだ解明されていないものが多数含まれています。
これらのオブジェクトは、ヒトゲノムの総量の最大97％を占めます。このようなオブジェクトには、次のものが含まれます。
- ウイルス
ヒトゲノムの約 1% はビルトイン遺伝子によって占められています。レトロウイルス遺伝子 (内在性レトロウイルス)。これらの遺伝子は通常、宿主に利益をもたらしませんが、例外もあります。したがって、約 4,300 万年前、ウイルスの殻を構築するのに役立つレトロウイルス遺伝子が、サルとヒトの祖先のゲノムに入りました。ヒトとサルでは、これらの遺伝子は胎盤の機能に関与しています。
ほとんどのレトロウイルスは、2500万年以上前にヒトの祖先のゲノムに組み込まれました。若いヒト内在性レトロウイルスの中で、これまでのところ有益なものは発見されていません。
ネアンデルタール人のゲノムの解読
ネアンデルタール人のゲノムは現生人類のゲノムに近いサイズです。予備的な結果は、現生人類とネアンデルタール人の DNA が約 99.5% 同一であることを示しています。
研究者は化石DNAを抽出しました38、000年前にクロアチアのヴィンディア洞窟から来たネアンデルタール人の骨格の大腿骨、およびスペイン、ロシア、ドイツで見つかった他の骨から来たネアンデルタール人。科学者たちは、チンパンジーとヒトのミトコンドリアDNA配列を基準点として使用して、ヒトとネアンデルタール人のmtDNAの不一致の日付は660、000±140、000年であると計算しました。
ヨーロッパ最後のネアンデルタール人のゲノムでは、ヴィンディア、メズマイスカヤ (メズマイスカヤ 2)、ゴエ、ル コットの洞窟。 45〜39千リットル。 n.サピエンスがヨーロッパに到達した後、クロマニヨン人の遺伝子の混合は発見されませんでした。
後期ネアンデルタール人のゲノムとコーカサス出身の古いネアンデルタール人のゲノム（メズマイスカヤ1）は、ネアンデルタール人の歴史の終わりに向かって、コーカサスまたはヨーロッパ全体でネアンデルタール人の人口の入れ替わりがあった可能性があることを示しました。
ネアンデルタール人の遺伝子の大部分は初期に流入ホモサピエンス1 つまたは複数のオリジナルに由来する少なくとも9万年前に最後のネアンデルタール人から分岐したネアンデルタール人の集団。 n.、しかし、彼らは約15万年前に以前に配列決定されたシベリアのネアンデルタール人（アルタイ・ネアンデルタール人）から分離した後です。
私たちは誰の遺伝子を受け継いでいますか？
- Denisovites
現代人はデニソワ人と二度交雑し、アメリカの遺伝学者はユーラシアとオセアニアの住民5,639人のDNAを分析したことを発見した。
雑誌に掲載された記事にあるように細胞、科学者たちは、現代の中国と日本の住民の祖先が、アルタイ族と未知の2番目の集団の2つの集団のデニソワ人と交雑したことを発見しました。
ネアンデルタール人とデニソワ人は別個に考えられている古代人の種（別のバージョンによると、亜種）。ネアンデルタール人はヨーロッパと中央アジアに住んでいて、約3万年前に絶滅し、多数の遺跡や工芸品を残しました。
デニソワ人についてはほとんど知られていません。アルタイのデニソバ洞窟という1つの場所で発見されたそれらの痕跡は事実上ありません（これまでのところ、3つの大臼歯と指の指骨のみが発見されています）。実際、新しい種類の人々が遺伝学によって発見され、指の指骨からDNAを配列決定し、現代の人間とネアンデルタール人のゲノムからミトコンドリアと核のゲノムに有意差を見つけました。
- ネアンデルタール人
ネアンデルタール人と現生人類のゲノム0.16%の差があります。一方で、違いは小さいです。一方、現生人類には存在するが、チンパンジーとネアンデルタール人の両方には存在しない遺伝子がどれであるかがわかります。
これらは、そうではない架空の要素です共通の祖先から受け継がれ、現代人とネアンデルタール人の枝が分岐した後にのみ出現しました。そのような純粋に現代的な要素は78個ありました-遺伝子のヌクレオチド置換これらのヌクレオチド置換のいくつかは中立である可能性があります（通常の人口統計学的プロセス、ボトルネックなどの結果として修正される可能性があります）が、他の要素も適応的な重要性を持っている可能性があります。
だから、5つのそのような遺伝子が運ばれましたこれらのヌクレオチド置換のいくつか。これらの遺伝子、したがってこれらの突然変異は明らかに現代人に適応性があり、そうでなければ進化論はそれらにそれほど細心の注意を払っていなかっただろう。これらは、皮膚機能、精神活動、エネルギー代謝に関連する遺伝子です/
遺伝子プールは人口にどのように影響しましたか？
2010年にネアンデルタール人の核ゲノム初めて本格的に研究されました。この種の遺伝的痕跡は非常に頻繁に再計算されます。集団遺伝学ワシントン大学出身ベンジャミン・バーノットそしてジョシュア駅 研究を開始し、新しいアプローチにより、著者は現代のゲノムに隠されたネアンデルタール人のDNAのすべての配列を「引き出す」ことができました。
彼らは、現代人の遺伝子プールには、ヨーロッパとアジアの集団では、ネアンデルタール人のゲノムの合計約 20% が循環しています。現生人類のゲノムにあるネアンデルタール人の配列は非常に短い。これは、ネアンデルタール人との交雑からかなりの時間が経過し、長い配列が破壊されたという事実によって説明される。組換え（異なる染色体間のセクションの交換）。
すべてのコーディングタンパク質の26％には、ネアンデルタール人の対立遺伝子も含まれています。
ケラチノサイトの遺伝子（皮膚細胞）：それらは改善された色素沈着または適応のために必要です。そして、遺伝子を含む7番目の染色体上の領域は、人間の発話の発達を助けました。
最新の科学的進歩
- 最古のヨーロッパのゲノムが再構築された
ドイツのマックスプランク人類史研究所の遺伝子研究所の科学者たちは、ヨーロッパ最古のゲノムを再構築しました。
研究のために、材料はチェコ共和国のズラティ・クンの町で発見された約45000年前の頭蓋骨から取られました。それは女性のものでした。
ズラタ君のゲノムには、ネアンデルタール人の DNA は他の現生人類とほぼ同じ量、約 2 ～ 3% ですが、ネアンデルタール人の遺伝子セグメント自体は他の現生人類よりもはるかに長いです。
この作品の著者らによると、この女性の DNA はその後ヨーロッパやアジアに住んだ人々に見られます。これは、現生人類が 4 万 7 ～ 4 万 3 千年前には南東ヨーロッパに存在していたことを示唆しています。
- 遺伝子調節の新しいメカニズム
ロシアの科学者グループは、成熟する RNA の二本鎖断片の役割を研究し、その離れた部分間の相互作用が遺伝子発現を調節できることを示しました。
RNAには一次構造と二次構造という2つの構造があります。核酸の一次構造とは、RNA のポリヌクレオチド鎖におけるモノヌクレオチドの配置の順序と順序を指します。このような鎖は、3',5'-ホスホジエステル結合によって安定化されます。また、二次構造は、側鎖の立体構造や他のセグメントとの関係に関係なく、高分子 (タンパク質のポリペプチド鎖や核酸鎖など) の主鎖の立体構造の配置です。
二次構造を説明する際には、高分子の個々のフラグメントを安定化させる水素結合を決定することが重要です。
新しい仕事のおかげで、セカンダリーであることが判明しました構造は、情報を運ぶRNA分子の成熟、特にスプライシングにおいて重要な役割を果たします。これは、非コード領域が切除され、コード領域がつなぎ合わされるプロセスです（RNA分子の成熟のように）。科学者たちは、RNAの二次構造がスプライシングを調節することができ、したがって以前に考えられていたよりも遺伝子調節に寄与することができることを示しました。
- CRISPR / Cas9システム
この 10 年間で最大の進歩は CRISPR/Cas9 システムであり、その開発者であるジェニファー・ダウドナ氏とエマニュエル・シャルパンティエ氏が 2020 年のノーベル化学賞を受賞しました。
CRISPR / Cas9はゲノム編集方法です高精度で、人間を含む生きている微生物の遺伝子を変えることができます。そしてその助けを借りて、HIVや他の病気と戦う方法を作り出すチャンスがあります。それは今日では文のように聞こえます。
- 遺伝子組み換えされた子供
2018年に生まれました遺伝子組み換えの子供たち-女の子のルルとナナ。接合子はIVF（体外受精）を使用して得られ、CRISPR / Cas9で遺伝子組み換えされ、女の子を出産した女性の子宮に移植されました。
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