子供の病気、成長、知的能力をすべて事前に知ること - これは親が夢見ているものです。
そのような手順はどのように実行されますか？
まず、体外受精（IVF）によって作られたヒト胚から細胞を取り出します。その後、彼女は遺伝性疾患の検査を受けます。
世界中に将来の親に、IVFの前に胚の包括的な遺伝子検査を実施するように提案します。たとえば、ロシアでは、これらはAtlas、Genotek、およびGeneticoです。この傾向は、遺伝学者と生命倫理学者を同様に心配しています。両社は、子供が最も一般的な病気にかかりやすいかどうかを予測できると主張しています。数十または数百の遺伝子の影響を受けるものを含みます。さらに、体外受精を受ける人々には、病気を発症するリスクが低いと思われる胚を選択する機会が与えられます。
なぜ遺伝学者や生命倫理学者はそのような手順に反対しているのですか？
これらに基づいて胚の選択が行われるため、予測は科学的に証明されていない手順です。さらに、胚を選択するために複雑な遺伝子検査を使用することの社会的影響はまだ十分に調査されていません。一部の科学者はこの慣行に完全に反対しています。より多くのデータが蓄積されるにつれて有効な結論が導き出せることを認める人もいますが、この手順は慎重に規制されるべきであることに誰もが同意します。
2022 年 3 月末の Nature Medicine では、は、多遺伝子リスクスコアを決定するためのいくつかの方法を説明する研究を発表しました。これは科学者の注目を集めましたが、彼らの懸念は払拭されませんでした。
多遺伝子リスクスコアは、遺伝的リスクスコアまたはゲノムワイドスコアです。それは、人が特定の形質に対して遺伝的にどれだけ素因があるかを反映しています。
そのような手順は今日どのように規制されていますか？
世界中のいくつかの保健当局IVFと一緒に簡単な遺伝子検査の使用を規制します。しかし、これは一般的な方法ではありません。これらの検査の目的は、親が胎児に遺伝性疾患を引き継ぐ可能性を減らすことです。ロシアでは、遺伝子検査のための特定の規制法はありません。これは、多くの手順で単純な生化学的手順とは大きく異なります。その結果、一部の遺伝子検査は禁止されていますが、他の遺伝子検査は実験室の設立に対して事実上法外な障壁を持っています。
患者が持っている場合は通常、テストが必要です壊滅的な健康への影響につながる単一の遺伝子のまれな突然変異。たとえば、英国では、人間の受精および発生学のオフィスが600を超える遺伝性疾患の検査を承認しています。特に、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異によって引き起こされるテイサックス病および乳がんを発見することを目的としています。
しかし、次のような最も一般的な病気2型糖尿病のように、1つの遺伝子ではなく、多くの、場合によっては数千の突然変異に関連しています。このような病気を遺伝的に予測する方法を理解するために、科学者は何千人もの病気の人のDNA配列を分析し、健康な人のDNAと比較します。次に、この情報は、この障害を発症するリスクを理解するために使用できる全体的なリスクスコアに変換されます。
目標は、より広く、より深いサンプルに関する遺伝学的研究。これにより、ポリジーンリスク指標がより正確になり、最終的には治療および予防戦略の指針として使用されます。しかし、予備的な結果はまだ科学研究以外では使用できないというコンセンサスがあります。
最新の科学的研究から、ポリジーンリスクについて何を学びましたか？
最新の研究では、著者らのほとんどは、体外受精や遺伝子検査会社で働く人々は、少量の DNA から正確なゲノム配列を技術的に予測する方法を見つけ出そうとしています。たとえば、1 つまたは 2 つの胚細胞から。
著者らは遺伝子配列を構築した100 個を超える胚について、胚のゲノムの数十万の領域を分析しました。これを行うために、ジェノタイピングと呼ばれる方法を使用しました。全ゲノム配列決定よりも必要な DNA が少なくなります。
次に、このデータを次のように組み合わせました。親のゲノム全体の配列を解析して、DNA に残っているギャップを埋めます。次に、再構築された胚のゲノムと、生まれた子供から採取された実際のゲノム配列を比較しました。
彼らは、糖尿病、特定の種類の心臓病、いくつかの形態の癌、および自己免疫疾患の原因となる場所で正しいゲノム配列を特定しました。精度は97〜99％でした。
そのような方法がうまくいくかもしれないのなら、なぜ遺伝学者はわざわざするのでしょうか？
これに関連する問題は他にもたくさんあります練習する。 1 つは、胚検査の推定値がゲノム規模の研究から作成されたということです。つまり、ヨーロッパ系の人々のみから採取された大量の DNA サンプルが使用されていました。現在、彼らはこのデータを多様化しようとしていますが、依然としてこの情報は不十分に多様な人々のサブグループに基づいています。ヨーロッパの白人の間でも、多遺伝子リスク対策が常に適切であるとは限りません。これは、遺伝子間の相互作用がまだ完全には理解されていないことが原因である可能性があります。
さらに、科学者はまだ完全に理解していませんある病気を発症するリスクが低い胚を選択すると、他の病気に対する感受性に影響を与える可能性があります。遺伝的変異は、多面発現として知られる現象である多くの結果をもたらす可能性があります。これは、有益な特性に関連するDNA配列も、有害な特性のリスクを高める可能性があることを意味します。
これらの多遺伝子インジケーターの多くは人生の後半に発生する障害を発症するリスクを予測します。しかし、この間に起こる可能性のある環境変化や、新たな治療法が登場する可能性は考慮されていません。
さらに、そのような手順は、生存可能な胚の不必要な破壊につながる可能性があります。女性は、より多くの卵子を収集するために、卵巣刺激の追加のサイクルを受ける必要があります。
科学界が可能性を模索している間そのような手順の問題と可能性。それらの複雑さのために、ポリジーンリスク評価は、潜在的な健康リスクについてだけでなく、身長や知性についても学ぶのに役立ちます。しかし、現在、将来の親が胚を選択するのに役立つ関連テストを開発するための十分な情報がありません。
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