ネアンデルタール人のゲノムを解読したところ、人類はその遺伝子の約2～4％を持っていることが判明した。によると
彼らの新しい研究では、著者らは、個々の細胞のレベルで、人間、チンパンジー、マカク、マウスの筋肉、腎臓、脳の代謝の違いを理解したいと考えていました。
著者らは、遺伝子のA429V変異が窒素化合物であるプリンとのさまざまな分子の合成に関与する酵素の集合に関与するヒトADSLは、酵素の安定性を低下させ、脳細胞内のプリン化合物の濃度も低下させました。
現生のネアンデルタール人が存在しないにもかかわらず、私たちは現生人類の代謝特性を特定し、マウスと細胞モデルで仮説を確認することができました。
Vita Stepanova 氏はスコルコボ科学技術大学の大学院生であり、この研究の著者の 1 人です。
このことから、著者らはこの突然変異は高レベルの知性を含む、ユニークな人間の能力の開発にとって重要です。特に、著者らは、脳細胞におけるプリン代謝の混乱は、しばしば重度の知的障害の出現につながると述べています。
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