国立ヒトゲノム研究所と未診断プログラムの科学者
研究者らは、この状態は次のような原因で引き起こされると考えています。オートファジーと呼ばれる細胞リサイクル機能を適切に実行する脳内のニューロンの能力に影響を与える遺伝子変異。これにより、細胞の内部成分がリソソームまたは液胞内に送られ、そこで分解されます。これは細胞の機構によって制御される自然なプロセスです。不要なコンポーネントや機能不全のコンポーネントを分解します。
生物学者らは、この発見が子供だけでなく、オートファジーに障害のある他の患者にも役立つことを期待している。アルツハイマー病で観察されます。
研究の最初の被験者症状は3歳の時に現れました。彼は異常な歩行をし、協調運動が低下し、常に目を合わせ続けることができませんでした。少年は成長するにつれて、発作、反射神経の低下、部分的に理解できない言語パターンを発症しました。 9歳半になるまでに、その子はADHD、軽度認知障害、反抗挑戦性障害と診断された。この状態では、患者はイライラや怒りを経験し、また親や他の権威者と口論する傾向があります。この少年には、初期の発達上の問題にもかかわらず、病気の症状なしに成長した妹がいることは注目に値します。
他に診断を受けた子供2人神経障害 - 姉妹の女の子。そのうちの1人は腕の動きが異常で、よろめき、子供の頃から異常で過度に強い視線を向けていました。成長するにつれて、少女は学習上の問題と言語障害を抱え続けました。別の姉妹も運動制御に問題を抱えていましたが、最終的には解決しましたが、関節にも問題が残りました。
研究者らが医療記録を調べた結果、答え: すべての子供は ATG4D 遺伝子変異を持っていました。 2015年の研究によると、ラゴット・ロマニョーロ犬の運動制御と眼球運動に問題を引き起こすことがわかっています。新しい実験の著者らは、病気の子供の皮膚細胞におけるATG4D変異がオートファジーを妨げないことを発見した。ただし、脳内の細胞リサイクルシステムが変化しました。
研究者らが医療記録を調べた結果、答え: すべての子供は ATG4D 遺伝子変異を持っていました。 2015年の研究によると、運動制御と眼球運動に問題を引き起こすが、それはラゴット・ロマニョーロ犬に限られるという。
研究室で細胞を使った実験を行った後、研究者らは、病気の子供の皮膚細胞にあるATG4D変異がオートファジーを妨げないことを発見した。それは体の他の部分に影響を与えることなく、脳内でのみ細胞リサイクルの破壊を引き起こします。
以前の研究では、正常であることが示されていますオートファジーは動脈の詰まりを軽減し、寿命を延ばすことに関連しています。さらに、このプロセスを操作して、アルツハイマー病の原因となるアミロイド斑の量を減らすことができます。
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カバー写真: 国立ヒトゲノム研究所