国際的な研究者チームが、希少な遺伝子の古代起源の兆候を発見した
彼らの仕事のために、科学者は遺伝学を使用しましたポルトガル北東部で発見された人骨からの情報。放射性炭素分析により、この発見の年代は約 1,000 歳であることが示されました。ゲノムの分析により、まれな変異の存在がすぐに明らかになりましたが、研究者は追加のテストを実施しました。
私たちは最初の時すぐに興奮しました結果を見た。しかし、古代の DNA は非常に劣化しており、質が悪く、多くの不規則性があったため、最初は結論を出すのに慎重でした。
Joao Teixeira、オーストラリア国立大学のリサーチ フェロー、研究の共著者
仮説を検証するために、科学者たちは次のことを行いました。コンピューターモデリング、古代の DNA と現代の対応物を比較する。これにより、経年劣化による違反を除外することが可能となりました。
クラインフェルター症候群の特徴である不正咬合を示す頭蓋骨の写真。画像: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
さらに、見つかった骨格のサンプルは良好です保存されているため、科学者はクラインフェルター症候群に特徴的な外部徴候を回復することができました。特に、科学者たちは、当時としては異常に高い成長（1.8 m）、広い腰、不均一に磨耗した歯を確認することができました。これは、顎の咬合が正しくないことを示しています。
研究者は、統合されたアプローチは、遺伝学、骨分析、およびコンピューターモデリングを使用して、ダウン症候群などの他の遺伝病の過去の有病率を研究することができます.
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