Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) プログラムは、発生する遺伝的変異を理解することを目的としています。
プロジェクトの最終的な目標は、障害や死亡につながる最も一般的な病気の診断、治療、予防を改善することです。
すでにいくつかの新しいアイデアを特定しています。たとえば、研究チームは 4 億以上の遺伝的変異を発見しましたが、その 97% は非常にまれで、人口の 1% 未満に発生します。遺伝子の変異は、遺伝子の組み換えや突然変異によってランダムに発生することがあります。
Timothy O'Connor 博士は、UMSOM ゲノム科学研究所 (IGS) の医学および内分泌学の准教授です。
この知識は、突然変異のプロセスについての新たな理解をもたらし、人類の進化の歴史について知ることができます。
ヒトゲノムの多様性の増加は、研究者が特定の病気が世界中のさまざまな民族にどのような影響を与えるかをさらに学ぶのに役立ちます。
また、グループ統一基準を設けています。配列決定の場合: それは大規模に実行されます。国際的な研究者の大規模なグループが共通の手法を使用しているため、標準によってデータの整合性が最大化されます。
詳細な分析の可能性に加えてシーケンスされたサンプルのゲノムデータと医療データを組み合わせたTOPMedは、現在97,000人以上が参加している新しいリファレンスパネルを使用して、ジェノタイピングされたサンプルの分析を拡張しました。このデータは公開されており、調査したり、独自の情報を入力したりできます。
現在、著者は研究を続け、リソース用の新しいデータを収集しており、後で分析します。
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