지난 1억년 동안 포유류는 거의 모든 가능한 환경, 즉 생태계에 적응해 왔습니다.
특집호의 여러 기사에서저널 과학 연구자들은 비교 유전체학이 어떻게 특정 종들이 진화적 성공을 달성하는지를 밝히고 과학자들이 우리 게놈의 어떤 부분이 기능적이며 건강과 질병에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 더 잘 이해할 수 있도록 돕는 방법을 보여줍니다.
Zoonomia 프로젝트는 무엇을 연구하고 있습니까?
주노미아는 국제 프로젝트로DNA 시퀀싱 기술의 현대적 발전을 사용하여 게놈이 어떻게 방대한 포유류 다양성을 발생시키는지 이해합니다. 이 연구 프로젝트는 스웨덴 웁살라 대학의 유전학자와 매사추세츠 공과 대학과 하버드 대학의 공동 연구 센터인 브로드 연구소가 이끄는 전 세계 30개 이상의 과학자 그룹을 모았습니다.
2020년에 연구원들은240종의 포유류 종에 대한 전체 게놈 시퀀싱(그 중 131종은 아직 설명되지 않음). 6,500종 이상의 포유동물이 알려져 있어 적은 수처럼 보이지만 샘플은 다양한 동물 하위 그룹에서 데이터를 수집하도록 설계되었습니다. 따라서 이 연구에는 거의 1억 1천만 년의 진화를 포함하는 포유류 과의 80% 이상이 포함됩니다.
새로운 작업에서 과학자들은 정렬을 사용합니다.진화를 주도하는 변화를 결정하기 위한 게놈 서열. 이것은 DNA 또는 단백질 단량체의 서열을 그들 안에서 유사한 위치를 찾는 방식으로 다른 하나 아래에 배치하는 것을 기반으로 하는 생물 정보학 방법입니다.
연구자들은 가장 보수적인수천만 년의 진화 동안 포유류에서 변하지 않은 채로 남아 있는 게놈의 영역, 때로는 DNA의 개별 뉴클레오티드("문자"). 이들은 생물학적으로 가장 중요한 것으로 보이는 영역입니다. 그들은 또한 먼 거리에서 동면하거나 희미한 냄새를 감지하는 능력과 같은 비정상적인 포유류 특성에 대한 유전적 기초의 일부를 발견했습니다.
포유류 진화의 타임라인
포유류는 공룡과 함께 살며 살아남았다현대 조류의 조상을 제외한 대부분의 고대 종을 멸종시킨 대멸종. 오랫동안 연구자들은 포유류의 대규모 다양화(새로운 종의 급격한 증가)가 바로 이 사건 이후에 시작되었다고 믿었습니다.
한 연구에서 과학자들은 "분자 시계"를 구축하기 위해 다양한 포유류 게놈의 비암호화 영역의 변화를 추적했습니다.
분자 시계는 화석 기록이 없더라도 서로 다른 계통의 포유류가 마지막으로 공통 조상을 공유한 시기와 위치를 정확히 이해할 수 있는 능력을 제공합니다.
텍사스 A&M 대학교 연구의 공동 저자인 윌리엄 머피(William Murphy)
연구원들은 첫 번째 부문이포유류가 종으로 변한 것은 대량 멸종 이전인 백악기와 제3기에 발생했습니다. 예를 들어, 태반 포유류의 진화는 1억 2백만 년 전으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 아마도 새로운 종의 형성을 위한 첫 번째 원동력은 대륙의 이동이었을 것입니다. 이로 인해 수백만 년에 걸쳐 거대한 육지 덩어리가 분리되고 재결합되었습니다.
활발한 다각화의 또 다른 기간포유류가 더 많은 공간, 자원 및 안정성을 가졌던 약 6500만 년 전인 공룡의 멸종 직후에 실제로 일어났습니다. 이러한 가속화된 진화는 육식동물, 영장류, 유제류와 같은 서로 다른 그룹을 포함하여 풍부한 다양성의 포유류를 낳았습니다.
포유류 진화의 유전적 역사. 이미지: Nicole M. Foley 외, Science
잃어버린 인간 유전자
DNA 기능은 새로운 유전자뿐만 아니라게놈의 잃어버린 영역. Broad Institute와 Yale University가 주도한 이 연구에서 연구자들은 거의 모든 포유류에서 발견되는 고도로 보존된 유전자를 조사했습니다. 인간 게놈을 다른 종, 특히 우리의 가까운 친척인 영장류와 비교함으로써 연구원들은 진화 중에 손실된 게놈 부분을 찾았습니다.
분석 결과 사람들은다른 포유류 종에는 10,032개의 결실이 있습니다. 염색체 재배열로 인해 DNA의 작은 부분이 손실됩니다. 대부분은 몇 개의 염기쌍으로 구성된 매우 짧은 염기서열입니다.
게놈의 삭제 연구에 대한 그림사람(가운데). 연구자들은 그러한 변화가 다양한 조직과 기관의 기능에 어떻게 영향을 미치는지(왼쪽 상단), 표현형을 침팬지에서 인간으로 변경하는 방법(왼쪽 하단), 유전자 활동을 변경하는 방법(왼쪽 상단), 손실된 조각의 반환이 인간의 과정에 어떻게 영향을 미치는지 연구했습니다. 세포. 이미지: James R. Xue 외, Science
변화 중 일부는 뉴런 및발달 중인 뇌의 세포 형성을 포함한 인지 기능, 지방 세포와 간의 작용을 포함한 신진 대사를 조절하는 다른 기능. 연구원들은 인간 생물학을 파괴하는 대신 이러한 삭제 중 일부가 새로운 유전 코드를 생성한다는 사실을 발견했습니다. 일반적으로 유전자를 끄는 요소를 제거했습니다.
이것은 "아무것도 하지 않는다"라는 문구에 비유할 수 있습니다.과학자들은 진화 과정에서 "아님"이 떨어지는 입자가 있다고 설명합니다. 그 결과 '살아있는 유기체를 만들기 위한 지침서'가 180도 뒤집혔다. 이러한 작은 변화는 무엇보다도 복잡한 인지 기능과 독특한 인간 두뇌의 형성으로 이어졌습니다.
우리는 종종 새로운 생물학적 기능이새로운 DNA 조각이 필요하지만 이 작업은 유전자 코드를 삭제하면 우리를 종으로서 독특하게 만드는 특성에 심각한 결과를 초래할 수 있음을 보여줍니다.
이번 연구의 공동저자이자 예일 의과대학의 유전학자인 스티븐 라일리(Stephen Reilly)
질병 발병 원인 찾기
비교 유전학도 도움이 됩니다.연구자들은 특정 질병이 동물과 인간 모두에서 어떻게 발생하는지 이해합니다. 한 연구에서 유전학자들은 연구 대상인 대부분의 포유류 게놈에서 발견된 가장 잘 보존된 단일 문자 영역에 초점을 맞추고 이전에 암과 같은 질병과 관련된 유전적 변이와 비교했습니다.
암 환자의 경우 돌연변이는 다음과 같을 수 있습니다.게놈 전체에 흩어져 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 이러한 유전적 변화가 축적되는 경향이 있습니다. 어떤 돌연변이가 중요한지, 어떤 돌연변이가 질병을 유발하거나 촉진하는지 이해하기 어려운 경우가 많습니다.
연구원들은진화적 변화의 영향을 가장 적게 받는 게놈의 보존적 영역은 질병의 발달과 높은 상관관계가 있습니다. 과학자들은 희귀 및 일반 질병의 원인이 될 가능성이 있는 돌연변이를 확인했습니다.
예를 들어, 연구자들은소아에서 가장 흔한 유형의 악성 뇌종양인 수모세포종 환자는 진화적으로 보존된 위치에 많은 새로운 돌연변이를 가지고 있습니다.
이러한 돌연변이에 대한 분석이 새로운 진단 및 치료 방법의 토대가 되기를 바랍니다.
Karin Forsberg-Nielsson, Uppsala University 교수 및 연구 공동 저자
기타 발견
위에서 설명한 결과는 대규모 유전 프로젝트의 일부일 뿐입니다. 다음과 같은 기타 연구:
- Balto라는 이름의 1920년대 유명한 썰매견이 알래스카의 가혹한 조건에서 살아남을 수 있었던 이유를 설명했습니다.
- 초식동물보다 육식동물에서 '점프 유전자'가 더 흔하다는 것을 보여주었다."
- 역사적으로 개체 수가 적은 종들이 오늘날 멸종 위험이 더 높다는 사실을 발견했습니다.
- 머신러닝 파트를 활용하여 식별특별한 뇌 크기, 뛰어난 후각, 겨울철 동면 능력 등 포유류 세계의 몇 가지 예외적인 특징과 관련된 게놈.
발표된 결과는 시작에 불과합니다.대규모 작업, 분석해야 할 부분이 많이 남아 있습니다. 그들은 비교 유전학을 사용할 수 있는 다양한 가능성을 보여준다고 프로젝트 연구원들은 지적합니다. 포유류에 대한 수집된 데이터와 다른 동물 종의 게놈 시퀀싱은 진화, 질병 및 치료법에 대해 더 많이 배우는 데 도움이 될 것입니다.
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