이 여성은 40세 생일이 되기 전에 종양 12개에 걸렸습니다. 그 중 7명은 양성이었고, 5명은 암이었습니다. 최근에
현재 36세인 여성은 두 개를 들고 있다.MAD1L1 유전자의 돌연변이 복사본(각 부모로부터 하나씩). 이번 연구 결과는 사이언스 어드밴스(Science Advances) 저널에 게재됐다. 이 유전자는 세포 분열에 중요한 역할을 하는 MAD1이라는 단백질을 암호화합니다.
하나의 세포가 두 개로 분열되면,먼저 모든 DNA를 복제한 다음 유전 물질을 특수 구조인 염색체로 포장합니다. 그런 다음 세포의 중앙선을 따라 조심스럽게 정렬되고 반으로 당겨집니다.
따라서 모세포가 분열할 때두 개에서는 DNA의 절반이 각 딸세포에 들어갑니다. UniProt에 따르면 MAD1 단백질은 이 과정에서 적절한 염색체 정렬을 보장하는 데 도움이 됩니다. 따라서 모든 세포는 궁극적으로 단백질 서열과 기능 정보의 데이터베이스인 일반적인 23쌍의 염색체를 갖게 됩니다.
실험실 쥐가 두 개의 돌연변이 복사본을 가지고 있을 때MAD1L1, 설치류는 자궁에서 죽습니다. 그러나 여자의 경우에는 성인까지 살았다. 그러나 평생 동안 그녀는 종양에 극도로 취약했습니다. 그녀는 2세에 첫 암 종양이 발생했고, 28세에 마지막 암이 발생했습니다.
“이 여자가 어떻게 그럴 수 있는지 이해하기가 매우 어려웠습니다.공동 저자이자 마드리드에 있는 스페인 국립 암 연구 센터의 세포 분열 및 종양학 그룹 책임자인 마르코스 말룸브레스(Marcos Malumbres)는 그러한 돌연변이를 갖고도 살아남으려면 스페인 신문 엘 파이스(El País)에 "그녀가 죽음을 피하는 데 도움이 된 다른 것이 있었음에 틀림없다"고 말했습니다. "
분석 결과 그녀의 순환 혈액 세포 중 30~40%가 비정상적인 수의 염색체(너무 많거나 너무 적음)를 가지고 있는 것으로 나타났습니다.
그 여자가 다섯 번이나 그랬음에도 불구하고암에 걸렸기 때문에 환자는 질병이 발생할 때마다 비교적 쉽게 치료했습니다. 그리고 2014년에 마지막 종양을 제거한 이후로 환자는 다른 종양이 발생하지 않았습니다. 연구원들은 이것이 그녀의 독특한 면역 체계 때문일 수 있다고 믿습니다.
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