모든 것이 어떻게 시작 되었습니까?
러시아 연방 보건부는 의료 목록을 작성하는 명령 초안을 준비했습니다.
다음을 포함한 임신 종료 징후결핵의 활동기, 임신 20 주 전 풍진, 인간 면역 결핍 바이러스 (HIV) IV기에 의한 질병, 정신 활성 물질 사용과 관련된 정신 및 행동 장애, 정신 분열증, 중추 신경계의 염증성 질환, 신부전, 선천적 결석 등이 포함됩니다. 문서에 지정된 팔다리.
또한 의학적 징후는 임신 한 여성이 15 세까지의 생리적 미성숙 상태입니다.
이 경우 낙태에 대한 결정은 각 임산부별로 의사 협의회가 개별적으로 내리고 질병의 단계, 형태, 정도 및 단계를 고려한다고 문서는 강조합니다.
보건부의 새로운 아이디어에 무엇이 잘못 되었습니까?
프로젝트에 따르면 중단 표시에서임신 관계자는 태아 신경계의 기형을 배제 할 수 있습니다. 우리는 무뇌증, 소두증, 수두증, 척수 이상, 호흡기 질환, 소화기, 생식기, 비뇨기 계통 (단일 신장의 경우 제외), 근골격계 (뼈가없는 경우 제외) 및 기타 선천성 이상에 대해 이야기하고 있습니다. 문서에는 여러 증후군도 언급되어 있습니다. 잘 알려진 다운 증후군 외에도 Edwards, Patau, Turner 및 기타 증후군은 낙태 징후 목록에서 제외 될 수 있습니다.
간단히 말해, 수정안이 채택되면 여성은 자신이 생존 할 수 없거나 심각한 장애를 가지고 나타날 것임을 알고 있더라도 태아를 낳고 아이를 낳아야합니다.
임신 종료 징후 목록에서 제외 될 수있는 증후군에 대해 자세히 알려 드리겠습니다.
염색체 이상은 어떻게 얻나요?
염색체는 실 같은 구조이다유전자를 포함하는 세포에 있습니다. 유전자에는 어린이 신체의 모든 부분을 만드는 데 필요한 지침이 들어 있습니다. 난자와 정자가 만나 배아를 형성할 때 그들의 염색체가 합쳐집니다. 각 어린이는 어머니의 난자에서 23개의 염색체, 아버지의 정자에서 23개의 염색체를 받아 총 46개를 받습니다. 때로는 어머니의 난자나 아버지의 정자에 잘못된 수의 염색체가 포함되어 있는 경우도 있습니다. 난자와 정자가 결합하면 이 오류가 아이에게 전달됩니다.
에드워드 증후군
18 번 염색체 또는 18 번 염색체의 3 염색체-염색체 이상. 처음 설명했던 의사의 이름을 따서 에드워즈 증후군이라고도합니다.
"삼위 일체"는 아동이신체의 일부 또는 모든 세포에있는 여분의 염색체. 18 번 삼 염색 체증의 경우, 어린이는 18 번 염색체를 3 개 복제합니다. 이로 인해 많은 어린이 기관이 비정상적으로 발달합니다.
겹치는 손가락으로 꽉 쥔 손은 Edwards 증후군의 특징입니다.
18 번 삼 염색체성에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 완전한 삼 염색체 18 : l이것은 아기의 몸에있는 모든 세포의 염색체입니다. 이것은 가장 흔한 유형의 Edwards 증후군입니다.
- 부분 삼 염색체 성 18.아이는 여분의 일부만 가지고 있습니다염색체 18. 이 여분의 부분은 난자나 정자의 다른 염색체에 부착될 수 있습니다(이를 전좌라고 함). 이러한 유형의 18번 삼염색체증은 매우 드뭅니다.
- 모자이크 삼 염색체 성 18.여분의 18번 염색체는 아기의 세포 중 일부에만 존재합니다. 이러한 형태의 18번 삼염색체도 드물다.
18 번 삼 염색 체증이있는 어린이는 몇 명입니까?
18번 삼염색체가 두 번째입니다.21번 삼염색체성 증후군(다운 증후군) 이후에 나타나는 삼염색체 증후군 유형의 유병률에 따라. 소아 5,000명 중 약 1명이 18번 삼염색체를 갖고 태어나며, 이들 중 대부분은 소녀입니다.
이 상태는 훨씬 더 흔하지 만 18 번 삼 염색 체증을 앓고있는 많은 아기는 임신 2 ~ 3 개월까지 살지 않습니다.
18 번 삼 염색 체증의 주요 증상
18 번 삼 염색 체증을 가진 어린이는 종종 매우 작고 연약한 상태로 태어납니다. 일반적으로 다음과 같은 심각한 건강 및 장애 문제가 있습니다.
- 심한 발달 지연
- 구개열, 겹쳐진 주먹분리하기 어려운 손가락, 작은 머리(소두증), 작은 턱(소악증), 변형된 발, 가슴, 낮게 자리잡은 귀, 느린 성장
- 폐, 신장 및 위 / 장의 결함, 다양한 심장 결함.
18 번 삼 염색 체증은 어떻게 진단됩니까?
의사는 초음파 검사 중 18 번 삼 염색 체증을 의심 할 수 있습니다.이것은 상태를 진단하는 정확한 방법은 아니지만 임신. 보다 정확한 방법은 양수 (양수 천자) 또는 태반 (융모막 융모 샘플링)에서 세포를 채취하여 염색체를 분석합니다. 종종 임신 초기에 많은 염색체 질환과 마찬가지로 Edwards 증후군을 식별하는 것이 불가능합니다.
출생 후 의사는 18 번 삼 염색 체증을 의심 할 수 있습니다.아이의 얼굴과 몸에 따라 염색체 이상을 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취 할 수 있습니다. 염색체 혈액 검사는 또한 산모가 18 번 삼 염색 체증을 가진 다른 아기를 가질 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
18 번 삼 염색 체증에 대한 치료법이 있습니까?
18 번 삼 염색 체증에 대한 치료법은 없습니다. 18 번 삼 염색 체증에 대한 치료는 아동이 최상의 삶의 질을 가질 수 있도록 지원하는 치료로 구성됩니다.
18 번 삼 염색 체증 어린이의 전망은 어떻습니까?
18 번 삼 염색 체증은신체적 결함,이 상태를 가진 많은 아기는 출산을보기 위해 살지 않습니다. 만삭아의 약 절반이 사산입니다. 18 번 삼 염색 체증을 가진 남아는 여아보다 죽어 태어날 가능성이 더 높습니다.
생존하는 영아 중 첫 번째 생일까지 생존하는 영아는 10% 미만입니다. 이 단계에서 살아남은 어린이는 광범위한 치료가 필요한 심각한 건강 문제를 겪는 경우가 많습니다.
파타 우 증후군
때로는 태어나지 않은 아이가 파타 우 증후군이라고도하는 13 번 삼 염색 체증을 가지고 있다는 사실을 이해하기가 매우 어려울 수 있습니다.
13 번 삼 염색 체증이란?
13번 삼염색체증은 유전 질환입니다아이에게 13번 염색체가 하나 더 있을 때 발생합니다. 즉, 염색체 13번이 2개만 있어야 하는데 13번 염색체의 복사본이 3개 있는 것입니다. 이는 세포가 생식 중에 비정상적으로 분열하여 13번 염색체에 추가 유전 물질을 생성할 때 발생합니다.
여분의 염색체는하지만 의사들은 여성이 염색체 이상이있는 아기를 가질 가능성이 35 년 후에 증가한다고 믿습니다.
여분의 염색체 13은 심각한 원인정신적 육체적 문제. 불행히도이 상태로 태어난 대부분의 아기는 첫 달 또는 1 년이 될 때까지 살지 못합니다. 그러나 일부는 몇 년 동안 살 수 있습니다.
Patau 증후군의 다지증
두 가지 유형이 있기 때문입니다.삼 염색체 성 13. 아기는 세포 전체 또는 일부에만 13 번 염색체를 3 개 복제 할 수 있습니다. 증상은 여분의 염색체가있는 세포의 수에 따라 다릅니다.
파타 우 증후군은 어떻게 진단됩니까?
의사는 신체적 징후를 감지 할 수 있습니다.삼 염색체 성 13 번 삼 염색 체증. 또는 무 세포 DNA 스크리닝 (NIPT) 또는 PAPP-A (임신과 관련된 혈장 단백질 A)와 같은 검사에서 찾을 수 있습니다.
모두 선별검사입니다.이는 소아가 실제로 13번 삼염색체증을 갖고 있는지 여부에 대해 확실한 답변을 제공할 수 없음을 의미합니다. 단지 소아가 13번 삼염색체증을 가질 가능성이 더 높으며 확인을 위해 더 많은 검사가 필요하다는 사실만 의사에게 알릴 뿐입니다. 100% 확신하려면 융모막 융모 샘플링(CVS)이나 양수천자가 필요할 가능성이 높습니다.
선천적 결함
13 번 삼 염색 체증을 가진 아이들은 종종 체중이 낮습니다.출생. 그들은 일반적으로 얼굴의 발달에 영향을 미칠 수있는 뇌의 구조에 문제가 있습니다. 13 번 삼 염색 체증을 앓고있는 어린이의 경우 눈이 밀착되어있을 수 있으며 코나 콧 구멍은 물론 구순열이나 구개열이 발생할 수 있습니다.
기타 13번 삼염색체 선천적 결손에는 다음이 포함됩니다.갈라진 입술 또는 구개열; 꽉 쥔 손, 여분의 손가락이나 발가락(다지증), 탈장, 신장, 손목 또는 두피 문제, 낮게 자리잡은 귀, 작은 머리(소두증), 잠복 고환.
13 번 삼 염색 체증을 가지고 태어난 아기는 많은 건강 문제를 가질 수 있으며, 80 % 이상이 몇 주를 넘지 않습니다. 다음과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 호흡 곤란, 선천성 심장 결함, 청력 상실, 고혈압 (고혈압)
- 제한된 지적 능력, 신경학적 문제, 느린 성장
- 폐렴, 발작, 음식 섭취 또는 소화 장애
치료법이 있습니까?
13 번 삼 염색 체증에 대한 치료법은 없습니다.자녀의 증상에 중점을 둡니다. 여기에는 수술과 치료가 포함될 수 있습니다. 그러나 자녀의 문제의 심각성에 따라 일부 의사는 자녀의 생존 가능성에 따라 기다렸다가 조치를 취할 수 있습니다.
의사는 아이의 수명을 예측할 수 없습니다. 종종 13 번 삼 염색 체증을 가지고 태어난 아이들은 거의 사춘기가되지 않습니다.
터너 증후군
터너증후군은 희귀 유전질환이다.여자아이에게만 나타나는 질병. 이로 인해 키가 작은 것부터 심장 결함까지 다양한 문제가 발생할 수 있습니다. 때로는 증상이 너무 경미하여 여성이 10대나 젊은 성인이 될 때까지 진단되지 않는 경우도 있습니다.
터너 증후군의 원인
터너 증후군은 여성에게 발생합니다.일반적으로 X 염색체에서 발견되는 특정 유전자가 없습니다(여성은 두 개의 X 염색체를 갖고, 남성은 X와 Y를 가짐). 터너가 있는 일부 소녀는 실제로 X 염색체 전체가 누락되어 있습니다. 다른 경우에는 특정 유전자 세트를 포함하는 부분만 누락되어 있습니다.
연구에 따르면 태아에게 염색체가없는 99 %의 경우 유산이 발생합니다. 그러나 약 1 %의 경우이 아이들이 태어나서 증후군 진단을받습니다.
터너 증후군 증상
터너 증후군의 징후는 이전에도 발생할 수 있습니다.그리고 그들은 부모에게 자녀가 그 상태로 태어날 수 있다는 생각을줍니다. 이 증후군이있는 태아의 초음파 검사는 심장 및 신장 문제 또는 체액 축적을 보일 수 있지만 발달 초기에는 아닙니다.
출생 시 또는 유아기에 여아는 다음과 같은 일을 할 수 있습니다.이 상태를 나타내는 여러 가지 물리적 특징이 있을 수 있습니다. 여기에는 출생 시 평균보다 낮은 손과 발 또는 키, 낮은 귀와 낮은 헤어라인, 팔꿈치에서 바깥쪽으로 향한 팔, 짧은 손가락과 발가락, 좁은 손톱과 발톱, 성장 지연, 심장 결함, 처진 눈꺼풀 등이 포함됩니다. .
또한이 증후군이있는 여성은 학습 장애, 정상적으로 사춘기를 겪지 못함 (난소 부전, 생리주기 상실, 불임으로 인해
터너 증후군의 합병증
태어날 때부터 평생 동안 지속되는 터너 증후군은 다른 건강 상태와 관련 될 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 신체 상태, 청력 상실, 시력 문제로 인한 심장 문제
- 당뇨병 및 고혈압 가능성 증가
- 고혈압 및 요로 감염의 가능성을 높일 수있는 신장 문제.
- 당뇨병과 같은 면역 장애염증성 장 질환 및 갑상선 기능 저하증 (갑상선이 신체가 제대로 기능하는 데 충분한 호르몬을 생성하지 못하는 경우)
- 소화관 출혈
- 척추의 만곡 인 척추 측만증과 부서지기 쉬운 뼈를 유발하는 골다공증.
- 학습 장애, 정신 건강 문제
- 비만
터너 증후군 진단
초음파에 이상이있는 경우의사는 핵형을 사용하여 아기의 염색체를 검사 할 수 있습니다. 이 검사는 염색체를 연속적으로 배열하여 비교합니다. 의사로부터 샘플을 얻기 위해 의사는 다음을 권장 할 수 있습니다.
- 양수 천자. 이것은 아기를 둘러싸고있는 보호 액을 자궁에서 채취 할 때입니다.
- 혈액 샘플. 이것은 아이가 X 염색체 전체 또는 일부가 누락되었는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 융모막 융모 샘플링 (CVS). 의사는 검사를 위해 태반의 일부에서 조직 샘플을 채취합니다. 이 검사는 일반적으로 임신 10-12 주 사이에 실시됩니다.
- 뺨 긁기 또는 피부 샘플 분석.
진단이 출생 전이나 출생시에 이루어지지 않은 경우 호르몬, 갑상선 기능 및 혈당 수치를 확인하는 다른 실험실 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.
터너 증후군과 관련된 문제 때문에 의사는 종종 신장, 심장 및 청력 검사를 권장합니다.
터너 증후군 치료
사례가 매우 다양하기 때문에 의료 서비스를 제공하려면 종종 각 개인의 특정 요구 사항을 중심으로 구성된 전문가 팀이 필요합니다.
치료법은 없지만 대부분의 소녀는어린 시절과 청소년기에 동일한 기본 치료를받습니다. 여성이 폐경기에 중년이 될 때까지 일주일에 여러 번 성장 호르몬 주사와 에스트로겐 요법을 사춘기 무렵부터 사용하십시오. 이 호르몬 치료는 여성이 성장하고 성인기에 성적 발달을 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 질환이 있는 거의 모든 여성은 임신을 위해 불임 치료가 필요합니다. 그리고 아이를 낳는 것은 건강에 위험할 수 있습니다.
새로운 질서를 비판 한 후 보건부는 어떤 반응을 보였습니까?
보건부 설정 초안임신 종료에 대한 의학적 징후 목록은 최대 12 주 동안 여성의 요청으로 낙태를 취소하지 않습니다. 이것은 사역의 Novaya Gazeta에보고되었습니다.
그에 따르면 초안 주문에는낙태에 대한 의학적 적응증의 업데이트 된 목록. 12 주 후에도 여성은 "사회적 이유"(강간의 경우)로 인해 최대 22 주 동안 임신을 종료 할 수 있습니다. 엄마 나 아이의 건강이나 생명이 위협 받으면 언제든지 낙태가 가능합니다.
교육부는 지난번에 목록이낙태에 대한 의학적 적응증은 2007 년에 개정되었습니다. 그녀는 "의료 과학의 발전을 고려하여 현재 모든 의료 프로필의 모든 주요 프리랜서 전문가의 제안을 기반으로 임신 중 다양한 병리 치료에 대한 접근 방식의 변화를 고려하여 새로운 주문 초안이 준비되었습니다."라고 설명했습니다.
초안 문서에 따르면 적응증 목록신부전, 중추신경계의 염증성 질환, 결핵의 활성기, 임신 20주 이전의 풍진, 인간면역결핍바이러스(HIV) IV 단계로 인한 질환, 정신분열증 및 기타 정신 질환을 포함하는 것이 제안되었습니다. 장애. 이제 공개 토론을 위해 초안 명령이 제출되었습니다.
오늘 초, 주 두마위원회 부회장Oksana Pushkina는이 문서를 가족, 여성 및 아동 문제에 대한 "재앙"이라고 불렀습니다. 그녀는 새로운 목록이 낙태에 대한 의학적 적응증 목록을 단축 할뿐만 아니라이 목록에 따라 임신을 종료 할 여성의 권리를 제한한다는 사실로 자신의 입장을 설명했습니다.
결론은 무엇입니까?
초안 주문 자체가 공개적으로 제안되었습니다.12 월 23 일까지 토론. 11 월 보건부가 의무 의료 보험 제도에서 낙태를 배제하는 것에 반대했다는 것을 기억하십시오. 부서에 따르면 상당히 포괄적 인 예방 프로그램이 있습니다. 앞서, 수석 프리랜서 불임 전문가는 건강 관리 시스템 외부에서 낙태를 수행 할 수있는 특수 시설을 만들 것을 제안했습니다.
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