자연선택은 유익한 유전자 돌연변이가 세대에서 세대로 유지되는 과정이다.
그러나 인구 집단이 한 환경에서 다른 환경으로 이동하거나 생활 방식을 바꾸는 경우 한 병원체로부터 보호하는 유전자 돌연변이로 인해 사람들이 새로운 질병에 취약해질 수 있습니다.
이러한 새로운 질병의 한 예는 가족지중해열(FMF)입니다.
FMF는 상염색체 열성 장애입니다재발성 발열과 복막염, 때로는 흉막염, 피부 병변, 관절염, 드물게는 심낭염이 특징입니다. 신장 아밀로이드증이 발생할 수 있으며 때로는 신부전으로 이어질 수도 있습니다. 지중해 분지 출신의 유전적 기원을 가진 사람들은 다른 인종 집단에 비해 이 질병에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 진단은 주로 임상적으로 이루어지지만 유전자 검사도 가능합니다.
이는 유전성 자가면역질환이다지난 20,000년 동안 일어났습니다. 이는 남부 유럽, 중동, 북아프리카에서 흔하며, 오늘날 이 지역 인구의 약 50%가 이 질병에 더 취약하게 만드는 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다.
겉보기에 해로운 유전자 돌연변이의 이러한 우세는 두 가지 다른 유형의 자연 선택의 결과일 수 있습니다.
- 하나의 옵션은"불완전한 스트리핑"감수성 유전자 돌연변이가 집단에서 제거되는 과정에 있지만 아직 완전히 제거되지 않은 경우. 이 경우 자연 선택이 계속됩니다.
- 또 다른 변형 -"밸런싱 선택"잠재적으로 유해한한 조건에 대한 유전자 돌연변이는 다른 질병에 대한 보호를 제공하기 때문에 집단에서 지속됩니다. 이 경우 FMF 감수성 유전자는 전염병을 유발하는 세균 인 Yersinia pestis에 대한 보호와 관련이 있습니다.
자연의 버전을 결정하려면선택이 FMF에 관련되어 있기 때문에 연구원들은 패턴 감지 또는 이미지 인식에 특히 좋은 고급 AI로 전환했습니다. 그들은 패턴을 발견하는 능력을 테스트하기 위해 알려진 값을 가진 데이터 세트에서 알고리즘을 훈련했습니다.
그런 다음 과학자들은 데이터베이스에서 알고리즘을 시작했습니다.지중해의 해당 인구를 포함하여 26 개 인구의 2,504 명의 게놈 데이터가 포함 된 1,000 개의 게놈 프로젝트 데이터. 그들은 FMF 유전자의 돌연변이가 지속적인 선택의 결과로 여전히 널리 퍼져 있음을 발견했습니다. 그들은 아직 평형에 도달하지 않았으며 자연 선택은 여전히 작동 중입니다.
"이것은 확인하는 첫 번째 도구입니다.다양한 자연선택의 차이. 임페리얼 칼리지 런던(Imperial College London) 생명과학부 수석 연구원 Matteo Fumagalli 박사는 “이전에는 접근할 수 없었던 게놈의 신호를 감지합니다. 이제 우리는 AI를 사용하여 게놈에서 미묘한 선택 패턴을 검색할 수 있다는 것을 입증했습니다. , 전염병과 같은 오래된 질병과 FMF 및 COVID-19와 같은 비교적 새로운 질병에 대한 사람들의 적응 과정을 추가로 연구하는 것이 유용할 것입니다.”
현재 질병의 영역 중 하나는과학자 팀이 조사하고 있습니다-이것은 코로나 바이러스와 사람의 관계입니다. 사람들은 적어도 50,000 년 동안 코로나 바이러스와 함께 살았으며, 일부 사람들이 더 심각한 COVID-19에 더 민감 해지면 다른 균형 선택 메커니즘을 알릴 수 있습니다.
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