"사람이 심각한 질병을 앓고 있다면 데이터가 개인화되는 것이 그렇게 중요하지는 않습니다."
- 과학자들은 왜 하는가?
-예를 들어, 무언가가 진단되지 않으면 수집유전 물질이 절대적으로 필요합니다. 전체 인구의 상태를 이해하려면 특정 환자의 문제가 무엇인지 확인하는 것이 중요합니다. 우리는 약 20,000 개의 유전자를 가지고 있기 때문에 가능한 모든 변이가 주어지면 전체 집단과 상관 관계가 필요합니다. 저장은 실제로 개인 데이터로 인해 문제가 될 수 있지만 익명화되면 더 이상 유전자 물질의 식별로 되돌아 갈 수 없습니다. 그리고 사람이 심각한 질병을 앓고 있다면 그의 데이터가 개인화되는 것이 그렇게 중요하지 않습니다.
국가 DNA 센터를 만드는 비용은중국 정부는 2017 년에 9 억 9 천만 달러에이를 것으로 추정되는 8 천만 시민의 유전자 샘플을 보관할 예정이다. DNA 센터는 설립 후 인구 유전학, 영아 뇌 및인지 발달 연구, 암 치료 방법, 희귀 및 만성 질환에 관여 할 것이다.
-차세대 게놈 시퀀싱 방법은 얼마나 정확합니까? 이것은 아날로그 데이터 수집 방법이므로 오류 비율이 존재해야합니까?
-오류 비율이 항상 있습니다. 가장 일반적인 시퀀싱 방법은 게놈의 1 % 만 검사 할 때 엑솜 시퀀싱입니다. 그러나 전체 게놈을 전체적으로 다루지 않으면 모든 것을 보았는지 알 수 없습니다. 게놈 수준에서 보이지 않는 것이 있습니다-예를 들어, 후성 유전자.
아직 알려진 것이 없습니다. 우리는 모든 것을 이해하고 시퀀싱이 유전체학의 마지막 단어이자 마지막 해결책이라고 가정하지 않습니다.
시퀀싱- 메소드의 일반적인 이름DNA의 뉴클레오티드 서열이 확립됩니다. 먼저, DNA 분자를 여러 번 복제한 다음 무작위 위치에서 여러 부분으로 자르고 각 부분을 별도로 연구합니다. 두 방법의 차이점은 절단된 단면을 정확히 연구하는 방법에 있습니다.
후성 유전학- 관련이 없는 유전자의 변화를 연구하는 과학DNA 서열의 변화로. 이는 환경이 특정 유전적 특성의 활성화 또는 억제에 어떻게 영향을 미치는지 설명합니다. 예를 들어, 가을에 태어난 들쥐는 봄에 태어난 들쥐보다 털이 두껍기 때문에 추운 날씨에 적응하는 데 도움이 됩니다. 생활 방식을 바꾸면 신체의 특성을 변화시키고 장기적으로 수명을 연장하는 데 도움이 되는 생화학 반응이 촉발됩니다.
"생명 건강 클리닉에 투명성은 중요합니다"
-임신 초기 단계에서 태아의 낭성 섬유증, 암 또는 고아 병에 대한 소인에 대한 결론을 내릴 수 있습니까?
— 예를 들어 보스턴과 같은 많은 진료소에서아동 병원에서는 태아에게 문제가 있는지 여부를 보여주는 스캔을 통해 이러한 결론을 내립니다. 다양한 기술을 이용하여 배아를 다양한 각도에서 검사하여 질병을 진단할 수 있는 검사입니다.
사진: “건강한 모스크바”
-질병이 발생할 때까지 유전자 분석으로 질병을 식별 할 수 있습니까?
-예, 가족 계획 수준에서 부모는 이미가족에게 가장 심각한 질병을“제거”하십시오. 일부 상태가 표시되기 전에 억제 할 수 있습니다. 내가 유전자 시퀀싱을 할 때 가장 먼저 살펴본 것은 근 위축성 측삭 경화증이 내 수명이 길다는 것을 이해할 가능성이 있는지 여부였습니다. 마비와 뇌 기능 부전이있을 때 이런 질병입니다.
근 위축성 측삭 경화증- 진행성 난치성 퇴행성 질환상부(운동 피질) 및 하부(척수의 전각 및 뇌신경 핵) 운동 뉴런에 모두 영향을 미치는 중추신경계 질환입니다. 이는 인구 10만명당 1년에 2~7명 정도 발생하는 희귀질환이다. 이 질병의 평균 수명은 5~7년이다. 그러나 예를 들어, 유명한 과학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)은 진단을 받은 후 55년을 살았습니다. 1997년부터 그를 위해 휠체어가 설계되었으며, 그는 이동성을 유지하는 유일한 안면 근육을 사용하여 휠체어를 제어했습니다. 음성 합성기를 사용하여 통신했습니다. 장애에도 불구하고 호킹은 계속해서 과학 활동에 참여했습니다. 그는 블랙홀을 연구했고 여러 과학 논문과 대중 과학 서적을 썼으며 많은 여행을 했고 영화에 출연했으며 심지어 무중력 상태에서 비행기를 타고 비행하기도 했습니다.
-건강이 나쁘거나 치료가 불가능한 질병을 앓고있는 아기를 낳을 위험이 매우 높은 여성에게 무엇을 추천 하시겠습니까?
-우선, 진료소에 가십시오생식 건강, 그래서 개인 치료 계획이 그녀를 위해 개발되고 처방되고 그에 따라 행동합니다. 또한 진료소의 경우 투명성과 정직성과 같은 측면이 매우 중요합니다. 실제로 존재하는 건강한 어린이의 성공률과 회복 및 임신 가능성을 명확하게 밝히는 것입니다. 그리고 그들이 무언가를 할 수 없다면, 가능한 의사를 찾아야합니다.
의료 낙태는 러시아에서 허용됩니다최대 22 주 동안의 적응증. 이것은 어머니가 심각한 질병을 앓고 임신이 그녀의 생명을 위협하거나 여자가 아이를 완전히 돌볼 수없는 경우에 수행됩니다. 태아의 심각한 이상은 의료 낙태의 근거이기도합니다. 질병의 전체 목록은 2007 년 보건부의 순서에 따라 나열되어 있습니다. 그중에는 결핵, 심장 결함, 간 및 신장의 심각한 병리, 심한 정신 장애, 어린이의 염색체 장애 등이 있습니다. 의료 낙태의 필요성에 대한 문제는 여성 관찰 부인과 의사, 의료 기관의 주치의 및 낙태의 기초가 된 질병의 좁은 전문가를 포함하는 전문가위원회에 의해 고려됩니다.
-테스트 결과 신생아에서 안과 문제를 일으키는 200 개가 넘는 유전자가 존재한다고 가정합니다. 이 경우 부모는 어떻게해야합니까?
-정답을 얻으려면 많은 것이 필요합니다세부 사항. 결국, 시퀀싱은 큰 문제이며 정보를 얻었고 그로 무엇을 해야할지 이해하지 못합니다. 그리고 때로는 그러한 정보를 모르면 더 좋을 것입니다. 다른 옵션이있을 수 있습니다. 때로는 질병의 위험을 줄이는 특정 첨가물을 처방하여 멈출 수있는 나쁜 소식이 될 수 있으며 때로는 자신이해야 할 일을 모르는 경우도 있습니다.
"한 번의 작은 변화가 온 몸에 영향을 미칩니다"
-돌연변이와 미토콘드리아 DNA에 대해 이야기하면 왜 몸 전체를 바꾸거나 전혀 부정적인 결과를 초래하지 않는 돌연변이가 있습니까?
-이 분야의 연구, 우리와종사하고 있습니다. 어떤 종류의 돌연변이가 발생하여 갑자기 존재하지 않아야하는 신체 부위에 갑자기 영향을 미칩니다. 이것은 아직 큰 답이 아니며 아직 답이 없습니다.
사진 : 건강한 모스크바
"그러나 미토콘드리아 질환의 기초가되는 것은 무엇이며, 개별 세포의 돌연변이가 어떻게 신체 전체에 손상을 줄 수 있습니까?"
-하나의 작은 변화가 전체에 영향을 미치는 경우몸. 이것은 하나의 돌연변이 일뿐이며 아주 어린 나이에 사람을 죽입니다. 미토콘드리아 DNA에 관해서는, 환자는 하나의 장애만을 가질 수 있지만, 그가 사망하는 질환을 유발한다. 우리는 연구를 수행하고 인간, 원숭이 및 곤충의 세포 변화를 비교합니다. 그리고 지금까지, 절대 최소값은 밝혀지지 않았으며, 이는 변화하여 전체 유기체에 전체적으로 영향을 미치고 기능 장애를 유발합니다.
미토콘드리아- 유기 화합물을 산화하고 방출된 에너지를 사용하는 세포 소기관.
미토콘드리아 질환- 관련 유전병 그룹미토콘드리아 파괴. 그들은 에너지 생산을 중단하여 세포가 더 이상 기능을 수행하지 못하게 만듭니다. 이 경우 가장 큰 영향을 받는 세포는 뇌, 골격근, 신장, 심장, 간, 호흡 기관 및 내분비계입니다.
15%의 경우 질병의 원인은 다음과 같습니다.미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이로 인해 미토콘드리아 기능이 손상됩니다. 미토콘드리아 질환의 다른 원인으로는 핵 DNA의 유전자 돌연변이가 있으며, 그 산물은 미토콘드리아 대사에 관여합니다. 전체적으로 미토콘드리아 DNA는 신체 전체 DNA 양의 0.5%를 넘지 않습니다. 미토콘드리아 DNA는 16,569개의 뉴클레오티드 쌍 길이를 가진 원형 염색체입니다.
미토콘드리아 질환의 특징mtDNA 돌연변이로 인해 모계 유형의 유전이있다 (일반적으로 미토콘드리아는 난자를 통해서만 전달됨). 현재, mtDNA의 250 개 이상의 점 돌연변이뿐만 아니라 많은 상이한 결실 (염색체 부위 손실) 및 mtDNA의 재 배열 (추가 부위의 출현, 염색체 부위의 회전 180 °, 하나의 염색체 부위를 다른 염색체 부위로 이동)이 확인되었다. 이러한 돌연변이로 인한 200 가지 이상의 질병이 알려져 있습니다. 더욱이, 다른 사람들에서 동일한 mtDNA 유전자의 돌연변이는 임상 증상의 완전한 부재까지 다양한 정도로 나타날 수있다. 이와 관련하여, 미토콘드리아 질환의 빈도는 10,000 명당 1-2 일 뿐이지 만, mtDNA 돌연변이는 200 건 중 약 1 건에서 검출 될 수 있습니다.
"과학자들은 나쁜 것을 허락하지 않을 것이다"
-오늘날 의사들은 유전자 검사 결과를 얼마나 신뢰하고 있습니까?
-유전 학자로서 10 년간 일하면서 의사들이이제 유전자 분석에 훨씬 더 반응합니다. 이전에는 새로운 모든 것들과 마찬가지로 의심 스러웠으며 의사는 진단을 거부했으며 이제 치료 전문가는 우리와 함께 일하게되어 매우 기쁩니다. 물론, 여기에 공개되지 않은 의사가 있지만 시간이 지남에 따라 사라질 것입니다. 유전자 검사에는 정확도와 약물 유전체학이라는 특정 장점이 있기 때문에
— 최근 러시아 지도부는말하다우리 시민의 생체 물질에 대한 유전자 분석 수집에 대한 우려. 과학자들이 데이터를 수집하고 사용하는 사람들에게 실질적인 위협이 있습니까?
"이 데이터가 처리되는 방식입니다." 그러나 나는 러시아 정부와 과학자들이 나쁜 것을 허용하지 않을 것이라고 확신합니다. 좋은 것이 나쁜 것보다 중요하며, 그 이점은 훨씬 더 큽니다. 우리가 매우 심각한 질병에 대해 이야기하고 있다면, 그 이점에 비해 위험이 최소이기 때문에 더 이상 문제가 발생하지 않습니다.
-유전자 치료가 환자에게 더 저렴하고 가장 중요한 것은 적어도 고아 병 측면에서 전통적인 약물의 개발보다 효과적이라고 말할 수 있습니까?
-확실치 않아요 예를 들어 보스턴 클리닉에서 어린이는 치료를 받고 있으며 유전자 치료가 실제로 가장 좋은 방법 인 특정 장애와 잘 어울립니다. 그러나 의약품이 주요 방법이되기 전에 여전히 의약품을 개발해야합니다.
보건부에 따르면 고아 병 치료한 달에 10 만에서 수백만 루블까지의 환자 비용. Lucsturn의 가장 비싼 유전자 제제 중 하나의 비용은 $ 850 천이며, 망막에 필요한 단백질 생산이 중단되어 실명으로 이어지는 심각한 안과 질환 인 Leber의 amaurosis를 치료하기 위해 고안되었습니다. 약물의 최종 비용은 치료 효과에 달려 있습니다. 제조업체에 따르면, 약물은 90 %의 경우에 효과적입니다. 이 전에 의사는 비타민과 안내 주사를 취하는 보조 요법 만 권장했지만이 방법은 효과가 없었습니다. 약 95 %의 환자가 10 년까지 볼 수있는 능력을 완전히 잃었습니다.
-약간의 공상 과학 소설 : 오늘날 당신은 초강대국을 얻기 위해 건강한 게놈을 조정할 수 있습니까?
“아직.” 언젠가 가능할 것입니다. 모든 사람들이 꿈꾸는 것은보다 활동적인 움직임을 위해 인대와 근육을 바꿀 수있는 능력이라고 생각합니다.
-미래에 유전자 요법과 유전학은 어떻게 발전 할 것인가?
-진단은 모든 것에서 이루어질 것이라고 생각합니다.초기 단계. 그리고 우리는 예를 들어 누락 된 단백질을 보여주는 바이러스에 들어갈 수있는 상황을 식별하기 시작할 것입니다. 아마도 이것은 모든 진단에 적용되지는 않지만 유전자 치료의 적용 범위는 점차 확대 될 것입니다.