유전자의 주요 특징
이제 분자생물학에서는 유전자가 다음과 같다는 사실이 확립되었습니다.
동시에, 각 유전자는 유전자 발현 조절에 직접 관여하는 프로모터와 같은 다수의 특정 조절 DNA 서열을 특징으로합니다.
따라서 유전자의 개념은 DNA의 코딩 영역에만 국한되지 않고 조절 서열을 포함하는 더 넓은 개념입니다.
유전자는 돌연변이를 겪을 수 있습니다 - 무작위 또는DNA 사슬의 뉴클레오티드 서열의 표적화된 변화. 돌연변이는 서열의 변화로 이어질 수 있으며, 이에 따라 단백질이나 RNA의 생물학적 특성이 변화하여 신체의 전반적 또는 국소적 변경 또는 비정상적인 기능이 발생할 수 있습니다.
어떤 경우에는 그러한 돌연변이가 발생합니다.질병을 일으키거나 배아 수준에서는 치명적이기 때문에 병원성입니다. 그러나 뉴클레오티드 서열의 모든 변화가 단백질 구조의 변화(유전 코드의 축퇴 효과로 인해)나 서열의 상당한 변화를 초래하는 것은 아니며 병원성이 없습니다.
분자 진화는 어떻게 작동합니까?
- 돌연 변이
DNA 복제는 대부분 극도로 진행됩니다.정확하지만 실수는 발생합니다. 진핵 세포의 오류율은 복제당 뉴클레오티드당 10-8만큼 낮을 수 있는 반면, 일부 RNA 바이러스의 경우 오류율은 10-3만큼 높을 수 있습니다. 이는 각 세대마다 각 개인이 게놈에 1-2개의 새로운 돌연변이를 축적한다는 것을 의미합니다.
복제로 인해 작은 돌연변이가 발생할 수 있음DNA 및 DNA 손상의 결과에는 단일 염기가 변경되는 점 돌연변이와 단일 염기가 삽입되거나 삭제되는 프레임 이동 돌연변이가 포함됩니다.
큰 돌연변이는 염색체의 큰 부분의 복제, 재배열 또는 역전을 포함하여 염색체 이상을 유발하는 재조합 오류로 인해 발생할 수 있습니다.
또한 DNA 복구 메커니즘은분자의 물리적 손상을 복원 할 때 돌연변이 오류를 유발합니다. 돌연변이가 있더라도 복구는 이중 가닥 파손을 복구 할 때와 같이 복제 복구보다 생존에 더 중요합니다.
- 유전자 수
게놈 크기와 그것이 포함하는 유전자의 수포함되어 있으며 분류학적 그룹에 따라 크게 다릅니다. 가장 작은 게놈은 바이러스와 바이로이드(단일 비암호화 RNA 유전자 역할을 함)에서 발견됩니다.
반대로 식물은 매우 클 수 있습니다.게놈, 쌀은 단백질을 암호화하는 46,000 개 이상의 유전자를 포함합니다. 2007 년 500 만 개의 염기 서열로 추정 된 단백질 코딩 유전자 (Earth 's proteome)의 총 수는 2017 년에는 375 만 개로 감소했습니다.
돌연변이의 원인
다음과 같은 돌연변이가 있습니다.
- 자발적인,
- 유도.
자발적인 돌연변이는 자발적으로 발생합니다.유기체의 세포 생성에 대한 뉴클레오티드당 빈도를 갖는 정상적인 환경 조건에서 유기체의 일생 동안 약 10~9~10~12
유도 된 돌연변이는 유전됩니다인공 (실험적) 조건에서 또는 불리한 환경 영향 하에서 특정 돌연변이 유발 영향으로 인한 게놈의 변화.
돌연변이는 프로세스 중에 지속적으로 나타납니다.살아있는 세포에서 발생합니다. 돌연변이 발생으로 이어지는 주요 과정은 DNA 복제, DNA 복구 장애, 전사 및 유전자 재조합입니다.
- DNA 복제와 돌연변이의 연관성
많은 자발적인 화학적 변화뉴클레오티드는 복제 중에 발생하는 돌연변이로 이어집니다. 예를 들어, 구아닌과 반대되는 사이토 신의 탈 아미노 화로 인해 우라실이 DNA 사슬에 포함될 수 있습니다 (표준 C-G 쌍 대신 U-G 쌍이 형성됨).
- DNA 재조합과 돌연변이의 연관성
재조합과 관련된 과정 중 가장종종 돌연변이에 대한 불평등 한 교차로 이어집니다. 일반적으로 염색체가 유사한 뉴클레오티드 서열을 보유하는 원래 유전자의 여러 복제 사본을 포함 할 때 발생합니다. 불균등 교차의 결과로 재조합 염색체 중 하나에서 중복이 발생하고 다른 염색체에서 결실이 발생합니다.
- DNA 복구와 돌연변이의 연관성
자발적인 DNA 손상은 매우 흔합니다.종종 그러한 사건은 모든 세포에서 발생합니다. 이러한 손상의 결과를 제거하기 위해 특별한 수리 메커니즘이 있습니다 (예 : 잘못된 DNA 섹션이 절단되고 원본이 이곳에서 복원 됨). 돌연변이는 어떤 이유로 든 수리 메커니즘이 작동하지 않거나 손상 제거에 대처하지 못하는 경우에만 발생합니다.
돌연변이는 무엇입니까
돌연변이에는 여러 가지 분류가 있습니다.다양한 기준. Möller는 유전자 기능 변화의 성격에 따라 돌연변이를 저형성(변경된 대립 유전자는 야생형 대립 유전자와 동일한 방향으로 작용함)으로 나눌 것을 제안했습니다.
더 적은 양의 단백질 생성물만 합성됨), 무정형(돌연변이는 유전자 기능의 완전한 상실처럼 보입니다.하얀Drosophila의 경우) 항형성(돌연변이 특성이 변경됩니다. 예를 들어 옥수수 알갱이의 색상이 보라색에서 갈색으로 변경됨) 및 신형성입니다.
현대 교육 문헌은 또한 개별 유전자, 염색체 및 게놈 전체의 구조 변화의 성격을 기반으로 보다 공식적인 분류를 사용합니다.
이 분류의 틀 내에서 다음과 같은 유형의 돌연변이가 구별됩니다.
- 게놈— 배수체화 및 이수성 —반수체 세트의 배수가 아닌 염색체 수의 변화. 배수체 중에서 염색체 세트의 기원에 따라, 다른 종으로부터의 혼성화에 의해 얻은 염색체 세트를 갖는 이질배체와 자신의 게놈의 염색체 세트 수가 n의 배수만큼 증가하는 자가다배체로 구별됩니다.
- 염색체. 염색체 돌연변이가 발생하는 경우개별 염색체 구조의 주요 재배열. 이 경우 하나 이상의 염색체의 유전 물질 일부가 손실(삭제) 또는 두 배로 증가(중복)되고, 개별 염색체의 염색체 세그먼트 방향이 변경되고(역전), 한 염색체에서 다른 염색체로 유전 물질의 일부(전위).
- 유전. 유전자 수준에서 1차 유전자의 변화는돌연변이의 영향을 받는 유전자의 DNA 구조는 염색체 돌연변이보다 덜 중요하지만 유전자 돌연변이가 더 흔합니다. 유전자 돌연변이의 결과로 하나 이상의 뉴클레오티드의 치환, 삭제 및 삽입, 유전자의 다양한 부분의 전좌, 복제 및 역전이 발생합니다. 돌연변이의 영향으로 하나의 뉴클레오티드만 변경되는 경우 점 돌연변이를 말합니다.
세포와 신체에 대한 돌연변이의 결과
다세포 유기체에서 세포 활동을 손상시키는 돌연변이는 종종 세포 파괴(특히 프로그램화된 세포 사멸 - 세포사멸)로 이어집니다.
세포 내 및 세포 외 방어 메커니즘이 그렇지 않은 경우돌연변이를 인식하고 세포가 분열을 겪으면 돌연변이 유전자가 세포의 모든 자손에게 전달되고 대부분의 경우 이러한 모든 세포가 다르게 기능하기 시작합니다.
복합체 체세포의 돌연변이다세포 유기체는 생식 세포의 돌연변이 인 악성 또는 양성 신 생물을 유발하여 전체 자손 유기체의 특성을 변화시킬 수 있습니다.
안정 상태(변하지 않거나 약간 변함)존재 조건에 따라 대부분의 개인은 최적의 유전자형에 가까운 유전자형을 가지며 돌연변이는 신체 기능을 방해하고 체력을 감소시키며 개인의 사망으로 이어질 수 있습니다.
그러나 매우 드물게 돌연변이가 발생할 수 있습니다.신체에 새로운 유용한 특성이 나타나고 돌연변이의 결과는 긍정적입니다. 이 경우 신체를 환경에 적응시키는 수단이므로 다음과 같이 불립니다.적응.
진화에서 돌연변이의 역할
생활 조건이 크게 변화하면 이전에 해로웠던 돌연변이가 유용한 것으로 판명될 수 있습니다. 따라서 돌연변이는 자연선택의 재료이다.
따라서 멜라닌 돌연변이(어두운 색의 개체)는영국의 자작나무나방 개체군은 19세기 중반 과학자들에 의해 전형적인 밝은 색의 개체들 사이에서 처음 발견되었습니다. 어두운 색은 한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 나비는 보통 이끼류로 덮여 있는 나무의 줄기와 가지에서 하루를 보내며, 이에 대한 밝은 색은 위장 역할을 합니다.
산업혁명의 결과로,대기 오염과 함께 이끼류가 죽고 자작 나무의 가벼운 줄기가 그을음으로 덮였습니다. 그 결과, 20세기 중반(50~100세대 이상)까지 산업 지역에서는 어두운 변이가 밝은 변이를 거의 완전히 대체했습니다.
흑색 형태의 우세한 생존의 주된 이유는 오염 된 지역에서 밝은 색의 나비를 선택적으로 먹은 새의 포식 때문인 것으로 나타났습니다.
돌연변이의 무작위성 문제
1940 년대에는 미생물 학자들 사이에서 인기가있었습니다.적응을 허용하는 환경 요인 (예 : 항생제)의 영향으로 돌연변이가 발생하는 관점. 이 가설을 테스트하기 위해 변동 테스트와 복제 방법이 개발되었습니다.
Luria-Delbrück 변동 테스트는 다음으로 구성됩니다.초기 세균 배양액의 작은 부분을 액체 배지가 들어 있는 시험관에 분산시키고 여러 주기의 분열 후에 항생제를 시험관에 첨가합니다. 그런 다음 (이후의 분할 없이) 살아남은 항생제 내성 박테리아를 고체 배지가 담긴 페트리 접시에 뿌립니다.
테스트 결과에 따르면튜브마다 매우 다양합니다. 대부분의 경우 작거나 (또는 0) 경우에 따라 매우 높습니다. 이것은 항생제 내성을 유발 한 돌연변이가 노출 전후의 임의의 시점에서 발생했음을 의미합니다.
따라서 두 가지 방법 모두에서 다음이 입증되었습니다."적응" 돌연변이는 적응을 허용하는 요인의 영향과 관계없이 발생하며 이러한 의미에서 돌연변이는 무작위입니다. 그러나 특정 돌연변이의 가능성은 유전자형에 따라 다르며 이전 진화 과정에 의해 결정된다는 점에는 의심의 여지가 없습니다.
유전자 돌연변이는 어떻게 감지됩니까?
첫째, 생물학적 물질은 환자에게서 가져옵니다.(혈액, 소변, 근육 생검 등) 특별한 기술을 사용하여 DNA를 분리합니다. 그런 다음 특정 방법을 사용하여 당사에서 얻은 DNA 샘플을 유전자 시퀀싱을 위해 준비합니다.
또한,이 환자에서 정확히 하나 이상의 뉴클레오타이드의 교체 (또는 결실, 삽입 등의 기타 변경)가있는 곳이 밝혀졌습니다.
분자 유전 검사 (질병 발생을 담당하는 유전자의 돌연변이 검색)를 통해 유전병 진단을 정확하게 확인할 수 있습니다.
더 읽어보기 :
엘론 머스크 : 화성 최초 관광객 사망
세계 최초의 정확한지도가 만들어졌습니다. 다른 사람들에게 무슨 문제가 있습니까?
가장 큰 대량 멸종은 육지보다 10 배 빠른 속도로 물에서 발생했습니다.