노화 생물학 연구소의 연구원들의 이름은 다음과 같습니다. 쾰른의 막스 플랑크(Max Planck)는 RNA의 돌연변이가 인체에 미치는 영향을 연구했습니다.
연구원들은 벌레에서 유전자를 발견했습니다RNA splicing에 관여하고 수명을 조절하는 PUF60이라고 합니다. 스플라이싱은 RNA 분자에서 개별 뉴클레오티드 서열을 잘라내고 RNA 분자가 성숙하는 동안 "성숙한" 분자에 남아 있는 서열을 연결하는 것임을 상기하십시오.
PUF60 유전자에 현저한 돌연변이가 있는 벌레. 이미지: 막스 플랑크 노화 생물학 연구소
생물학자들은 PUF60 유전자의 돌연변이가인트론 분자(단백질을 암호화하지 않고 일반적으로 RNA의 성장 및 성숙 동안 절단되는 영역) 분자에서 부정확한 스플라이싱 및 보유를 유발합니다. 이러한 RNA는 주어진 유전자에 해당하는 더 적은 양의 단백질을 형성합니다. 동시에 돌연변이가 있는 벌레는 "건강한" 벌레보다 훨씬 오래 살았습니다.
유전적 돌연변이가 특히 강한 영향을 미쳤다.mTOR 신호 전달 경로에 관여하는 단백질 생산. 그것은 음식 가용성의 중요한 센서이며 세포 대사의 제어 센터 역할을 합니다. 이 메커니즘은 노화 방지 약물 개발을 연구하는 과학자들의 관심을 오랫동안 끌었습니다.
연구자들은 개별 돌연변이가PUF60 유전자는 인간에서도 관찰됩니다. 일반적으로 이러한 위반으로 환자는 성장 결함과 신경계 발달 장애가 있습니다. 동시에 과학자들은 인공 환경에서 인간 세포의 PUF60 활성 감소가 mTOR 신호 전달 경로의 활성 감소로 이어진다는 것을 보여주었습니다.
과학자들은 이 유전자에 대한 추가 연구가 PUF60의 자연적 기능 장애를 가진 사람들의 노화 방지 요법과 질병 치료의 개발에 도움이 될 것이라고 믿습니다.
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표지: 프로토코디움 표면(왼쪽)과 내부 구조(오른쪽)의 현미경 사진. 이미지: 토론토 대학교 세드릭 아리아