인간 게놈
그것은 인간 세포에 포함 된 유전 물질의 총체입니다 . 사람의
22 개의 상 염색체, 두 개의 성 염색체 X와 Y, 인간 미토콘드리아 DNA는 약 31 억 개의 염기쌍을 포함합니다.
인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project) 기간 동안 모든 염색체와 미토콘드리아 DNA의 DNA 염기서열이 결정되었습니다.현재 이러한 데이터는 전 세계적으로 생물 의학 연구에서 활발히 사용되고 있습니다.
전체 서열분석을 통해 인간이게놈에는 20~25,000개의 활성 유전자가 포함되어 있는데, 이는 프로젝트 시작 시 예상했던 것(약 100,000개)보다 훨씬 적은 수입니다. 즉, 전체 유전 물질의 1.5%만이 단백질이나 기능적 RNA를 암호화합니다.
나머지는 종종 정크 DNA라고 불리는 비 코딩 DNA이지만 유전자 활동을 조절하는 데 중요한 역할을하는 것으로 입증되었습니다.
인간 유전자의 특징
- 염색체
게놈에는 23 쌍의 염색체가 있습니다.22 쌍의 상 염색체 염색체와 한 쌍의 성 염색체 X와 Y. 인간에서 남성의 성은 이질적이며 Y 염색체의 존재에 의해 결정됩니다. 정상적인 이배체 체세포는 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.
- 유전자
예비 견적은인간 게놈에는 10 만 개 이상의 유전자가 있습니다. 인간 게놈 프로젝트의 결과에 따르면 유전자의 수 또는 오픈 리딩 프레임은 약 28,000 개에 달했습니다. 유전자 검색 (예측) 방법의 개선과 관련하여 유전자 수의 추가 감소가 예상된다.
인간의 유전자 수는 회충과 같은 단순한 유기체보다 약간 더 많습니다.Caenorhabditis elegans아니면 파리초파리 멜라노가 스터. 이는 대체 접합이 인간 게놈에서 널리 표현된다는 사실 때문입니다. 대체 스플라이싱을 사용하면 하나의 유전자에서 여러 가지 다른 단백질 사슬을 얻을 수 있습니다.
결과적으로 인간의 프로테옴은고려되는 유기체의 프로테옴보다 훨씬 큽니다. 대부분의 인간 유전자에는 여러 개의 엑손이 있으며 인트론은 종종 유전자의 경계 엑손보다 훨씬 길다.
- 규제 순서
인간 게놈에는 다양한유전자 조절을 담당하는 서열. 조절은 유전자 발현(DNA 분자의 한 부분을 따라 메신저 RNA를 구성하는 과정)의 제어를 의미합니다.
일반적으로 짧은 시퀀스입니다.유전자 옆이나 유전자 안에 위치합니다. 때때로 그들은 유전자에서 상당한 거리에 위치합니다 (인핸서). 이러한 서열의 체계화, 작업 메커니즘의 이해, 해당 효소 그룹에 의한 유전자 그룹의 상호 조절 문제는 현재 연구 초기 단계에 불과합니다.
유전자 그룹의 상호 조절은 다음과 같이 설명됩니다.유전자 조절 네트워크를 사용합니다. 이러한 문제에 대한 연구는 응용 수학, 고성능 컴퓨팅, 분자 생물학 등 여러 분야의 교차점에 있습니다. 지식은 다양한 유기체의 게놈을 비교하고 실험실에서 인공 유전자 전사의 발전을 통해 나옵니다.
조절 서열의 확인인간 게놈은 부분적으로 진화 보존(거의 동일한 기능을 수행하는 염색체 서열의 중요한 단편을 유지하는 특성)을 기반으로 생성되었습니다.
분자 시계에 따르면 진화론 적인간과 쥐의 계통은 약 1 억년 전에 갈라졌습니다. 두 가지 게놈에 대해 컴퓨터 방법은 비 암호화 부분에서 보존 적 서열 (비교 된 게놈에서 동일하거나 매우 약간 다른 서열)을 밝혀 냈으며 두 유기체의 유전자 조절 메커니즘에 적극적으로 관여하고 있음이 밝혀졌습니다.
규제 획득을위한 또 다른 접근법서열은 인간과 복어의 유전자 비교를 기반으로합니다. 인간과 복어의 유전자 서열과 조절 서열은 실질적으로 유사하지만 복어 게놈은 8 배 적은 "정크 DNA"를 포함합니다. 물고기 게놈의 이러한 "압축성"은 유전자에 대한 조절 서열을 검색하는 것을 훨씬 쉽게 만듭니다.
- 게놈의 다른 개체
단백질 코딩 서열(많은엑손을 구성하는 서열)은 게놈의 1.5% 미만을 구성합니다. 알려진 조절 서열을 고려하지 않으면 인간 게놈에는 중요한 것처럼 보이지만 그 기능이 아직 밝혀지지 않은 개체가 많이 포함되어 있습니다.
이 물체는 인간 게놈 총 부피의 최대 97 %를 차지합니다. 이러한 개체는 다음과 같습니다.
- 바이러스
인간 게놈의 약 1%가 내장된레트로바이러스 유전자(내인성 레트로바이러스). 이러한 유전자는 일반적으로 숙주에게 도움이 되지 않지만 예외도 있습니다. 따라서 약 4,300만 년 전에 바이러스 껍질을 만드는 역할을 하는 레트로바이러스 유전자가 원숭이와 인간 조상의 게놈에 들어갔습니다. 인간과 원숭이에서 이 유전자는 태반의 기능에 관여합니다.
대부분의 레트로 바이러스는 2,500 만년 전에 인간 조상의 게놈에 통합되었습니다. 젊은 인간 내인성 레트로 바이러스 중에서 지금까지 유익한 바이러스는 발견되지 않았습니다.
네안데르탈 인의 게놈 해독
네안데르탈인의 게놈은 크기가 현생인류의 게놈과 비슷하다. 예비 결과에 따르면 현생 인류와 네안데르탈인의 DNA는 약 99.5% 동일합니다.
연구원들은 화석 DNA를 추출했습니다38,000년 전 크로아티아의 빈디아 동굴에서 발견된 네안데르탈인의 허벅지 뼈와 스페인, 러시아, 독일에서 발견된 다른 뼈에서 나온 네안데르탈인. 침팬지와 인간 미토콘드리아 DNA 서열을 기준점으로 사용하여 과학자들은 인간과 네안데르탈인 mtDNA의 불일치 날짜가 660,000 ± 140,000년이라고 계산했습니다.
마지막 유럽 네안데르탈인의 게놈에서동굴 Vindia, Mezmaiskaya(Mezmaiskaya 2), Goye 및 Le Cotte는 ca. 45-39,000 리터. N. 사피엔스가 유럽에 도착한 후에는 크로마뇽 유전자의 혼합물이 발견되지 않았습니다.
후기 네안데르탈인 게놈과코카서스 출신의 오래된 네안데르탈인 게놈(Mezmaiskaya 1)은 네안데르탈인 역사 말기에 코카서스나 유럽 전역에서 네안데르탈인 인구의 교체가 있었음을 보여줍니다.
네안데르탈인 유전자의 대부분은 초기에 흐름호모 사피엔스하나 이상의 원본에서 가져온 것입니다.적어도 9만년 전에 마지막 네안데르탈인으로부터 갈라진 네안데르탈인의 집단. n., 그러나 약 15만 년 전에 이전에 배열된 시베리아(알타이 네안데르탈인)의 네안데르탈인에서 분리된 후입니다.
우리는 누구의 유전자를 물려받았습니까?
- 데니소바이트
현대인은 데니소바인과 두 차례 교배했는데, 미국 유전학자들이 유라시아와 오세아니아 주민 5,639명의 DNA를 분석한 사실을 알아냈다.
잡지에 실린 기사에서 밝혔듯이셀,과학자들은 현대 중국과 일본 주민의 조상이 알타이와 알려지지 않은 두 번째 인구의 데니소바인과 교배했다는 사실을 발견했습니다.
네안데르탈인과 데니소바인은 별개로 간주됩니다.고대인의 종 (다른 버전에 따르면-아종). 네안데르탈인은 유럽과 중앙아시아에 살다가 약 3만년 전에 멸종해 수많은 유적과 유물을 남겼다.
데니소바인에 대해서는 알려진 바가 훨씬 적습니다.알타이의 데니소바 동굴이라는 한 곳에서 발견된 흔적이 거의 없습니다(지금까지 어금니 3개와 손가락 지골 1개만 발견되었습니다). 실제로, 손가락 지골에서 DNA를 시퀀싱하고 현대인과 네안데르탈인의 게놈에서 미토콘드리아 및 핵 게놈에서 상당한 차이를 발견하는 유전학에 의해 새로운 종류의 사람들이 발견되었습니다.
- 네안데르탈인
네안데르탈인과 현생 인류의 게놈0.16% 차이가 납니다. 한편으로는 차이가 작습니다. 반면에 현생인류에는 존재하지만 침팬지와 네안데르탈인 모두에는 없는 유전자가 무엇인지도 알 수 있습니다.
이들은 그렇지 않은 가상의 요소입니다.공통조상으로부터 유전되어 현생인류와 네안데르탈인의 가지가 갈라진 후에야 나타났다. 78개의 순전히 현대적인 요소가 있었습니다 - 유전자의 뉴클레오티드 치환 이러한 뉴클레오티드 치환 중 일부는 중립적일 수 있지만(정상적인 인구통계학적 과정, 병목 현상 등의 결과로 확립되었을 수 있음) 다른 요소는 적응적 중요성을 가질 수 있습니다.
따라서 5개의 그러한 유전자가이러한 뉴클레오티드 치환 중 몇 가지. 이 유전자와 따라서 이러한 돌연변이는 분명히 현대인에게 적응할 수 있습니다. 그렇지 않으면 진화가 그들에게 그렇게 세심한 주의를 기울이지 않았을 것입니다. 이들은 피부 기능, 정신 활동, 에너지 대사와 관련된 유전자입니다 /
유전자 풀은 인구에 어떤 영향을 미쳤습니까?
2010 년에네안데르탈인 핵 게놈처음으로 완전히 연구되었습니다. 이 종의 유전적 흔적은 매우 자주 재계산됩니다. 인구 유전학워싱턴 대학교 출신벤자민 버노트그리고조슈아 에키 연구에 참여하고 새로운 접근 방식을 통해 저자는 현대 게놈에 숨겨진 모든 네안데르탈인 DNA 서열을 "추출"할 수 있었습니다.
그들은 현대의 유전자 풀에서 다음과 같은 결론에 도달했습니다.유럽과 아시아 인구에서는 총 네안데르탈인 게놈의 약 20%가 순환합니다. 현생 인류 게놈의 네안데르탈인 서열은 매우 짧습니다. 이는 네안데르탈인과의 교배 이후 꽤 많은 시간이 경과하여 긴 서열이 끊어졌기 때문으로 설명됩니다.재조합(다른 염색체 사이의 섹션 교환).
모든 코딩 단백질의 26%에는 네안데르탈인 대립 유전자도 포함되어 있습니다.
각질세포의 유전자(피부 세포): 개선된 착색 또는 적응을 위해 필요합니다. 그리고 유전자를 포함하는 일곱 번째 염색체의 영역은 인간의 언어 발달을 도왔습니다.
최신 과학적 진보
- 가장 오래된 유럽 게놈이 재구성되었습니다
독일 막스플랑크 인류역사연구소 유전연구소 과학자들이 유럽에서 가장 오래된 게놈을 재구성했다.
연구를 위해 체코의 즐라타 쿤(Zlata Kun) 마을에서 발견된 약 45,000년 된 두개골에서 재료를 채취했습니다. 그것은 한 여성의 소유였습니다.
Zlata Kun의 게놈에는 다음이 포함되어 있는 것으로 나타났습니다.네안데르탈인의 DNA 양은 다른 현대인과 거의 같은 양(약 2~3%)이지만, 네안데르탈인의 유전자 부분 자체는 다른 모든 사람보다 그 사람의 DNA 길이가 훨씬 더 깁니다.
작품의 저자에 따르면 이 여성의 DNA는나중에 유럽이나 아시아에 살았던 사람들에게서 발견됩니다. 이는 현생 인류가 이미 47,000~43,000년 전에 유럽 남동부에 존재했음을 시사합니다.
- 유전자 조절의 새로운 메커니즘
러시아의 한 과학자 그룹은 성숙 RNA의 이중 가닥 단편의 역할을 연구하여 먼 부분 사이의 상호 작용이 유전자 발현을 조절할 수 있음을 보여주었습니다.
RNA에는 1차 구조와 2차 구조의 두 가지 구조가 있습니다.핵산의 1차 구조는 RNA의 폴리뉴클레오티드 사슬에서 모노뉴클레오티드의 배열 순서와 순서를 나타냅니다. 이러한 사슬은 3',5'-포스포디에스테르 결합에 의해 안정화됩니다. 결국, 2차 구조는 측쇄의 형태나 다른 부분과의 관계에 관계없이 거대분자 주쇄(예: 단백질의 폴리펩티드 사슬 또는 핵산 사슬)의 형태적 배열입니다.
2차 구조를 설명할 때 거대 분자의 개별 단편을 안정화시키는 수소 결합을 결정하는 것이 중요합니다.
새로운 작업 덕분에 보조구조는 정보 전달 RNA 분자의 성숙, 특히 스 플라이 싱에서 중요한 역할을합니다. 비 코딩 영역이 절제되고 코딩 영역이 함께 스티칭되는 과정입니다 (RNA 분자의 성숙에서와 같이). 과학자들은 RNA 이차 구조가 스 플라이 싱을 조절하여 이전에 생각했던 것보다 더 많은 유전자 조절에 기여할 수 있음을 보여주었습니다.
- CRISPR / Cas9 시스템
지난 10년 동안 가장 큰 혁신은 CRISPR/Cas9 시스템으로, 이 시스템의 창시자인 Jennifer Doudna와 Emmanuelle Charpentier가 2020년 노벨 화학상을 수상했습니다.
CRISPR / Cas9는 게놈 편집 방식높은 정확도로 인간을 포함한 살아있는 미생물의 유전자를 변경할 수 있습니다. 그리고 그 도움으로 오늘날에는 문장처럼 들리는 HIV 및 기타 질병 퇴치 방법을 만들 기회가 있습니다.
- 유전자 변형 아동
2018년에 태어난유전자 변형 어린이 - 소녀 Lulu와 Nana. IVF(시험관 수정)를 사용하여 접합체를 얻었고 CRISPR/Cas9로 유전자를 변형하여 여아를 낳은 여성의 자궁에 이식했습니다.
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