아이의 모든 질병, 성장 및 지적 능력을 미리 아는 것-이것이 부모가 꿈꾸는 것입니다.
그러한 절차는 어떻게 수행됩니까?
먼저, 체외수정(IVF)을 통해 생성된 인간 배아에서 세포를 제거합니다. 그런 다음 그녀는 유전 질환에 대한 검사를 받습니다.
전 세계적으로 그런 기업이 있다.미래의 부모에게 IVF 전에 배아에 대한 포괄적인 유전자 검사를 수행하도록 제안합니다. 예를 들어 러시아에서는 Atlas, Genotek 및 Genetico가 있습니다. 이러한 경향은 유전학자와 생명윤리학자 모두를 우려하고 있습니다. 회사는 어린이가 가장 흔한 질병에 걸리기 쉬운지 여부를 예측할 수 있다고 주장합니다. 수십 또는 수백 개의 유전자에 의해 영향을 받는 유전자도 포함됩니다. 또한 IVF를 받는 사람들에게는 질병 발병 위험이 낮은 배아를 선택할 기회가 주어집니다.
유전학자와 생명윤리학자는 왜 그러한 절차에 반대하는가?
이를 바탕으로 배아를 선택하기 때문에예측은 과학적으로 입증되지 않은 절차입니다. 더욱이, 배아를 선택하기 위해 복잡한 유전자 검사를 사용하는 것의 사회적 의미는 아직 완전히 조사되지 않았습니다. 일부 과학자들은 이러한 관행에 전적으로 반대합니다. 다른 사람들은 더 많은 데이터가 축적될수록 유효한 결론을 도출할 수 있다는 점을 인정합니다. 그러나 이 절차를 신중하게 규제해야 한다는 점에는 모두가 동의합니다.
2022년 3월말 Nature Medicine에는다유전성 위험 점수를 결정하는 몇 가지 방법을 설명하는 연구를 발표했습니다. 이것은 과학자들의 관심을 끌었지만 두려움을 없애지는 못했습니다.
다유전자 위험 점수는 유전 위험 점수 또는 전체 게놈 점수입니다. 그것은 사람이 유전적으로 특정 특성에 얼마나 취약한지를 반영합니다.
오늘날 그러한 절차는 어떻게 규제됩니까?
전 세계의 일부 보건 당국IVF와 함께 간단한 유전자 검사의 사용을 규제합니다. 그러나 이것은 일반적인 관행이 아닙니다. 이 검사의 목적은 부모가 태아에게 유전병을 물려줄 가능성을 줄이는 것입니다. 러시아에서는 유전자 검사에 대한 특정 규제 조치가 없으며 많은 절차에서 단순한 생화학 적 절차와 매우 다릅니다. 결과적으로 일부 유전자 검사는 금지되고 다른 일부는 실험실 설립에 사실상 금지된 장벽이 있습니다.
환자가 다음과 같은 경우 일반적으로 검사가 필요합니다.치명적인 건강 결과를 초래하는 단일 유전자의 희귀 돌연변이. 예를 들어, 영국에서는 인간 수정 및 발생국(Office of Human Fertilization and Embryology)이 600개 이상의 유전 질환에 대한 검사를 승인했습니다. 특히 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이로 인한 테이삭스병과 유방암을 찾는 데 목적이 있다.
그러나 다음과 같은 가장 흔한 질병은제2형 당뇨병과 마찬가지로 하나의 유전자가 아니라 많은 - 잠재적으로 수천 개의 돌연변이와 관련이 있습니다. 그러한 질병을 유전적으로 예측하는 방법을 이해하기 위해 과학자들은 수천 명의 아픈 사람들의 DNA 염기서열을 분석하고 건강한 사람들의 DNA와 비교합니다. 그런 다음 이 정보는 이 장애가 발생할 위험이 무엇인지 이해하는 데 사용할 수 있는 전체 위험 점수로 변환됩니다.
목표는 계속더 넓고 깊은 샘플에 대한 유전 연구. 이것은 다유전자 위험 지표를 보다 정확하게 만들고 궁극적으로 치료 및 예방 전략을 안내하는 데 사용됩니다. 그러나 예비 결과는 아직 과학적 연구 외에는 사용할 수 없다는 데 동의합니다.
최신 과학 연구에서 다유전자 위험에 대해 무엇을 배웠습니까?
최근 연구에서 저자들은 대부분IVF나 유전자 검사 회사에서 일하는 사람들은 소량의 DNA에서 정확한 게놈 서열을 기술적으로 예측하는 방법을 알아내려고 노력해 왔습니다. 예를 들어, 하나 또는 두 개의 배아 세포에서.
저자는 유전자 서열을 구성했습니다.100개 이상의 배아에 대해: 그들은 배아 게놈의 수십만 개 영역을 분석했습니다. 이를 위해 우리는 유전형 분석(genotyping)이라는 방법을 사용했습니다. 전체 게놈 시퀀싱보다 DNA가 덜 필요합니다.
그런 다음 그들은 이 데이터를 다음과 결합했습니다.DNA의 남은 공백을 메우기 위해 부모의 전체 게놈 서열을 분석합니다. 다음으로 그들은 재구성된 배아의 게놈을 태어난 아이에게서 채취한 실제 게놈 서열과 비교했습니다.
그들은 당뇨병, 특정 유형의 심장 질환, 여러 형태의 암 및 자가면역 장애를 일으키는 위치에서 정확한 게놈 서열을 확인했습니다. 정확도는 97~99%였습니다.
그러한 방법이 효과가 있다면 유전학자들은 왜 귀찮게 할까요?
이것과 관련된 다른 많은 문제가 있습니다관행. 하나는 배아 검사에 대한 추정치가 전체 게놈 연구를 통해 개발되었다는 것입니다. 그들은 유럽 혈통의 사람들로부터 얻은 대규모 DNA 샘플만을 사용했습니다. 이제 그들은 이 데이터를 다양화하려고 노력하고 있지만 여전히 이 정보는 충분히 다양한 하위 그룹의 사람들을 기반으로 하고 있습니다. 백인 유럽인들 사이에서도 다유전적 위험 측정이 항상 적절한 것은 아닙니다. 이는 유전자 간의 상호작용이 아직 완전히 이해되지 않았기 때문일 수 있습니다.
또한 과학자들은 아직 어떻게한 질병에 걸릴 위험이 낮은 배아를 선택하면 다른 질병에 대한 감수성에 영향을 줄 수 있습니다. 유전적 변이는 다면발현(pleiotropy)으로 알려진 현상인 많은 결과를 초래할 수 있습니다. 이는 유익한 특성과 관련된 DNA 서열이 유해한 특성의 위험도 증가시킬 수 있음을 의미합니다.
이러한 다유전자성 지표 중 다수나중에 인생에서 발생하는 장애가 발생할 위험을 예측합니다. 그러나 그들은 이 기간 동안 발생할 수 있는 잠재적인 환경 변화와 새로 등장하는 새로운 치료법을 고려하지 않습니다.
또한 이러한 절차는 생존 가능한 배아의 불필요한 파괴로 이어질 수 있습니다. 여성은 더 많은 난자를 수집하기 위해 추가 난소 자극 주기를 거쳐야 합니다.
과학계가 잠재력을 탐색하는 동안그러한 절차의 문제점과 가능성. 복잡성으로 인해 다유전자 위험 평가는 잠재적인 건강 위험뿐만 아니라 키나 지능에 대해서도 배우는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이제 미래의 부모가 배아를 선택하는 데 도움이 될 관련 검사를 개발할 정보가 충분하지 않습니다.
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