인터넷과 무료 미디어의 출현으로 사람들은 치명적인 질병에 대해 점점 더 많이 배우기 시작했습니다.
프리온 질환이란 무엇인가?
프리온 질병 -라고도합니다.전염성 해면상뇌병증은 인간과 동물 모두에게 영향을 미치는 희귀하고 진행성인 신경퇴행성 질환 계열입니다. 그것들은 다음과 같이 구별됩니다:
- 긴 항온 처리 기간;
- 뉴런의 손실과 관련된 뇌 조직의 특징적인 해면질 해리;
- 염증 과정을 시작하여 감염에 반응하는 면역 체계의 무능력.
프리온 질병은 인간과 동물 모두에게 영향을 미치며 빠르게 진행되고 항상 죽음으로 이어집니다.
매크로에서 프리온
이 질병의 원인 물질은 단백질의 일종인 프리온입니다.핵산을 포함하지 않는 비정상적인 3차 구조. 이 용어 자체는 뇌에서 가장 흔히 발견되는 프리온 단백질이라고 불리는 특정 정상 세포 단백질의 비정상적인 접힘을 일으킬 수 있는 병리학적 병원체를 의미합니다. 이러한 정상적인 프리온 단백질의 기능은 아직 완전히 이해되지 않았습니다.
크로이츠 펠트 - 야콥병— CJD, 경직성 가성경화증, 피질척추변성증후군, 전염성 해면상뇌증, 광우병.
진행성 퇴행성 질환입니다대뇌 피질, 기저핵 및 척수. 이는 해면상뇌병증(프리온병)의 주요 증상으로 간주됩니다. 치료법이 없습니다. CJD는 모든 국적과 인종, 남성과 여성, 성인과 어린이에게 영향을 미칩니다.
프리온 단백질- 체내에 존재하는 정상적인 단백질각 사람. 그러나 병원성 프리온 단백질 합성에 취약한 유전적 돌연변이를 가진 특정 그룹의 사람들이 있습니다. 프리온병은 직접적인 감염을 통해서도 전염될 수 있으며 수술, 인간 성장 호르몬 사용, 오염된 고기 섭취 등을 통해 전염될 수도 있습니다. 이러한 유형의 감염을 의인성 감염이라고 하며 다른 형태의 CJD에 비해 소수입니다.
국립 CJD 연구 및 조사에서 크로이츠펠트-야콥병의 의원성 사례 비율 177명의 환자를 감시하는 부서.
- 성장 호르몬 (somatotropin) - 53.1 % (94 건).
- Dura mater (식도 포함) - 38.9 % (69 cases).
- 생식선 자극 호르몬 - 2.25 % (4 건).
- 신경 외과 용 기기 - 2.25 % (4 건).
- 각막 이식 - 1.69 % (3 예).
- 입체 뇌파 검사를위한 전극 - 1.12 % (2 건).
- 간 이식 - 0.56 % (1 건).
감염되지 않은 경우가 있습니다.위에서 언급 한 두 가지 이유 중 하나로 분류되어 산발적 인 것으로 간주됩니다. 즉 유전이나 외부 요인에 독립적 인 상황으로 인해 자연스럽고 독립적으로 발생했습니다.
Dr. Oybek Turgunhuzhaev, 머리(모스크바)의 신경 재활 센터 (Neurorehabilitation)에 대한 지침에 따르면 어떤 프리온 질환이 의심되는 사람의 최종 진단은 임상 증상 및 증상에 대한 평가와 많은 지원 연구에 기반을두고 있다고합니다. 오랫동안 진단을 확인하는 유일한 방법은 뇌파 검사 (electroencephalography)였다. 그러나이 방법의 전반적인 민감도는 제한적이기 때문에이 연구의 유용성에 의문이 제기되었습니다.
러시아에서 왜이 진단을하지 않는가?
프리온병은 치료가 불가능하고 불가피하다치명적인. 또한, 확실한 진단을 위해서는 부검이 필요하다는 점도 문제이다. 사망한 환자로부터 전문가의 의인성 감염 사례가 있었기 때문에 모든 부검은 병리의사에게 위험합니다.
Rospotrebnadzor의 명령에 따라 그 사람프리온병 환자는 2 시간 이내에 통보를 받아야합니다. 동시에, 그러한 진단의 확립은 러시아의 지시에 따라 환자가 접촉 한 모든 장비를 폐기하게 만든다. 그래서 메두사가 CJD 환자 중 한 명의 사례를 말했을 때 모든 진료소는 그러한 환자를 관찰 할 수있는 장비가 없다고 말했습니다. 사실 그것은 수백만 루블을 잃지 않고 MRI 기기를 폐기하는 것입니다. 프리온 질환에 대한 진단이 수백 건 정도 (예 : 미국에서는 300 건 이상, 아마도 더 많은 경우), 러시아 병원 및 예산에 수십억 루블을 잃어 버리는 문제가됩니다. 진단이 공식적으로 이루어지지 않은 이유는 의사가 진단을 할 수없는 공식적인 명령이 없기 때문에 의사가 그것에 대해 말하고 싶지 않기 때문입니다. 결과적으로 질병이 있고, 죽음이 있으며, 친척과 죽어가는 사람들에게 이유가 없다는 것이 밝혀졌습니다.
아무도 그들에게 가장 친한 친척이 될 것이라고 말하지 않을 것입니다.이미 감염 됐어. 아무도 당신이 원시 다진 고기를 시도하거나 원시 고기, 특히 뇌를 먹을 수 없다고 말할 것입니다. 또한, 진단을하지 않기 때문에 프리온 질환을 가진 환자의 장기를 실수로 이식하여 다른 사람을 감염시킬 수 있습니다. 수술 도구를 통해서도 발생할 수 있습니다 (이러한 경우가 있습니다, 아래에서 더 자세히 설명합니다).
우리가 적어도 누군가에게 이것에 대해 말해달라고 요청했을 때프리온 질환으로 인해 공개적으로 말할 준비가 된 사람은 거의 없었습니다. 그래서 우리는 모스크바 최대 규모 병원 중 한 곳의 신경과 전문의와 익명으로 대화를 나눴습니다. “프리온에는 두 가지 문제가 있습니다. 먼저, 확실한 진단을 위해서는 부검을 실시하는 것이 필요합니다. 공식적으로(예를 들어 러시아 지침에 따라) 부검은 특별한 조건 하에서도 수행될 수 있습니다. 사망한 환자로부터 병리학자가 감염되는 사례가 설명되었기 때문에 모든 부검은 당연히 병리학자에게 추가적인 위험이 됩니다. 아무도 그들에게 위험을 전가하고 싶어하지 않습니다.
둘째, 프리온 감염은 어렵 기 때문에(매우 복잡한 전달 방식 임에도 불구하고) 우리 나라에서는 그러한 환자들을 등록하고 관리하기위한 복잡한 법을 꽤 많이 알고 있습니다. 진단 후 거의 2 시간 이내에 발견 된 경우에는보고해야하며, 환자가 옆에 누워 있지도 않은 문서를 재발급하는 등 고가 장비의 일부를 파괴해야합니다.
매우 슬프지만 그럼에도 불구하고 진실한 사실은 올바른 진단이 환자에게 중요하지 않다는 것입니다. 여전히 치료법은 없습니다. "
크로이츠 펠트 - 야콥병
크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 그 중 하나입니다.프리온 질환의 종류. 이는 프리온 단백질의 비정상적인 이소형에 의해 발생하는 것으로 여겨지는 급속히 진행되는 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. CJD는 전 세계적으로 발생하며 통계에 따르면 전 세계적으로 백만 명 중 1명이 영향을 받는 것으로 추정됩니다.
프리온 질병은 같은 방식으로 진행되지 않습니다.동일한 프리온 병변을 앓고있는 사람들은 역학과 병인 성이 다를 수 있습니다. 크로이츠 펠트 - 야콥병은 여러 종류로 나뉩니다.
산발적 인 형태 - 돌연변이, 기침, 두통 및 기억력 상실로 고통 받음
산발적 인 크로이츠 펠트 - 야콥병 (SCAN) -인간에서 전염성 해면상 뇌증의 가장 흔한 유형으로 프리온 성 등록 질병의 약 85 %를 차지합니다. SBCYA는이 질병의 매우 빠른 경로를 가지고 있습니다 - 증상이 시작된 후 평균 수명은 겨우 6 개월입니다. 증상의 시작 후 1 년 이내에 환자의 90 % 이상이 사망합니다. 최고 발생률은 60-70 세 노인에서 발생하며, 다른 연령 그룹에서는 빈번히 발생합니다. SCDM의 기원에 대한 가설 중 하나는 이것이 PRNP 유전자의 체세포 돌연변이 또는 PrPS 단백질의 우발적 인 구조 변화로 인한 자발적인 신경 퇴행성 질환으로 PrPSc2의 형성을 유발한다는 의견입니다. 역학 연구는 산발적 인 형태의 CJD와 환경 요인 사이의 연관성을 밝히지 못했습니다.
스냅 샷 환자 CJD
SCAD의 첫 증상은 일반적으로 비특이적입니다 : 두통, 불쾌감, 기침, 현기증, 행동, 기분 또는 기억력 상실의 변화. 진단을 확인하기 위해서는 다른 이유가 프리온 특성을 제안하는 것처럼 보이기 위해 시간이 경과되어야합니다. CJD의 전형적인 임상 증상은 다음과 같습니다.
- 인지 능력의 급격한 감소;
- 운동 실조 (각종 근육의 운동 조정의 위반);
- 근간대경련(개별 근육의 급격한 갑작스런 수축), 무운동성 함구증(안구 고정 운동을 제외한 모든 운동 기능의 억제)으로 끝납니다.
최종 진단은 임상 증상의 평가와 실험실 테스트 결과에 따라 달라집니다.
무증상 주의자- 환자가 멈추는 상태자극에 대한 눈의 반응이나 장기간의 시선 고정을 제외하고 눈으로 대상을 움직이고 따라가는 경우 근육은 자체적으로 또는 외부 요인의 영향으로 주기적으로 빠르게 수축됩니다. 환자는 요실금을 앓고 있으며 소리가 나지 않거나 명확하지 않은 소음만냅니다. 삼키는 것이 지속되면 환자는 정맥이나 튜브를 통해 영양을 공급받으며 다른 유리한 요인이 있으면 몇 주, 심지어 몇 년 동안 이 상태로 살 수 있습니다. 산발적인 형태의 CJD에서 환자는 질병의 첫 주 동안 이 상태에 도달합니다. 가장 빠른 시나리오에서는 환자의 10%가 1년 이내에 이 상태에 도달합니다.
오랫동안 가장 유익한 방법진단은 diffusion-tensor MRI로 시행 하였다. 이 방법은 대뇌 피질의 조기 변화에 가장 접근 가능하고 상대적으로 비 침습적이며 효과적입니다. SBKYa는 비점막, 뇌척수액, 소변 또는 혈액 마커를 통해 검출 될 수 있지만 이러한 검사는 흔히 위양성 결과를 가져옵니다. 단백질 14.3.3은 부수적 인 임상 영상이 없으면 특이하지 않습니다. 단백질 그램 그램은 SCD를 진단하기위한 새로운 최적의 방법입니다.
단백질 14-3-3- 발견된 조절 분자군모든 진핵생물에서. 그들은 다양한 다른 단백질과 결합하여 그 기능을 조절함으로써 세포주기 조절, 대사 조절, 세포 사멸 및 유전자 전사 조절을 포함한 많은 과정에 영향을 미칩니다. 이는 40년 전 신경 조직의 단백질을 체계적으로 분류하는 과정에서 발견되었으며, 그 함량은 전체 단백질의 1%를 초과합니다. 현재까지 14-3-3과 상호작용할 수 있는 300개 이상의 다양한 표적 단백질이 설명되었습니다.
단백질 표- 혈액 내 단백질 품종의 정량적 관계를 연구하는 연구입니다. 총 단백질의 개념은 구조와 기능의 차이에도 불구하고 가능한 모든 단백질을 포함합니다.
크로이츠 펠트 - 야콥병의 유전 적 형태유전 적 돌연변이와 관련된 치명적인 가족력이있는 불면증은 모든 프리온 질병의 10 %에 불과합니다. 많은 연구에 의하면 병의 발병 기전의 일반적인 경로는 산발적 인 질병과 유전 적 형태의 프리온 질환 모두에 공통적 일 수 있다는 것을 제외하고 첫 번째 경우에는 단백질 변형이 어떤 요인의 참여없이 발생하고 돌연변이의 존재에 의해 미리 결정되지 않는다는 것을 제외하고 유전자에서.
(A) 거대 피질의 스폰지 같은 퇴화반구. 삽입 : 액포를 포함하는 뉴런. (B) PrPsc 집합체로 구성된 kuru plaques (PAS 반응)의 소뇌 껍질. (B) 스폰지 모양의 퇴행 지대에 둘러싸인 대뇌 피질의 플라크. 크로이츠 펠트 - 야콥병의 새로운 변형.
CJD와 치명적인 유전 적 형태의 연구가족의 불면증은 과학자들에게 프리온 질환의 표현형 이질성 (다양한 "변종")의 과정을 연구 할 기회를 제공했다. 알츠하이머 질환, 근 위축성 측삭 경화증 및 헌팅 톤 무도병과 같은 많은 다른 신경 퇴행성 질환이 표현형과 매우 유사하지만 프리온 질환은 많은 임상 증상을 포함합니다.
표현형- 질병 발병의 특정 단계에 내재된 일련의 특성입니다. 표현형은 유전자형을 기반으로 형성됩니다.
다형성- 일부 유기체가 내부 구조가 다르거나 외부 형태가 다른 상태로 존재할 수 있는 능력.
유전성 프리온 질환, 표현형질환은 병원성 돌연변이, 코돈 129 다형성 및 PrP Sc 유형의 복합 효과에 의해 결정됩니다. 코돈 129 다형성은 질병의 결과를 예측하는 데 두 가지 역할을합니다. 프리온 질병의 병인에 대한 이해의 중심은 PrPSc의 형성을위한 생체 내 과정과 조건에 대한 상세하고 정확한 지식이며, 필연적으로 질병의 발달과 발현을 유도합니다. 이 지식은 치료 적 개입을위한 합리적이고 효과적인 전략을 개발할 수있게합니다.
CJD의 새로운 변종 - 고기 조각을 먹으면서 감염됩니다.
크로이츠펠트-야콥병의 새로운 변종(nvCJD)는 1996년에 처음 확인되었습니다. 후속 연구에서는 이 형태가 소 해면상 뇌병증과 관련이 있다는 가설을 뒷받침했습니다. 아마도 환자들은 병적인 소 뇌 프리온이 포함된 고기를 먹었을 것입니다.
산발적인 형태와는 달리, 질병은 발생하지 않습니다.감염연령이 확실하다. nCJD 환자는 정신과적 증상도 함께 나타내는 경우가 많아 신경질환이 아닌 정신질환으로 오진되기도 한다. 정신과적 증상의 진정한 원인은 인지 장애, 사지의 지속적인 통증, 감각의 적절성 장애(감각이상 또는 감각이상), 언어 또는 시각 장애에 있습니다.
6~8개월 내에 결함이 발생함근육계를 조절하지만 어떤 경우에는 질병의 발병이 18개월 이상 지속될 수 있습니다. 따라서 질병의 첫 징후가 나타날 때 이 진단을 내리기가 매우 어렵습니다. 환자가 통제되지 않는 움직임을 경험하면 nCJD의 정확한 진단 가능성이 높아집니다. 긴장 중에 갑작스러운 근육 경련(근경련)이 나타나는 산발성 형태와는 달리, 새로운 형태의 경우 근긴장이상(지속적인 경련성 근육 수축이 발생하는 증후군)과 무도병(변덕스럽고 육포적이고 불규칙한 움직임)이 가능합니다. .
새로운 형태의 치명적인 단계는 치명적인 단계와 유사합니다.산발성 크로이츠펠트-야콥병의 한 단계로, 점진적인 근육 조절 상실과 함께 발생하며 종종 무운동성 함구증 상태로 이어집니다.
치매와 CJD : 누군가 아프고 그것에 대해 알지도 못합니다.
일반적인 정신이 약한 사람들과 달리일반적으로 발병하는 데 수년이 걸리는 상태인 급속하게 진행되는 치매는 수개월, 수주 또는 심지어 수일에 걸쳐 발병하여 사망으로 이어질 수 있습니다. 산발형 CJD는 빠르게 진행되는 전체 치매 사례의 46.9%를 차지하며, 유전형 프리온 질환은 13.6%를 차지합니다. 전두측두엽 치매(FTD), 피질기저핵 변성(CBD), 알츠하이머병(AD), 루이체 치매(DLB) 및 진행성 마비가 전체 사례의 39%를 차지합니다.
일반적으로 산발적인 형태의 CJD가 제시됩니다.치매와 신경퇴행성 또는 정신과적 증상의 조합. 이러한 환자에서는 피라미드형, 소뇌 및 국소 피질 기능 장애가 흔합니다. 환자의 1/3에서는 피로, 두통, 수면 장애, 불쾌감, 체중 감소, 통증, 우울증 또는 행동 변화에 대한 불만이 치매에 앞서 발생합니다.
운동실조를 포함한 신경학적 증상,감각 이상, 치매 또는 근육 장애(무도병, 근간대성 근긴장 이상)이 나중에 나타납니다. 다른 관련 증상 없이 빠르게 진행되는 치매의 대부분은 대사 장애 또는 급성 감염(폐렴 또는 요로 감염)으로 인해 노인에게서 발생합니다. 따라서 실험실 검사를 받기 전에 의사는 일차적으로 명확한 진단 없이 급속하게 진행되는 치매를 나타냅니다. 최종 판정은 검사 및 검사 결과에 따라 달라지며 질병은 임상상에 따라 다릅니다. EEG는 뇌의 발작 활동을 배제하고 CJD와 같은 다른 상태를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
빠르게 진행되는 치매가장 어려운 신경 학적 문제 중 하나입니다. 차동 진단은 신경 퇴행성 질환,자가 면역 질환, 전염성 질환 및 신생 물성 질환과 관련된 확진적인 진단을 확인하는 데 널리 사용됩니다. 환자의 검사에 신중한 접근을하더라도 사후에 소량의 환자가 진단됩니다.
치명적인 가족력 불면증
치명적인 가족성 불면증은 드물다말 그대로 수면을 박탈하고 모든 신경 운동 및 정신 기능을 저하시키는 프리온 질환. 이 질병에는 유전성 및 산발성의 두 가지 형태가 있습니다.
유전적 형태는 다음을 초래하는 돌연변이와 연관되어 있습니다.PrP 단백질이 프리온 단백질로 전환되는 과정. 산발성은 전제 조건 없이 자연스럽게 나타납니다. 이 질병은 손상 영역의 다른 프리온 질병과 다릅니다. 프리온 단백질이 병리학적인 단백질로 변형되는 것은 주로 뇌의 한 부분, 즉 무엇보다도 수면을 담당하는 시상에서 발생합니다.
증상 발현 평균 연령치명적인 가족성 불면증의 유전적 형태 - 40년. 초기 증상으로는 잠들기 및 잠들기의 경미한 어려움, 근육 경련, 경련 및 무감각 등이 있습니다. 수면 중에 사람들은 다리와 팔을 움직이고 뒤척이는 등 불안하게 잠을 잘 수 있습니다. 결국 환자는 잠을 자지 않게 됩니다. 이로 인해 정신 활동이 감소하고 근육 협응이 상실됩니다(운동실조). 환자는 혈압 상승, 심박수 증가 및 과도한 발한을 경험합니다. 다른 프리온 질환과 달리 치명적인 가족성 불면증에서는 뇌 물질의 해면상 변성이 없습니다. 손상의 주요 징후는 시상 핵의 신경 변성 및 반응성 신경교증(뇌 조직 위 및 내부의 "상처" 형성)뿐 아니라 연수 핵 복합체의 신경 변성입니다.
치명적인 가족 불면증으로 고통받는 두뇌
치명적인 가족성 불면증의 진단유전형은 유전자 검사를 통해 확인됩니다. 산발적인 경우에는 수면 패턴 장애와 시상 이상을 수면다원검사와 양전자 방출 단층촬영(PET)으로 감지할 수 있습니다. 질병의 첫 증상이 나타난 후 평균 수명은 3년이며, 치료 방법은 없습니다.
천천히 진행하는 치매 : 수년에 걸친 증상
게르스트만-스트라우슬러-샤인커 증후군은전염성 해면상 뇌병증의 드문 유전적 형태로, 1936년 오스트리아의 신경학자에 의해 처음으로 기술되었습니다. 이 증후군은 40~50세 사이에 가장 흔히 나타나며 20번 염색체의 PRNP 프리온 단백질 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
증후군의 임상상은 다음과 유사합니다.CJD의 산발성 형태이지만, 다른 증상과 함께 지속 시간이 길고 진행성 치매가 다릅니다. Gerstmann-Straussler-Sheinker 증후군은 수개월 또는 수년 동안 지속될 수 있으며 평균 수명은 5 년입니다. 자기 공명 영상을 통해 초기 단계에서도 질병을 진단 할 수 있습니다. MRI는 피질의 해면질 변화와 glial 세포의 증식을 보여줄 것입니다.
신경 교세포 또는 신경 아세아- 신경 조직의 보조 세포 모음. 중추신경계 부피의 약 40%를 차지한다. 뇌의 신경교세포 수는 뉴런 수와 거의 같습니다.
신경 교세포는 공통 기능을 가지고 있으며, 부분적으로는,기원 (예외 - 소아 글 리아). 그들은 뉴런 자체의 신진 대사 과정의 일부분을 수행 할뿐만 아니라 신경 충동의 생성 및 전달을위한 조건을 제공하는 뉴런에 대한 특정 미세 환경을 구성합니다.
프리온 병을 탐지하는 것으로 충분하다.진단이 확인되면 환자는 더 이상 도움을 줄 수 없으며 병원에서 수백만 루블을 잃어 버리면 노동 집약적입니다. 그리고 최악의 상황은 지구상의 모든 사람들이 위험에 처해 있다는 것입니다. 프리온 스는 누구도 아끼지 않을 것입니다. 그러므로 소금에 절인 후 먹을 것을 시도하지 마십시오. 소와 돼지의 내장과 두뇌를 먹지 말고 제 시간에 의사를 방문하십시오. 결국 MRI는 거짓말을하지 않을 것입니다.