유전학과의 Sangeeta Chowdhury와 August Yue Huang이 이끄는 연구팀과
생물정보학 및 분석 방법을 사용하여,연구팀은 서로 다른 연령의 세포에서 체세포 돌연변이로 알려진 유전되지 않은 돌연변이의 수를 비교하고 심장 질환의 메커니즘을 밝힐 수 있는 돌연변이 패턴을 찾았습니다. 이것은 단일 세포 수준에서 인간의 심장에서 체세포 돌연변이를 연구한 최초의 연구입니다.
세포가 오래될수록 더 많은 단일 문자그들의 DNA에 있었던 변화(단일 뉴클레오티드 변이체). 이러한 돌연변이의 특성은 많은 돌연변이가 산화적 손상으로 인한 것임을 시사했습니다. 돌연변이는 또한 세포가 일반적으로 DNA 손상을 복구하는 데 사용하는 경로에 영향을 미쳐 전체 과정을 되돌릴 수 없게 만듭니다.
일반적으로 계속되지 않는 셀예를 들어 심장 세포의 분열은 돌연변이에 덜 민감합니다. 심근세포는 일부 유형의 분열 세포보다 빠르게 또는 심지어 더 빠르게 돌연변이를 축적하는 것으로 밝혀졌습니다. 연구자들은 매년 세포당 평균 100개 이상의 새로운 돌연변이가 발생한다고 추정합니다. Yue Huang은 “심장 세포는 뉴런보다 3배 더 빠르게 돌연변이를 축적하는 것으로 밝혀졌습니다. 이는 분열하지 않는 또 다른 유형의 세포입니다.”라고 말했습니다.
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